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Génétique et Hérédité - Coggle Diagram

- - - - => chaîne complémentaire à celle du brin d’ADN
  - - - Code génétique= l'ensemble des règles permettant de traduire les informations contenues dans le génome des cellules vivantes afin de synthétiser les protéines. Universelle
- - - - Prophase, Métaphase, Anaphase, Télophase et Cytodiurèse
  - - - ➡️ Apoptose autodestruction 🦠
      - 🦠 tente réparation ADN
- - - - ADN des 🦠 des gamètes
      - Embryon= porteur mutation MAIS absent dans le patrimoine génétique des parents
      - Créations de nouveaux allèles
    - - touche :red_cross: 🦠 des gamètes donc :red_cross: héréditaire
      - Transmission à la ligné des 🦠 Filles
      - Peut évoluer en cancer
  - - - diagnostic confirmé par bio-mol
- - - - support de l'info génétique
      - Chez l'homme
        
        23 paires Chr = 46
        
        22 paires de chr autosomes
        
        XX :female_sign: XY :male_sign:
        
        nb Chr= caractéristique d'une espèces
      - Toutes 🦠 = même info génétique mais caryotypes gamète ≠
      - nb anormal chr = :red_cross:dvlp empbryon et anomalies
      - constitué d’ADN🧬
        
        possédant gènes= code pour une info génétique
        
        20 000 à 25 000 gènes
        
        caractère double (père, mère)
        
        allèle
        
        gène qui code pour le même caractère
        
        localisé sur le locus
        
        dominant= s'exprime
        
        récessifs = s'exprime :red_cross:
        
        hétérozygote= allèles ≠
        
        homozygote= 2 X même allèle
        
        Codominant= 2 allèles dominants
  - - - Adénine
        
        Complémentarité des bases
      - Thymine
      - Cytosine
        
        Complémentaire des bases
      - Guanine
    - - enchaînement de nucléotides ➡️ message codé ➡️ information génétique
- - - - présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire
      - Signe clinique
        
        retard cognitifs
        
        modification morphologiques particulière
    - - Signe clinique
        
        polydactylie = doigts en +
        
        malformation cœur, cerveau...
        
        97% des enfants meurs avant 6 mois
    - - Malformation tellement importante que la majorité meurent avant 1ans
      - 1/8000
    - - trisomie des chromosomes sexuels
      - XX+ Y ➡️ homme stérile
    - - trisomie des chromosomes sexuels
      - XXX➡️ femme stérile
    - - X seul➡️ femme stérile
      - signe clinique
        
        Dvlp intellectuel normal
        
        petite taille
      - 4/10000
    - - 1/20000
      - bras court du chromosome 5
      - signe clinique
        
        malformation tête et du larynx