Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ALTERACIONS GENÈTIQUES - Coggle Diagram
ALTERACIONS GENÈTIQUES
Les que afecten la informació genètica es donen a l’ADN, mutacions.
Les mutacions són canvis en l’estructura o la composició de l’ADN i poden ser:
Errors: durant la replicació
Problemes: durant la divisió cel·lula
Espontànies: per l’acció de certes substàncies
Cromosòmiques:
Duplicacions: Es repeteix un fragment de cromosoma.
Translocacions: Un fragment de cromosoma canvia d’ubicació i se situa en un altre cromosoma.
Delecions: Es perd un tros de cromosoma.
Gèniques: afecten un parell de bases de l’ADN
Insercions: s’afegeix un parell de bases.
Substitucions: un parell de bases és substituït per un altre.
Delecions: es perd un parell de bases
Genòmiques: afecta el nombre total de cromosomes.
Monosomies: quan un cromosoma només presenta una còpia.
Poliploides: quan tota la dotació cromosòmica està duplicada.
Trisomies: quan un cromosoma té una còpia de més.
Exemples mutacions genòmiques:
Síndrome de Klinefelter: afecta els homes que tenen un cromosoma X extra.
Síndrome de Edwards: trisomia en el cromosoma 18
Síndrome de Turner: afecta el desenvolupament de les nines, ja que els hi falta un cromosoma X o està incomplet.
Síndrome de Down: trisomia en el cromosoma 21
