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Ataxia de Friedreich - Coggle Diagram
Ataxia de Friedreich
Manifestação clínica
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Miocardiopatia (ICC, arritmia e óbito)
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Tratamento e prognóstico
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Doença sintomática dura 25 anos, óbito ocorre normalmente por volta dos 40.
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Fisiopatologia
Doença autossomica recessiva, inicio na infância, hereditária, Gene FXN disfuncional da proteina mitocondrial Frataxina. Cursa com degeneração dos ganglios da raiz dorsal, axionios mielinizados sensitivos, trato corticoespinhal e nucleo dentado do cerebelo. Trato espinocerebelar pode estar envolvido.
DD outras degenerações cerebelares. Se destaca por ter a presença de inicio recente, comprometimento sensorial proeminente, arreflexia, anormalidades esqueléticas e miocardiopatia