Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genetica - Coggle Diagram
Genetica
Het Genoom, receptenboek van het leven
Chromosomen als dragers van de genen
De volledige genetische code in 46 chromosomen
Hoofdstuk X en Y: geslachtschromosomen
Celdeling: Mitose en Meiose
Instructies voor het b(r)ouwen van 'de' mens of 'een' mensen
Een gen, genoom. En dan?
Van natuurlijke variatie naar een afwijking scHeelt soms maar één letter
Dominant vs recessief
Allelen
Homologe chromosomen = chromosomenpaar waarbij dE allelen op dezelfde plaats liggen
Heterozygoot: de informatie op de allelen is verschillend
Homozygoot: de informatie op de allelen is gelijk
Genetische ziekten
Overervingspatronen
Kruisingsschema’s
Van onschuldige kenmerken naar aandoeningen
Mutaties
Spontane
MutagEnE
Erfelijke aandoeningen
Wat is het verschil tussen erfelijk / aangeboren en nieuwe mutatie?
Aangeboren
Erfelijk
Monogene aandoeningen
Autosomaal recessieve aandoeningen
Mucovisidose (taaislijmziekte)
Slijmziekte
Geslachtsgebonden aandoeningen of X-chromosomale overerving
X-chromosale dominante overerving
X-chromosale recessieve overerving
spierziekte van duchenne
Autosomaal dominante aandoeningen
De ziekte van Huntington
Progressief ziekte / 30-55jaar start / bewegen,gedrag
Polygenische of multifactoriële aandoeningen
samenspel van meerdere factoren, zoWel genetisChe factoren als factoren van buitenaf
Chromosoomafwijkingen
Afwijkingen in de structuur (5)
2) Duplicatie = een bepaald stuk van een chromosoom is twee maal aanwezig
3) Inversie = de volgOrde van de geNen op het chromosoom is veranderd.
1) Deletie = een stukje chromosoom is afwezig.
4) Insertie = er is een stukje chromosoom toegevoegd aan het chromosoom
5) Translocatie = een gedeelte van het chromosoom is van plaats gewisseld.
Afwijkingen in het aantal
Syndroom van Down (trisomie 21)
Translocatie
Mosaïcisme
Gewone trisomie 21
Syndroom van Turner = meisjes met maar 1 chromosoom X
Vermindering/vermeerdering aAnTal chromosomen (onvruchtbaar op vroege leeftijd)
Syndroom van Klinefelter = man heeft twee of meer X-chromosomen
Mitochondriele overeRving
Mitochondriën zijn de energieleveranciers van onze cellen.
Bepaalde weefsels zijn erg afhankelijk van deze energievoorziening, zoals hartspier, skeletspieren en het hersenweefsel
Mitochondriën erf je alleen van je moeder
Nieuwe mutatie