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Tema 10-11 clase 4 Deficiencias sistema inmunitario innato, Tema 10-11…
Tema 10-11 clase 4
Deficiencias sistema
inmunitario innato
Deficiencia
IRAK4 o MYD88
Infecciones por gram+ (S. Pneumoniae y aureus) en -2 años
Son Proteínas que participan en señalización.
No producen :red_flag:IL-6 = No hay fiebre
Candidiasis
mucocutánea
crónica
2 vías
Mutación :red_flag:STAT3 (ligada a Hiper IgE) = Alteración linfos Th17 = alteración IL-17
Aumento función :red_flag:STAT1 = Inhibición linfos Th17
Alteraciones en reclutamiento neutrófilos y liberación de citoquinas
Susceptibilidad
mendeliana a
micobacterias
Defectos en eje :red_flag:IL-12 con Interferon (INF-, por mutación STAT1)
Infecciones por micobacterias atípicas (Bovis, Avium) o BCG
Susceptibilidad a
infecciones severas
víricas
WHIM
Verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis (retención neutrófilos maduras en médula)
Mutación en gen :red_flag:CXCR4, ganancia función, retención linfos en médula
Encefalitis
por herpes simple
Mutaciones en genes de receptores, como TLR en neuronas
Encefalitis por mal funcionamiento fibroblastos
Otras
Defecto STAT1 y deficiencia CD16, alteración en NK
Tema 10-11 clase 2
Inmunodeficiencias
No hay
Linfos B
Enfermedad
de Bruton
:warning: Ausencia gen BTK: Señalización de maduración linfo B
Hipogammaglobulinemia severa
:warning: Bronquiectasias (a pesar de tto con gammaglobulina)
:check: En citometría hay linfos T pero no B
Sí hay
Linfos B
Inmunodeficiencia
variable común
Incorrecta maduración linfocitos B
Bajo IgG-IgA, IgM normal
Inf. oportunistas y enf interst linfocítica y granulomatosa
:warning: Se clasifican según tengan o no B de memoria
:check:CD27-PE identifica los B de memoria
:check: IgD-FITC identifica si hubo cambio de clase
3 posibilidades
MB2: CD27 y FITC
MB1: FITC
MB0: Ninguno (más grave)
Hiper IgM
:arrow_down: IgG, IgA, IgE con :arrow_up: IgM
IgM no puede cambiar a otras
:check: Inf oportunistas, anemia hemolítica, trombocitopenia, colangitis esclerosante
Es una combinada, a otra gráfica
Deficiencia de
subclases de IgG
Deficiencias de IgG1/2/3 (4 no se considera deficiencia)
Cantidades correctas pero alteraciones cualitativas
Deficiencia
de IgA
Ligada a celíacos.
No tienen IgA y IgG anti-transglutaminasa con valores elevados.
Criterios DX diferencial:
Más infecciones y manifestaciones autoinmunes
Miembro afectado en la familia
No tener alteraciones de linfos T
Más de 4 años y responder a vacunaciones con IgG
Hipogammaglobulinemia
transitoria
Retraso en producción durante infancia
Infecciones recurrentes hasta maduración
Deficiencias
del complemento
Deficiencia C3: Infecciones por encapsuladas
Deficiencia últimos factores: afecta MAC.
Infecciones por Neisseria (meningitis y gonorrea)
Deficiencia primeros factores: Poco habitual salvo C2
Def C1: 75 casos. Cutánea. CH50 bajo (no hay activación)
Def C4: 28 casos. CH50 bajo. Nivel C3 normal
Def C2: 1:20000. CH50 bajo. C3 y C4 normal
Defectos congénitos
de número o función
fagocitaria
Defectos
cuantitativos
(neutropenias)
Infecciones por bacterias con :warning: ausencia de pus
Gravedad
Leves: 1000-1500 neutrófilos
Moderada: 500-1000
Grave: menos de 500
50% por mutación en gen ELANE, crónica
50% cíclica cada 21 días
Tto: estimuladores de colonias o trasplante de médula
Defectos
funcionales
Defectos de
la adhesión
leucocitaria
LAD I
Retraso caída cordon (PATOGNOMÓNICO)
Onfalitis (infección ombligo)
Neutrofilia
Producido por carencia en los 3 tipos de integrinas:
LFA-1 (marcado con CD11a/CD18)
Mac-1 (marcado con CD11b/CD18)
p150,95 ((marcado con CD11c/CD18).
LAD II
Infecciones piógenas menos severas
Retraso mental
Microcefalia
Ausencia de CD15: marcador de estruc de composición de membrana
LAD III
Caracterizado por sangrados
Enfermedad
Granulomatosa
crónica
Defecto en la NADPH oxidasa = neutrófilos no pueden destruir
Mutaciones:
CYBB (Ligada al X)
CYBA, NCF1, NCF2, NCF4 (AR)
Infecciones precoces severas por Catalasa+ (S.aureus o marcescens)
Granulomas y desregulación de respuesta inflamatoria
Diagnóstico: test de dihidrorodamina (DHR). Si enfermos no emiten fluorescencia