Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia), จากเคสกรณีศึกษาพบว่า ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโ…
โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
สาเหตุที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลีย
การถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียทางพันธุกรรม ปกติคนเรามีโครโมโซมเพศอยู่ 2 โครโมโซม ผู้หญิงจะรับโครโมโซม X จากพ่อและแม่ ส่วนผู้ชายจะรับโครโมโซม Y จากพ่อและโครโมโซม X จากแม่ ซึ่งทำให้การถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียแตกต่างกัน
ฮีโมฟีเลีย เอ หรือ บี ยีนที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียนั้นอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งจะถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกชาย ผู้หญิงที่มียีนบกพร่องจะเป็นพาหะ ไม่มีอาการของโรค แต่มีอาการเลือดไหลไม่หยุดได้หากปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่าแฟกเตอร์ 8 หรือ 9 มีจำนวนลดลง
ฮีโมฟีเลีย ซี อาการของฮีโมฟีเลียชนิดนี้สามารถแสดงออกได้ทั้งในเด็กชายและหญิง เด็กชายจะป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียเมื่อรับยีน X ที่บกพร่องจากแม่ ส่วนเด็กหญิงนั้นรับยีน X ที่บกพร่องมาจากพ่อ หรือแม่ก็ได้
อาการของโรคเลือดไหลไม่หยุด
เลือดออกในข้อต่อ ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการบวมและปวดหรือตึงที่ข้อต่อ มักมีผลต่อหัวเข่าข้อศอกและข้อเท้า, เลือดออกที่ผิวหนัง (ซึ่งเป็นรอยช้ำ) หรือกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่ออ่อนทำให้เกิดการสะสมของเลือดในบริเวณนั้น, เลือดออกในช่องปากและเหงือกและเลือดออกที่หยุดยากหลังจากสูญเสียฟัน และสามารถแบ่งตามความรุนแรงได้ ดังนี้
ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมาก คือ มีระดับแฟคเตอร์ต่ำกว่า 1% มักเริ่มแสดงอาการให้เห็นตั้งแต่เล็ก โดยเห็นเป็นจ้ำเขียวตามร่างกาย จะมีเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อได้เองโดยไม่ได้รับอุบัติเหตุหรือการกระแทกใดๆ และมีโอกาสมีเลือดออกในทางเดินอาหาร ทางเดินปัสสาวะ ไปจนถึงเลือดอออกในสมองได้
2.ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงปานกลาง คือ มีระดับแฟคเตอร์ 1%-5% จะมีเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อเมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย แต่บางรายก็อาจมีเลือดออกในข้อเองโดยไม่ได้รับการกระแทกได้
3.ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงน้อย คือ มีระดับแฟคเตอร์ 5%-40% อาจจะไม่แสดงอาการจนเมื่อได้รับอุบัติเหตุหรือผ่าตัดจึงแสดงอาการเลือดออกมากให้เห็น
การวินิจฉัย
1.อาศัยประวัติเลือดออกง่ายหยุดยากตั้งแต่วัยเด็กลักษณะอาการเลือดออกที่ตรวจพบและประวัติเลือดออกง่ายในครอบครัวนำไปสู่การยืนยันการวินิจฉัยด้วยการตรวจทางห้องปฏิบัติการ (retor ประวัติเลือดออกในผู้ป่วยประวัติมีจ้ำเขียวง่ายตามลำตัวแขนขาบางรายเคยข้อบวมปวดข้อบางรายมีประวัติเลือดออกนานหลายวันเมื่อได้รับบาดแผล
การซักประวัติสุขภาพ เช่น ประวัติการเจ็บป่วยในอดีต ประวัติครอบครัวหากมีประวัติเลือดออกง่ายในญาติผู้ชายฝ่ายมารดาจะช่วยในการวินิจฉัยโรค
3.การตรวจร่างกาย เช่น อาการบวมและปวดหรือตึงที่ข้อต่อ, มีเลือดออกที่ผิวหนัง (ซึ่งเป็นรอยช้ำ) หรือกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่ออ่อนทำให้เกิดการสะสมของเลือดในบริเวณนั้น, มีเลือดออกในช่องปากและเหงือกและเลือดออกที่หยุดยากหลังจากสูญเสียฟัน, มีเลือดออกแล้วหยุดยาก หลังมีบาดแผลหรือจากแผลผ่าตัด
4.การตรวจพิเศษเพิ่มเติม เช่น Venous clotting time, Screening coagulogram , prothrombin time (PT), และ thrombin time (TT) , การตรวจวัดระดับ factor VIII และ factor IXPrenowneruüracin
จากเคสกรณีศึกษาพบว่า ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเลือดออกง่าย
จากเคสกรณีศึกษาพบว่า ผู้ป่วยมีรอยฟอกช้ำที่บริเวณต้นแขนข้างซ้าย
จากเคสกรณีศึกษาพบว่า ไม่มีประวัติเลือดออกง่ายหยุดยาก
จากเคสกรณีศึกษาพบว่า ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเลือดออกง่าย
จากเคสกรณีศึกษาพบว่า ผู้ป่วยมีรอยฟอกช้ำที่บริเวณต้นแขนข้างซ้าย
จากเคสกรณีศึกษาพบว่า ไม่มีการตรวจพิเศษเพื่อหาค่าชนิดและจำแนกความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย