Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Thalassemia - Coggle Diagram
Thalassemia
การพยาบาล
-
-
-
แนะนำให้ผู้ป่วยไม่ควรซื้อยาหรือวิตามินบำรุงเลือดมาทานเอง เพราะยาอาจมีธาตุเหล็กผสมอยู่และอันตรายต่อร่างกาย
ดูแลรักษาความสะอาดของร่างกาย ปาก ฟัน เนื่องจากผู้ป่วยจะมีร่างกายอ่อนแอติดเชื้อโรคได้ง่าย และควรไปตรวจฟันกับทันตแพทย์ ทุก 6 เดือน เพราะฟันจะผุง่าย
-
ดุแลป้องกันอุบัติเหตุที่จะทำให้เสียเลือด หรือกระดูกหัก เพราะผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียมีภาวะซีดและกระดูกจะเปราะหักง่าย
อาการและอาการแสดง
ชนิดรุนแรง แรกเกิดไม่มีอาการ จะสังเกตเห็นอาการซีด เมื่ออายุประมาณ 3 - 6 เดือน อาการสำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้ามโต ตับโต ตัวเล็ก เติบโตไม่สมอายุ มักซีดมากจนต้องได้รับเลือดเป็นประจำ
-
-
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
การตรวจค่าดัชนีเม็ดเลือดแดงที่สําคัญคือ MCV (mean corpuscular volume)
ซึ่งบอกขนาดของเซลล์เม็ดเลือดแดง ส่วนใหญ่ของผู้ที่เป็นพาหะ หรือเป็นโรคมีค่าต่ํากว่า 80 fL
(ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กก็ทําให้มีค่า MCV ต่ําได้
one tube osmotic fragility test (OFT) เป็นการวัดปริมาณการแตกของเม็ดเลือดแดงในhypotonic saline solution (0.36% NaCl) เม็ดเลือดแดงปกติจะแตกหมด แต่เม็ดเลือดแดงของผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นโรค จะแตกไม่หมด
การทดสอบ Hb ไม่เสถียรโดยการตกตะกอนด้วย DCIP (dichlorophenol-indophenolprecipitationtest) สีDCIP ทําให้โมเลกุลของง Hb ที่ไม่เสถียรเกิดการสลายตัวและตกตะกอน ใช้ในการตรวจหา Hbผิดปกติชนิดต่างๆ ที่สําคัญคือ Hb E นอกจากนี้Hb H, Hb Bart’s ก็ให้ผลบวกได้เช่นกัน
พยาธิสภาพ
1.ความผิดปกติเชิงปริมาณ ทําให้มีการผลิต globin chain ชนิดใดชนิดหนึ่ง (หรือมากกว่าหนึ่งชนิด) ลดลงเรียกความผิดปกตินี้ว่า thalassemia ถ้าการสร้าง α-globin ลดลง α-thalassemia ถ้าการสร้าง β-globin ลดลงเรียกว่า β-thalassemia
2.ความผิดปกติเชิงคุณภาพ ทําให้มีabnormal Hb ส่วนใหญ่เกิดจาก point mutation
ชนิดที่พบบ่อยและมีความสําคัญในประเทศไทย ได้แก่ Hb E เกิดจาก missense mutation ของ β-globin gene ตําแหน่ง codon ที่26 Hb Constant Spring (Hb CS) เกิดจาก mutation ของ α-globin gene (αCS) ในตําแหน่ง codon ที่142
สาเหตุ
เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่าง ๆ ทั่วร่างกาย รวมทั้งลำเลียงคาร์บอนไดออกไซด์ไปยังปอด ดังนั้นในผู้ที่ป่วยเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียจึงมียีนโกลบินที่ผิดปกติ ทำให้สร้างโปรตีนโกลบินไม่ได้หรือสร้างได้น้อยลง เม็ดเลือดแดงเกิดพยาธิสภาพ ขาดความยืดหยุ่น และมักถูกม้ามทำลาย นำไปสู่ภาวะโลหิตจาง
โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้เกิดอาการซีด (โลหิตจาง) โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (รับยีนธาลัสซีเมีย) มาจากทั้งบิดาและมารดาและจะสามารถถ่ายทอดพันธุกรรม (ยีน) นี้ไปสู่ลูกหลานต่อไปได้