Os fatores que influenciam a diversidade genética dentro de um conjunto de genes incluem o tamanho da população, mutação, deriva genética, a seleção natural, a diversidade ambiental, a migração e os padrões de acasalamento não-aleatórios. Nesta área da genética também são estudos fenômenos como adaptação, especiação, subdivisão da população e estrutura da população.