Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Di truyền học người, Nhiệm vụ: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng…

- - - - Cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen.
      - Muốn xác định gen gây bệnh trội hay lặn, nằm trên NST nào,... ta dựa vào sơ đồ phả hệ.
  - - - Bệnh di truyền ở người là bệnh của bộ máy di truyền ở người, gồm những bệnh phát sinh do
        
        Sai sót trong quá trình hoạt động ở gen.
        
        Sai khác trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen.
      - Di truyền y học giúp nghiên cứu
        
        Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người.
        
        Đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
- - - - Tích cực: Xác định các gen gây bệnh, giải thích hiện tượng bất thường, chữa bệnh di truyền, xác định huyết thống, điều tra tội phạm,...
      - Tiêu cực: Gây tâm lí lo ngại cho con người.
    - - Vi sinh vật mang gen kháng chất kháng sinh có phát tán sang vi sinh vật gât bệnh cho người không?
      - Con người có sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính để tạo ra con người nhân bản không?
      - ...
    - - Hệ số thông minh (IQ)
        
        IQ là chỉ số thông minh và được dùng để xác định giá trị thông minh của con người.
        
        Công thức: IQ = (Tuổi trí tuệ : Tuổi sinh học) x 100
      - Khả năng trí tuệ và sự di truyền
        
        Khả năng trí tuệ được di truyền và còn bị chi phối bởi yếu tố môi trường.
        
        Biện pháp bảo vệ tiềm năng di truyền trí năng: Tránh các tác nhân gây đột biến, Đảm bảo cuộc sống đầy đủ về vật chất lẫn tinh thần và được tiếp cận với nền văn minh nhân loại,...
    - - HIV: Virus gây suy giảm miễn dịch ở người.
      - AIDS: Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải do virus HIV gây ra.
  - - - Không sử dụng và thử vũ khí hạt nhân.
      - Trồng cây xanh.
      - Không sử dụng thuốc bảo vệ thực vật, thuốc diệt cỏ, các chất kích thích sinh trưởng.
    - - Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen đột biến.
        
        Biện pháp: Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh, Thay thế gen bệnh bằng gen lành.
        
        Mục đích: Hồi phục chức năng bình thường của tế bào/mô, Khắc phục sai hỏng di truyền, Thêm chức năng mới cho tế bào.
        
        Quy trình: Tách tế bào đột biến từ người bệnh, Cài bản sao bình thường của gen đột biến vào virus rồi đưa vào các tế bào đột biến trên, Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen đột biến rồi đưa trở lại bệnh nhân.
        
        Khó khăn: Virus có thể gây hư hỏng các gen khác.
    - - Đột biến không ngừng phát sinh. Chúng thường gây hại và khó bị loại bỏ.
      - Các đột biến có hại tích lũy, lan tràn trong quần thể di truyền qua các thế hệ sẽ tạo ra gánh nặng di truyền cho loài người.
        Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết được truyền lại từ thế hệ này sang thế hệ khác.
    - - Di truyền y học tư vấn là 1 lĩnh vực chuẩn đoán di truyền y học hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền y học.
      - Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm giúp chẩn đoán sớm nhiều bệnh di truyền. Trên cơ sở đó nếu vẫn sinh con thì sau sinh có thể áp dụng các biện pháp ăn hợp lí hoặc các biện pháp kĩ thuật thích hợp giúp hạn chế tối đa hậu quả xấu của trẻ bị bệnh.