Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Thalasemia - Coggle Diagram
Thalasemia
hemoglobin (HbA, HbA2), HbF
HbA (96%) terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan beta
HbA2 (2,5%) terdiri atas pasang rantai globin alfa dan delta
HbF terdiri atas 2 pasang rantai globin alfa dan gamma
definisi, etiologi, tanda dan gejala
thalasemia: penyakit keturunan yang disebabkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna
penyebab terjadinya thalasemia: mutasi gen, delegasi gen, mutasi beta zero (beta 0) ditandai tidak adanya produksi beta globin , mutasi beta plus ditandai dengan adanya beberapa beta globin
tanda & gejala : kulit pucat, mudah lelah, lemah, pusing, tidak nafsu makan, sesak nafas, jantung berdebar, perut membengkak akibat pembesaran organ limpa (splenomegali) dan pembesaran hati (hepatomegali)
klasifikasi thalasemia
Thalasemia minor (Trait)
Thalasemia mayor: kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin
thalasemia alfa, terdiri dari :
silent carrier state (satu rantai globin alfa)
thalesemia alfa trait (dua globin alfa
hemoglobin h diseases (tiga rantai globulin alfa )
thalasemia beta, terdiri dari:
thalasemia beta trait
thalasemia intermedia
hematopoiesis dan eritropoiesis
hematopoiesis : proses pembentukan komponen sel darah merah, dimana terjadi proliferasi, maturasi dan diferensiasi sel yang terjadi secara serentak, yang dapat menyebabkan peningkatan/pelipatgandaan jumlah sel, dari satu sel hematopoietik pluripotent menghasilkan sejumlah sel darah.
eritropoiesis : istilah untuk pembentukan eritrosit di sumsum tulang belakang, merupakan bagian dari hematopoiesis. Dalam keadaan normal, sebagai proses untuk menggantikan eritrosit yang mengalami penghancuran. Meningkat aktivitasnya manakala kebutuhan eritrosit di sirkulasi meningkat.
tatalaksana, edukasi & pencegahan
tatalaksana: thalasemia ringan, memerlukan transfusi darah terutama setelah operasi, thalasemia sedang, sering memerlukan transfusi darah secara teratur, terapi khelasi (deferoxamine, deferiprone), translplantasi sel punca, terapi gen,
edukasi & pencegahan
pasien diedukasi mengenai kebutuhsn mereka ubtuk terus melakukan kontrol di rumah sakit, serta pemberian transfusi dan kelasi besi yang adekuat.
hindari suplemen Fe, kecuali bila terbukti adanya defisinesi Fe
pendekatan retrospektif untuk penelusuran terhadap anggota keluarga pasien thalasemia
etiologi pucat
disebabkan karena kekurangan eritrosit, dimana kadar hemoglobinnya dibawah normal, merupakan salah satu gejala atau tanda dari anemia. Faktor- faktornya anemia: gangguan fungsi ginjal, keganasan sum-sum tulang, absorbsi Fe, B12, asam folat berkurang, trauma
patofisiologi thalasemia
pada saat perkembangan fetus, proses eritropoiesis awalnya terjadi pada hati, kemudian ke limpa dan pada usia pertengahan kehamilan mulai beralih ke sumsum tulang. Pada usia kehamilan 6-10 minggu, mayoritas dari hemoglobin pada bayi adalah HbF. Pada sekitar usia 30 minggu, jumlah pembentukan rantai globin fetal menurun, jumlah pembentukan rantai globin beta meningkat, sehingga jumlah HbF menurun dan HbA meningkat. Setelah lahir jumlah pemebentukan HbF akan terus menurun dan HbA meningkat. Thalasemia terjadi apabila terdapat kelainan pada gen yang mempengaruhi produksi rantai globin sehingga produksi Hb menurun
cara menegakkan diagnosa
anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan tanda vital, pemeriksaan penunjang berupa: pemeriksaan darah lengkap, blood smear, pengamatan zat besi, pemeriksaan eletroforesis hemoglobin pemeriksaan genetik keluarga
differential diagnose
anemia defisiensi zat besi kekurangan zat besi), anemia penyakit kronis (TB, arthritis rheumatoid, pneumonia, kanker), anemia sindromablastik, anemia hemolitik
screening pasangan
pemeriksaan gen thalasemia sebelum menikah, dengan melalu serum darah untuk menghindari penurunan thalasemia dari pasangan yang akan menikah, waktu pelaksaan skrinning : 6 bulan sebelum calan menikah. Tahap screening ;
pemeriksaan fisik secara lengkap
pemeriksaan penyakit hereditas
pemeriksaan penyakit menular
pemeriksaan organ reproduksi
pemeriksaan alergi