Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
THALASSEMIA - Coggle Diagram
THALASSEMIA
Definisi, Klasifikasi, Tanda/Gejala
Klasifikasi
- Jenis: Thalasemia Alfa, Thalasemia Beta
- Klinis: Thalasemia Mayor, Thalasemia Intermedia, Thalasemia Minor
Tanda/Gejala
- Ikterik
- Facies Cooley
- Hepatosplenomegali
- Pucat
- Gangguan Menstruasi
Definisi
Thalassemia adalah kelompok heterogen dari hemoglobinopati herediter yang ditandai dengan defek pada rantai -globin hemoglobin dan pewarisan autosomal resesif. Bentuk homozigot atau senyawa heterozigot memiliki ketidakseimbangan dalam produksi rantai - dan non-α-globin, sehingga eritropoiesis tidak efektif dan penurunan produksi hemoglobin normal A.
Cara Menegakkan Diagnosa
Pemeriksaan Fisik
- Muka mongoloid (facies cooley).Perubahan warna kulit menjadi kuning.Pucat.
- Konjungtiva pucat.Hiperpigmentasi.
- Bentuk muka facies Cooley
- Gangguan pertumbuhan (perawakan pendek)/ pubertas terhambat.
- Bentuk muka yang asimetris (abnormal) dengan ciritulang frontal menonjol, maxilla yang protrusi, dan tulang wajah hipertropi.
- Perut terlihat buncit: karena hepatomegali dan splenomegali sebagai akibat terjadinya penumpukan Fe
- Organomegali: Hepatosplenomegali terutama splenomegaly.
- RES bekerja keras membantu kerja tulang untuk membentuk sel darah merah
- GVH (Graft Versus Host)
Pemeriksaan Penunjang
- Pemriksaan darah: Darah Rutin, Hitung Retikulosit, Gambaran Darah Tepi, Serum Iron dan Total Iron Bindng Capacity, Tes Fungsi Hepar
- Elektroforesis Hb
- Pemeriksaan Sumsum Tulang Belakang
Anamnesis
- Memiliki riwayat penyakit keluarga yang anemia atau pasien Thalassemia.
- Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya)
- Transfusi yang berulang-ulang setiap bulan akan mengakibatkan penumpukan zat besi pada jaringan tubuh seperti hati, jantung, pankreas, ginjal
- Penimbunan zat besi pada jaringan sangat berbahaya dan apabila tidak dilakukan penanganan yang serius dapat berakibat kematian.Pertumbuhan terhambat kurus, pendek, pubertas terlambat
- Pucat yang lama (kronis)
- Riwayat mudah infeksi
- Perut membesar akibat hepatosplenomegali.Pertumbuhan terhambat/pubertas terhambat
- Riwayat fraktur patologis
-
Tatalaksana dan Edukasi
Tatalaksana:
- Transfusi Darah
- Splenoktomi
- Terapi Kelas Besi
Edukasi: Pasien thalassemia, terutama thalassemia beta mayor dan penyakit HbH, perlu diberikan edukasi yang lengkap mengenai penyakit mereka. Pasien perlu diedukasi mengenai kebutuhan mereka untuk terus melakukan kontrol di rumah sakit serta pemberian transfusi dan kelasi besi yang adekuat. Prognosis penyakit, terutama pada usia lebih lanjut sangat tergantung pada terapi kelasi besi yang adekuat.
-
Patofisiologi
- Thalassemia terjadi apabila terdapat kelainan pada gen yang mempengaruhi produksi rantai globin sehingga produksi Hb menurun.
- Kelainan pembentukan rantai globin yang paling sering terjadi terkait dengan globin alda dan globin beta yang nantinya akan menyebabkan thalassemia alfa dan thalassemia beta.
- Pada keadaan normal rantai globin yang disintesis seimbang antara rantai alfa dan rantai beta, yaitu a2b2.
- Thalassemia beta : dimana rantai beta sama sekali tidak disintesis, sehingga produksi rantai alfa menjadi berlebihan.
- Thalassemia alfa : dimana rantai alfa sama sekali tidak disintesis sehingga produksi rantai beta menjadi berlebihan
Diagnosa Banding
- Anemia Hemolitik
- Anemia Defisiensi Zat Besi
- Anamia Penyakit Kronik
- Anemia Sideroblastik