Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
THALASSEMIA - Coggle Diagram
THALASSEMIA
Fisiologi Hematopoiesis
terjadi proliferasi, maturasi, dan diferensiasi sel. Proliferasi sel menyebabkan peningkatan atau pelipatgandaan jumlah sel, dari satu sel hematopoietik pluripotent menghasilkan sejumlah sel darah merah
fase mesoblastic
dibentuk dalam succus vitellinus
fase hepato-spleno-lympho-myeloid
dibuat dalam hepar, lien, dan sumsum tulang
fase myeloid
diferensiasi menjadi sel yang lebih tua setelah bayi lahir
Definisi, etiologi, gejala dan faktor risiko
definisi
thalassemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna
etiologi
thalassemia terjadi akibat dan tidak terbentuknya rantai globin alfa dan beta yang merupakan penyusun struktur hemoglobin
gejala
ikterik, organomegaly, facies cooley, riwayat transfusi kontinu, wajah pucat, sakit kepala, dll
faktor risiko
genetik/keturunan
Klasifikasi Thalassemia
Thalassemia beta trait
Thalassemia beta mayor
Thalassemia beta intermedia
Thalassemia beta dominan
Diagnosa banding
anemia defisiensi besi
anemia penyakit kronis
anemia sideroblastik
anemia hemolitik
CMD Thalassemia
Anamnesis
memiliki riwayat penyakit keluarga yang anemia atau thalassemia, riwayat transfusi berulang, pucat yang lama, ikterus, riwayat mudah infeksi, perut membesar akibat hepatosplenomegaly, riwayat pertumbuhan yang terhambat
Pemeriksaan Fiisk
ditemukan kekurangan gizi, konjungtiva pucat, hiperpigmentasi, bentuk wajah facies cooley akibat adanya maloklusi pada tulang maxilla, gangguan pertumbuhan, bentuk muka asimetris, organomegali
Pemeriksaan penunjang
kadar Hb rendah, MCV kurang dari 80 fl (rerata 70,8 fl), MCH kurang dari 27 pg (rerata 24,2 pg), retikulosit meningkat (>14,6), jumlah eritrosit meningkat
Edukasi, pencegahan dan screening pasangan
Edukasi
. Pasien perlu diedukasi mengenai kebutuhan mereka untuk terus melakukan kontrol di rumah sakit serta pemberian transfusi dan kelasi besi yang adekuat. Prognosis penyakit, terutama pada usia lebih lanjut sangat tergantung pada terapi kelasi besi yang adekuat.
Pencegahan
melakukan skrining thalassemia sebelum menikah, konsultasi genetik, pemeriksaan prenatal
Screening
pemeriksaan Hb
morfologi darah tepi
elektroforesis Hb
Tatalaksana thalassemia
terapi suportif
memberikan tata kelola agar pasien dapat tumbuh dan kembang dengan baik. cth : transfusi darah yg adekuat, pemberian ion chelation, suplementasi nutrisi, vaksinasi, spelenoktomi atau pengangkatan limpa
terapi definitive
mengganti gen-gen mutan dalam sel-sel progenitor eritrosit menjadi normal kembali. contoh : cangkok sumsum tulang
Patofisiologi Thalassemia
pada thalassemia beta didapati penurunan produksi dari rantai beta, sehingga produksi rantai alfa meningkat. produksi rantai globin gamma, dimana pascakelahiran masih tetap diproduksi rantai a2y2 yaitu HbF, tidak mencukupi untuk mengkompensasi defisiensi a2b2 yaitu HbA. Rantai alfa yang berlebihan ini merupakan ciri khas pada patogenesis thalassemia beta
Komplikasi thalassemia
gangguan tumbuh kembang, kerusakan tulang, penyakit jantung, hepatosplenomegaly,. Penanganan thalassemia dengan transfusi berisiko menimbulkan penumpukan zat besi didalam tubuh penderita