Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

الطفرات وتأثيرها - Coggle Diagram

- - - - تحدث نتيجة اخطاء في اثناء تضاعف الـDNA وتحدث غالبًا في الفيروسات والبكتيريا
    - - عوامل فيزيائية مثل
        
        الأشعة السينية X-rays
        
        أشعة غاما
        
        أشعة الشمس التي تحوي الأشعة فوق البنفسجية UV
      - عوامل كيميائية مثل
        
        المواد الموجودة في دخان السجائر والدهانات
        
        الرصاص والكادميوم والغازات المنبعثة من عوادم السيارات والمصانع
        
        ألياف الأسبست
        
        المبيدات الحشرية والفطرية
  - - - تحدث في جاميتات الكائن الحي أو الخلايا المنتجة لها
    - - تحدث في الخلايا الجسمية للكائن الحي
  - - - موضعية
        
        طفرة تحدث في موقع محدد من الجين وذلك باستبدال زوج أو بضع أزواج من القواعد النيتروجينية في جزيء DNA وهو ما يؤدي إلى تغير الكودون أو بضعة كودونات في جزيء mRNA المنسوخ.
        
        نتائج الطفرة الموضعية
        
        الطفرة مخطئة التعبير
        
        تغير كودون إلى كودون يترجم إلى حمض أميني آخر يختلف عن الحمض أميني آخر يختلف عن الحمض الأميني للكودون الأصلي محدثًا تغييرًا في التعبير الجيني.
        
        ومن الأمثلة على الأمراض التي تنشأ عن هذه الطفرة: الأنيميا المنجلية
        
        طفرة غير معبرة
        
        تغير كودون إلى كودون وقف الترجمة فتنتج الخلية بروتينًا غير مكتمل (ناقصًا) لفقده مجموعة من الحموض الأمينية الداخلة في تركيبه
        
        تسمى ( طفرة غير معبرة) لأنها تؤدي إلى عدم حدوث تعبير جيني كامل
        
        الطفرة الصامتة
        
        تغير كودون إلى كودون آخر يترجم إلى الحمض الأميني نفسه فلا يطرأ تغير على البروتين الناتج.
      - ازاحة
        
        طفرة تحدث نتيجة حذف زوج أو عدة ازواج من القواعد النيتروجينية من الجين أو اضافة زوج أو عدة أزواج من القواعد النيتروجينة إلى الجين، وبذلك تحدث ازاحة للكودنات في جزيء mRNA المنسوخ.
        
        النتائج المحتملة لطفرة الازاحة
        
        حدوث تغير كبير في تسلسل الكودونات، وبالتالي تغير في سلسلة البروتين الناتج (تأثير كبير)
        
        توقف بناء سلسلة البروتين نتيجة حدوث تغير في كودون ليصبح كودون وقف
    - - طفرات تنتج عن تغير في عدد الكروموسومات أو تركيبها
        
        تغير في تركيب الكروموسوم
        
        طفرة القلب
        
        طفرة تحدث عند انفصال قطعة من الكروموسوم، ثم ارتباطها مرة أخرى بصورة مقلوبة من الجهة المعاكسة لجهة انفصالها، وهو ما يؤدي إلى عكس ترتيب الجينات في هذا الجزء من الكروموسوم.
        
        طفرة التكرار
        
        طفرة تحدث عندما ينقطع جزء من الكروموسوم، ويرتبط بالكروموسوم المماثل له، فيصبح لدى الكروموسوم المماثل جزء مكرر إضافي لأحد أجزائه.
        
        طفرة الحذف
        
        طفرة تحدث عند إزالة جزء من الكروموسوم والتحام القطع المتبقية من الكروموسوم معًا، مسببة نقصًا في طول الكروموسوم وهو ما يؤدي إلى حدوث نقص في عدد الجينات التي يحملها
        
        طفرة تبديل الموقع
        
        طفرة تحدث عند قطع جزء طرفي من الكروموسوم، ثم انتقاله إلى كروموسوم آخر غير مماثل له، وهو ما يؤدي إلى تبديل مواقع الجينات على الكروموسوم غير المتماثلة
        
        تغير في عدد الكروموسومات
        
        تغير في عدد الكروموسومات في أثناء المرحلة الأولى من الانقسام المنصف
        
        يحدث ذلك نتيجة عدم انفصال كروموسوم عن الكروموسوم المماثل له، فتنتج جاميتات غير طبيعية تحتوي على كروموسومات عددها أكثر من العدد الطبيعي (n+1) أو أقل منه (n-1) .
        
        قد يحدث ذلك أيضًا نتيجة عدم انفصال أكثر من كروموسوم عن الكروموسوم المماثل لكل منها
        
        تغير في عدد الكروموسومات في أثناء المرحلة الثانية من الانقسام المنصف
        
        يحدث ذلك نتيجة عدم انفصال الكروماتيدات الشقيقية بعضها عن بعض في كروموسوم أو أكثر فتنتج جاميتات عدد الكروموسومات فيها طبيعي (n) وجاميتات أخرى تحتوي على كروموسومات عددها أكثر من العدد الطبيعي (n+1) ، أو أقل منه (n-1)
- - - - اضافة كروموسوم إلى الزوج الكروموسومي رقم 21
        
        قدرات عقلية محدودة.
        
        وملامح وجه مختلفة عن الوجه الطبيعي.
        
        وانثناء في الجفن العلوي.
        
        وقامة قصيرة ممتلئة .
        
        ومشكلات في القلب لدى بعض الأشخاص .
    - - اضافة كروموسوم إلى الزوج الكروموسومومي رقم 13
        
        -تشوهات في الأعضاء الداخلية.
        
        قدرات عقلية محدودة .
        
        وجود شق في الشفة العليا والحلق
  - - - حذف الكروموسوم الجنسي X فيصبح الطراز الكروموسومي الجنسي XO
        
        45 كروموسوم
        
        انثى عقيمة قصيرة.
        
        وعدم اكتمال النضج الجنسي .
        
        امكانية ظهور بعض علامات النضج الجنسي الثانوية في حال خضوعها للعلاج .
    - - اضافة الكروموسوم الجنسي (X) فيصبح الطراز الكروموسومي الجنسي XXY
        
        47 كروموسوم
        
        ذكر طويل القامة.
        
        معدل ذكائه عادة أقل من المعدل الطبيعي.
        
        يعاني صغر حجم الأعضاء التناسلية.
        
        عدم اكتمال النضج الجنسي.
  - - - حدوث خلل في أيض الحمض الأميني فينل الأنين في جسم الشخص الذي يعاني هذا الاختلال. وفي حال لم يخضع الشخص لنظام غذائي خال من فينبل ألانين أو يحتوي على كميات قليلة منه، فان تراكم هذا الحمض الأميني في دمه يسبب تراجعًا في قدراته العقلية
        
        الزوج الكروموسومي رقم 12
    - - استمرار نزف الدم الذي قد يكون تلقائيًا أو ناجمًا عن عملية جراحية لوجوج خلل في انتاج عامل التخثر (VIII)
        
        الكروموسوم الجنسي X
    - - صعوبة في التنفس والهضم نتيجة وجود مخاط كثيف لزج جدًا في الرئتين ، والقناة الهضمية ، واعضاء أخرى
        
        الزوج الكروموسومي رقم 7
- - - - 1- الكشف عن احتمالية نقل الأمراض مثل الثلاسيميا، في عام 2004 أصبح فحص الثلاسيميا من الفحوص الاجبارية للمقبلين على الزواج في الأردن.
      - 2- فحص الأفراد الذين يشتبه في وجود متلازمة وراثية لديهم، لتأكيد ذلك أو نفيه.
      - 3- تقديم النصح لذوي الأشخاص المصابين باختلالات وراثية وذلك من خلال
        
        توضيح طبيعة الاختلال
        
        توضيح كيفية التعامل مع المصابين.
      - 4- فحص الأجنة في بداية الحمل، لتحديد الأجنة غير الطبيعية
        
        طرق فحص الأجنة
        
        فحص السائل الرهلي ( السلى)
        
        طريقة فحص السائل الرهلي
        
        1- يجري ما بين الاسبوع 14-16 من الحمل.
        
        2- يتم غرز ابرة طويلة في جدار الرحم تصل إلى السائل الرهلي المحيط بالجنين.
        
        3- تؤخذ كمية قليلة من هذا السائل بما تحويه من خلايا الجنين، ثم يتم فصلها باستخدام جهاز الطرد المركزي.
        
        4- زراعة الخلايا الجنينية
        
        5- الحصول على مخطط لكروموسومات خلايا الجنين، وبمقارنته مع المخطط الطبيعي يمكن تحديد الاختلالات الكروموسومية التي قد توجد في الجنين.
        
        طريقة خملات الكوريون
        
        1- يمكن اجراء هذه الطريقة مابين الاسبوعين 8-10 من الحمل .
        
        2- تؤخذ عينة من خملات الكوريون داخل الرحم ثم يتم الحصول على مخطط لكروموسومات خلايا الجنين.
        
        3- تتم مقارنته مع المخطط الطبيعي للتمكن من تحديد الاختلالات الكروموسومية التي قد توجد في الجنين.