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实验诊断学 - Coggle Diagram

- - - - 血中测到高效价的自身抗体/自身应答性T淋巴细胞
      - 有遗传倾向
      - 大多为自发或特发性，外因有一定影响
    - - 非器官特异性
        
        系统性红斑狼疮、硬皮病、干燥综合症...
      - 器官特异性
        
        克罗恩病、I型糖尿病、重症肌无力、自身免疫性胃
        炎、自身免疫性肾小球肾炎...
    - - 自身抗体检查
        
        自身抗体（autoantibody):免疫系统B细胞产生一类针对自身组织器官、细胞等的抗体
        
        天然自身抗体：IgM为主，病理自身抗体IgG为主
        
        是自身免疫应答和AID最重要特征之一
        某些AID伴有特征性的自身抗体
      - 自身抗体分类
        
        相关性自身抗体：抗AHA，抗U1RNP
        
        非特异性自身抗体：抗高尔基，抗氧化物酶etc
        
        特异性自身抗体：抗ds-DNA抗体，抗SS-B
        
        预警性自身抗体：抗dsDNA，J0-1
        
        标志性抗体：抗Sm抗体，J0-1,Scl-70..
      - 自身抗体实验室常用检测方法
        
        IIF, IBT, ELISA, 化学发光法，微珠免疫法...
  - - - SLE高度特异性抗体，SLE诊断的标准之一。抗体滴度的消长与SLE病情活动相关，活动期阳性率80%-10 0%，非活动期阳性率为<30%
      - 绿蝇短膜虫为抗原基质检测抗ds-DNA抗体
        
        阴性：细胞核荧光鞭毛基体荧光
        
        阳性：动基体荧光
      - 马疫锥虫或绿蝇短膜虫作为抗原基质的间接免疫荧光法为目前临床上检测抗ds－DNA抗体最特异方法
    - - 类风湿因子（ RF ）
        
        是抗变性IgG 的自身抗体，为19S的IgM，也可见7S的IgG和IgA。与人变性IgG结合，不与正常IgG发生凝集反应
    - - 抗核抗体ANA：抗细胞内所有抗原成分（包括细胞核，细胞浆，细胞骨架等）的自身抗体总称
      - 特点
        
        ANA主要是IgG
        
        无器官特异性
        
        主要位于血清
        
        AID的确诊依据
      - 抗核抗体谱（ANAs）
        
        根据细胞内靶抗原分子的理化特性
        和分布部位，可将ANAs分为六大类。
        
        抗非组蛋白
        
        抗ENA
        
        抗着丝点
        
        Anti-CENP
        
        抗核仁
        
        抗组蛋白
        
        histons:H1,H2A,H2B,H3,H4,H2A-H2B复合物
        
        抗其它细胞成分
        
        抗DNA
        
        anti-dsDNA，anti-ssDNA
      - 间接免疫荧光法(IIF)
        
        ANA-IIF常见荧光核型
        
        均质型（Ｈ）
        
        组蛋白，核小体，DNA等
        
        核仁型（Ｎ）
        
        PM-Scl， RNA多聚酶I抗体， Scl-70，原纤维蛋白等有关
        
        颗粒型（Ｓ）
        
        Sm， nRNP,SS-A,SS-B, Ku等
        
        核膜型（Ｍ）
        
        抗核包膜蛋白抗体（抗板层素或gp210抗体）相关
        
        ANA阳性（+）人群
        
        风湿病：SLE 多发性肌炎干燥综合征硬皮病血管炎 RA
        
        正常人：女性＞男性，出现率随年龄而增加风湿性疾病患者亲属孕妇
        
        药物诱导肝脏疾病肺部疾病慢性感染血液系统异常恶性肿瘤
        
        抗原谱完整 (细胞核、细胞浆)
        较高的敏感性和特异性
        基质组合: HEp-2细胞+灵长类肝
      - .酶联免疫法(ELISA)检ANA
        
        抗原谱有限（十余种
        假阴性结果
        操作简单快速
        
        Q: ELISA法与IIF法ANA检测结果不一致？
        
        IIF法阴性，ELISA法阳性
        
        IIF法抗原分布不均、含量过低； 2. 不同处理方法对特定抗原有破坏导致漏检； 3. ELISA法方法灵敏度高； 4. 干扰因素引起假阳性
        
        IIF阳性，ELISA阴性
        
        原因： IIF法采用HEp-2 细胞作为基质，HEp-2 细胞包含大约100至150种自身抗原 ELISA法仅能包被几种（6-10种）自身抗原
      - 免疫印迹法
        
        分析种类多敏感度高特异性强
        
        常见自身抗体检测及临床意义
        
        抗组蛋白：无诊断特异性
        
        抗核小体抗体：SLE系统性红斑狼疮的标志性抗体
        
        抗Sm抗体：SLE的特异性标记抗体
        
        抗SS-A,SS-B抗体：原发性SS（干燥综合征）的标志性抗体
        
        抗U1-RNP抗体：对MCTD诊断有独特意义，但阳性率低
        
        抗Scl-70抗体：系统性硬皮病的标志性抗体
        
        抗PM-Scl: 抗体常见于多发性肌炎/硬皮病（PM/SD)重叠综合症患者
        
        抗着丝点抗体: 系统性硬化症的亚型CREST综合症的特异性抗体
        
        抗J0-1抗体：多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)的标记性抗体，多数伴有间质性肺部疾病和多关节炎及关节痛
- - - - 先天性甲状腺功能低下（CH）
        
        临床特点
        
        智力落后
        
        生长发育迟缓
        
        基础代谢率低下
        
        指标特点
        
        血清 T4降低、促甲状腺激素（thyroid-stimulating hormone,TSH）
        明显升高。
        
        甲状腺素疗法
      - 苯丙酮尿症（PKU）
        
        治疗
        
        幼儿期--添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主
        
        婴儿期--特制的低苯丙氨酸奶粉
        
        常染色体隐性遗传
        
        症状
        
        生长发育迟缓：发育慢，智商低；神经精神表现：抽搐，兴奋不安；皮肤毛发干燥
        
        汗液和尿有霉臭味（或鼠气味）
      - 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症
        
        小儿红细胞G-6-PD（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD）缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，也成为蚕豆病，表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血，严重者可发生肾衰，心功能衰竭，甚至死亡。
        
        X-连锁不完全显性遗传病，男性的发病率高于女
      - 听力障碍
      - 地贫筛查
    - - 孕妇血清学筛查
        
        常用的血清标志物
        
        神经管缺陷（NTD）
        
        PAPP-A（妊娠性血浆蛋白-a）
        
        hCG或 free β-hCG（人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG）
        
        AFP（血清甲胎蛋白）DS（Down‘s syndrome）
        
        uE3（未结合雌三醇）
        
        中位数值的倍数（multiple of median，MoM）：
        
        指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数值的多少倍。
        
        对象
        
        孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇--“唐筛”
        
        直接做产前诊断的高危孕妇
        
        血清筛查项目
        
        21-三体综合征、18-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周
        
        开放性神经管畸形：孕15-20周
        
        18三体征-→free β-hCG≤0.25 MoM
        神经管缺陷-→ AFP≥2.5MoM
        
        down综合征
        
        唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等
        
        第一个被确诊的人类染色体病
        
        唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏患儿。
        
        高风险界定
        
        建议进一步染色体分析：孕妇年龄＞35岁、唐氏风险 ≧1/270、18三体风险 ≧1/350
        
        建议进一步影像学检查：AFP≥2.5MoM
        
        NT
        
        NT: Nuchal Translucency 颈部透明带 ----- NT检查又称颈后透明带扫描，是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。
        
        出现在胎儿11~13周+6，超过14周，胎儿皮下的积水可能会被正在发育的淋巴系统吸收，从而无法得出确切的检测数据
      - 染色体检查
        
        取材：主要采取外周血白细胞、绒毛组织、羊水细胞、脐血等
        
        细胞培养：加入丝裂原获分裂细胞，制成染色体标本
        
        显微镜下进行初步的染色体观察和分析照相并进行核型分析
        
        讨论分析结果并作出诊断报告
        
        Turner综合征
        
        X单体综合征；先天性卵巢发育不全综合征，是人类唯一能生存的单体综合征。
        
        发病率约占女婴1/5000。在自发流产中高达7.5%。
        
        原发闭经患者中占1/3
        
        部分三体综合征
        
        部分三体是指某条染色体的某一区带有重复
        
        1-22号染色体都有部分三体病例
        
        多数在胚胎期流产或在婴儿期夭折
      - 产前诊断
        
        只对产前筛查高风险、预产年龄≥35岁及（或）有胎儿异常其他高危因素的孕妇进行
        
        绒毛膜穿刺：9-12周
        
        脐静脉穿刺：20周以上
        
        羊水穿刺：16-25周
    - - ALDH2基因检测与酒精
        和硝酸甘油代谢
      - CYP2C9和VKORC1基因检测确定
        华法林初始给药剂量