Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Case GDMA2 + Thalassemia - Coggle Diagram

- - - - การคลำ
        
        High fundus = 3/4 > สะดือ
        
        ส่วนนำ = Vertex
        
        ระดับส่วนนำ = Head float
        
        การฟัง
        
        FHS = 140 ครั้ง/นาที
    - - NST
        ผล reactive FHS = 140 ครั้ง/นาที
        มี contractions
- - - - 100 g OGTT
        ผลที่ได้
        
        FBS = 103
        
        1 hr = 203
        
        2 hr = 219
        
        3 hr = 215
        
        GDMA2
        
        รักษาโดยการฉีดอินซูลิน+DTX premeal
        
        RI 12-16-12 u sc od
        NPH 10 sc hs
    - - รักษาโดยการฉีดอินซูลิน+DTX premeal
        
        RI 16-16-14 u sc od
        NPH 10 sc hs
  - - - Hb typing
        
        Hb typing => EE/EF
        
        Hb E => 89.3%
        
        Hb F => 10.7%
        
        MCV (Hb Typing) => 64.5 fl
        Interprete => Suspected Homozygous Hb E or Beta-thalassemia/ Hb E with or without alpha thalassemia
      - Screening Test for Thalassemia
        
        Screening for Alpha-thalassemia => Negative
        Interpretation => Non-Alpha thalassemia
    - - CBC
        
        Hb => 13.8
        
        Hct => 42.9
        
        MCV => 73 (L)
        
        MCH => 23.4 (L)
      - Hb typing
        
        Hb typing => EA (Low level Hb E)
        
        Hb A => 75.3 %
        
        Hb E => 24.7%
        
        MCV (Hb typing) => 73.0 fl
        Interprete => Hb E Trait with/without alpha-thalassemia
      - Screening Test for Thalassemia
        
        Screening for Alpha-thalassemia => Negative
        Interpretation => Non-Alpha thalassemia
- - - - โรคที่เกิดจากความผิดปกติของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนในการสร้างเม็ดเลือดแดง ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงเกิดพยาธิสภาพ ขาดความยืดหยุ่น มีความผิดปกติในการ
        สร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ
        
        จะถูกม้ามทำลาย นำไปสู่ภาวะโลหิตจางหรือภาวซีด และทำให้เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนไปส่วนต่างๆ ของร่างกายได้น้อยลง
      - Autosomal recessive gene
    - - กลุ่ม 1 Alpha thalassemia
        
        ความผิดปกติที่มีการสร้าง alpha-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลย บนโครโมโซมคู่ที่ 16
        
        กลุ่มที่เป็นโรคธาลัสซีเมียสาย Alpha
        ที่สำคัญ มี 2 ชนิด
        
        Hemoglobin Bart’s hydros fetalis (-,-)
        มีอาการรุนแรงสุด ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ทารกมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว ซีด ตับม้ามโต รกมีขนาดใหญ่
        
        Hemoglobin H disease (-,-α)
        โลหิตจางปานกลาง มักไม่ต้องให้เลือกประจำ
        
        กลุ่มที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเรียสาย Alpha มี 2 ชนิด
        
        α-thalassemia 1 trait (- -,αα)
        
        α-thalassemia 2 trait (-α/αα)
      - กลุ่ม 2 Beta thalassemia
        
        ความผิดปกติที่มีการสร้าง Beta-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลย บนโครโมโซมคู่ที่ 11
        
        Homozygous β-thal
        รุนแรงสุดในกลุ่มเบต้า ในขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์จะยังไม่พบปัญหา เนื่องจากมีการใช้ Hb F ทดแทน แต่ภายหลังที่มีการคลอดออกมาแล้ว 3-4 เดือน จะพบปัญหาซีด ตับม้ามโต และเสียชีวิต ก่อนโตเป็นผู้ใหญ่
        
        β-thalassemia 1 trait
        มักไม่พบอาการทางคลินิก แต่อาจมีอาการซีดเล็กน้อย พบได้บ่อยในขณะตั้งครรภ์
        
        Hb E trait
        
        เป็นความผิดปกติที่พบบ่อยมากในคนไทย
        
        มักไม่พบความผิดปกติทางคลินิก แต่ถ้าเกิดร่วมกับ β-thalassemia จะทวีความรุนแรงของโรค
        
        การสร้างสายเบต้าธาลัสซีเมียที่ผิดปกติ
        
        β°- thalassemia ไม่มีการสร้างสายเบต้าโกลบินเลย จึงไม่มี Hemoglobin A ในเม็ดเลือดแดงเลย ทำให้สายอัลฟ่าที่อิสระไม่คงทนและเปลี่ยนรูปตกตะกอน
        
        β+ - thalassemia ยังสามารถสร้างสายเบต้าโกลบินปกติได้ แต่ในปริมาณที่น้อย จึงทำให้มีการสร้าง Hemoglobin A ได้น้อยลง
    - - การซักประวัติ
        ได้แก่ ประวัติการเจ็บป่วย อาการและอาการแสดงของโรค เช่น อ่อนเพลียหรือเหนื่อย ประวัติพันธุกรรมในครอบครัว
      - การตรวจร่างกาย
        อาจตรวจพบภาวะซีดหรือผิวคล้ำ ตับโต ม้ามโต มีใบหน้าแบบธาลัสซีเมีย หรือตรวจพบว่าขนาดของครรภ์มากกว่าอายุครรภ์จริง จากทารกที่มีภาวะ hydrops fetalis
      - Routine test
        CBC => Hb, Hct, MCV, MCH
      - Screening test
        
        OF test
        
        ใช้คัดกรอง Hb E and Hb H (ไม่เสถียร)
        
        วิธีนี้ไม่สามารถแยกธาลัสซีเมียออกจากภาวะโลหิตจากที่เกิดจากการขาดธาตุเหล็กได้
        
        DCIP test
        
        ใช้ในการตรวจหาฮีโมโกลบินที่ผิดปกติชนิด Hb H และ Hb E
      - Confirm test
        
        Hb typing or Hb analysis
        
        DNA analysis
        
        ด้วยวิธี PCR เพื่อตรวจหาพาหะของ α-thalassemia 1
        และ α-thalassemia 2
    - - Thalassemia major
        Hb 3-4 gm%
        
        อาการรุนแรงมาก ตาเหลือง ตับม้ามโต เจริญเติบโตช้า เสียชีวิต
        
        Hb Bart’s hydrop fetalis
        
        β-thal Major
        
        β-thal/HbE (บางส่วน)
      - Thalassemia intermedia
        Hb 6-8%
        
        อาการปานกลาง ตาเหลือง ตับม้ามโต เจริญเติบโตช้า/ปกติ
        
        Hb H disease
        
        β-thal/HbE (บางส่วน)
        
        Hb H disease/HbE trait
      - Thalassemia minor
        
        เป็นพาหะ ไม่มีอาการทางคลินิก
        ไม่จำเป็นต้องรักษา
        
        Alpha-thal 1 trait
        
        Alpha-thal 2 trait
        
        Hb E-trait
        
        β-thal trait
  - - - GDM
        
        Class A1
        
        Beta cell ของตับอ่อนถูกทำลายจากปฏิกิริยาภูมิต้านทานในร่างกาย
        
        ควบคุมอาหาร
        
        Class A2
        
        Beta cell ของตับอ่อนไม่สามารถสร้างฮอร์โมนอินซูลินได้เพียงพอ
        
        ควบคุมอาหารและได้รับอินซูลิน
      - Overt DM
        
        พบก่อน 20 wks
    - - กลุ่มความเสี่ยงอายุ 30 ปีขึ้นไป
        
        BMI > 27 kg/m2
        
        ญาติสายตรงเป็นเบาหวาน
        
        ตรวจพบน้ำตาลในปัสสาวะ 1+
        
        ตรวจพบ HT ในขณะตั้งครรภ์/ความดันสูงเรื้อรัง
        
        ทารกตายคลอดโดยไม่ทราบสาเหตุ
        
        ทารกพิการโดยกำเนิด
        
        ทารกเสียชีวิตในครรภ์
        
        มีประวัติคลอดบุตรน้ำหนักมากกว่า 4000 g
    - - Two-step screening
    - - ด้านสตรีตั้งครรภ์
        
        Spontaneous abortion
        
        Gestational hypertension/Preeclampsia
        
        Polyhydramnios
        
        DKA
        
        Hypo-Hyperglycemia
        
        Infection
        
        Dystocia
        
        Preterm
        
        PPH
      - ด้านทารกในครรภ์
        
        Congenital malformation
        
        Macrosomia
        
        IUGR
        
        RDS
        
        Hypoglycemia ในแรกเกิด