Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
MIC II 17 COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS Y ADQUIRIDAS - Coggle Diagram
MIC II 17 COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS Y ADQUIRIDAS
HEMOSTASIA
Concepto
Equilibrio entre la fluidez sanguínea y la integridad del endotelio
Depende de:
Coagulación
Fibrinolisis
Fases
3 fases: las 2 primeras - hemostasia primaria // la última - hemostasia secundaria
Fase 1 o vascular
: respuesta inmediata, daño endotelial -->
VC local (SNS)
Fibras de colágeno - activación en fase 2
Factor tisular - activación en fase 3
Fase 2 o plaquetaria
: interacción colágeno y plaquetas + fijación al subendotelio
GpIb-IV-V y factor de von Willebrand favorecen la adhesión y activación -->
tapón plaquetario
Fase 3 o de coagulación
: complejo activador de la protrombina
Paso de protrombina a trombina - se convierte el fibrinógeno en fibrina
Es importante recordar que:
Factor I - fibrinógeno
Factor II - protrombina
Activación del factor activador de la protrombina
, 2 vías
Vía extrínseca: lesión del endotelio
Factores
II, V, VII y X
Se evalúa mediante la
TP
Vía intrínseca: activación del sistema de contacto
Factores
VIII, IX, XI, XII
Se valora mediante el
TTPA
Diagnóstico diferencial de los trastornos de la hemostasia
Con el hemograma veremos defectos en:
Hemostasia primaria: factor de von Willebrand, alteraciones plaquetarias...
Hemostasia secundaria: factores de coagulación
Estudio de los tiempos de coagulación:
El
test de mezclas
- si existe algún Ac o inhibidor que bloquea algún factor
Plasma del paciente + plasma normal 1:1 - si no se normaliza TTPA/TP --> AC o inhibidor presente
TTPA alto
Si no corrige con el test --> presencia de Ac anti-factor o anticoagulante
Si corrige con el test --> déficit de los factores
VIII, IX, XI, XII
TP alto
Si no corrige con el test --> presencia de Ac anti-factor o anticoagulante
Si corrige con el test --> déficit de los factores
II, V, VII, X
TT alto
--> alteración en la coagulación o está tratado con heparina
Alteración de todos los tiempos
--> déficit de factores que actúan en ambas vías, trastornos adquiridos
(hepatopatías, CID...)
Clínica
Alteración de la hemostasia primaria
:
Inicio inmediato de sangrado post-traumático
Hemorragia prolongada no recurrente
Normalmente en la piel y mucosas: petequias, equimosis, gingivorragias, epistaxis, metrorragias
Alteración de la hemostasia secundaria
Inicio tardío de sangrado post-traumático (horas o días)
Hemorragia prolongada y recurrente
Normalmente en músculo, articulaciones y retroperitoneo
COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS
Enfermedad de von Willebrand
Factor de von Willebrand (FvW)
A nivel estructural está formado por varios monómeros que se agrupan en multímeros
2 funciones
biológicas esenciales:
Adhesión de las plaquetas a la pared vascular y entre ellas
Modula la supervivencia y función del factor VIII
Clasificación
Tipo 1
: deficiencia
parcial cuantitativa
- HAD - mayor frecuencia
Tipo 2
: deficiencia
cualitativa
2A
: disminuye la adhesión plaquetaria por ausencia de multímeros de alto peso molecular en el FvW
Regla mnemotécnica:
2A
-
A
usencia
A
lto peso molecular
2B
: aumenta afinidad de FvW y plaquetas, complejo FvW, que se degrada --> plaquetas bajas
Regla mnemotécnica:
2B
- plaquetas
B
ajas
2M
: disminución la adhesión plaquetaria sin ausencia de los multímeros de alto peso molecular
2N
: disminuye afinidad del FvW por el factor VIII
Regla mnemotécnica:
2N
- FvW
N
ormal o bajo
Tipo 3
: deficiencia
cuantitativa completa
- en consecuencia del factor VIII --> afectación de la hemostasia secundaria
Diagnóstico
Sospecha si padece
diátesis hemorrágica en mucosas e historia familiar
Se debe realizar:
Anamnesis sistemática
: antecedentes, caracterización del sangrado
Hemostasia primaria
: recuento de plaquetas, PFA-100, tiempos de coagulación...
Pruebas específicas
: factor VIII, antígeno FvW, cofactor de ristocetina, patrón multimérico, estudio molecular...
Tratamiento
Reponer FvW o transferir plasma
:
Antifibrinolíticos
Contraindicados en hematuria, convulsiones o deterioro de la función renal
Desmopresina
: permite la liberación del FvW del endotelio
Concentrados sintéticos del factor VIII con FvW
Coagulopatía hemorrágica más frecuente
Herencia autosómica dominante, también puede ser recesiva
Muy heterogénea, diferentes fenotipos y sintomatología
Afecta a la hemostasia primaria --> hemorragias mucocutáneas
En casos graves - hematomas de partes blandas y hemartrosis
Hemofilia A y B
Clínica
Trastorno de la
hemostasia secundaria
: sangrado en articulaciones bisagra y musculares
Hemartrosis repetidas --> artropatía hemofílica
- severa limitación de la función articular y dolor crónico
Diagnóstico
TTPA alargado
Se piden los niveles de factores VIII (hemofilia A) y IX (Hemofilia B)
Clasificación
Leve
: factor >5% - sangrado tras cirugía mayor o traumatismo importante
Moderado
: factor entre 1-5% - algún sangrado espontáneo y prolongado tras cirugía mayor o menor
Grave
: factor <1% - sangrados espontáneos en músculos y articulaciones
Estudio molecular para:
Detectar posibles portadoras - DX prenatal
Información pronóstica con el desarrollo de inhibidores
Inhibidores: Ac que forma el cuerpo contra los factores que reponemos en los pacientes con déficit de estos
Diagnóstico diferencial
Mujer portadora --> hay que saber si el feto es hemofílico - no se recomienda el parto por vía vaginal
En mujeres portadoras de hemofilia grave se permite la interrupción voluntaria del embarazo en fetos varones afectos
Se determina mediante la
sangre periférica de la madre
, detectando
ADN fetal mediante PCR
Comprobación de la mutación de 2 maneras
:
Biopsia de vellosidades coriales (BVC)
: con control ecográfico, vía transcervical o abdominal, semanas 10-14, pérdida feto 1-2%
Amniocentesis
: céula fetles del líquido amniótico, a partir de la semana 16, pérdida feto 0,5-1%
Tratamiento
2 modalidades de tratamiento
Profilaxis
en hemofilia grave (administración del factor deficitario)
A demanda
para pacientes leves y moderados previamente a cirugías
Fármacos usados:
Ácido tranexámico
- coadyuvante en hemorragias en mucosas
Desmopresina
Concentrados del factor VIII o IX
Coagulopatía congénita grave más conocida
Herencia
recesiva ligada al cromosoma X
(afectación más a hombres)
Deficiencia del factor VIII - hemofilia A
Deficiencia del factor IX - hemofilia B
La prevalencia de hemofilia A es 6 veces mayor a la de la hemofilia B
Otras coagulopatías hereditarias: déficits raros
Diagnóstico
Historia personal o familiar de diátesis hemorrágica --> estudio básico de coagulación
Varios escenarios:
TTPA y TP normal --> déficit del XIII
TTPA alargado y TP normal --> déficit de VIII, IX, XI, XII
TP alargado y TTPA normal --> si TT normal - déficit de II, V, VII, X
TR alargado --> déficit del fibrinógeno (I)
Tratamiento
Reposición del factor deficiente
Mantener hasta la resolución del episodio de sangrado
Durante 2 o 3 días en intervenciones quirúrgicas menores
Hasta la cicatrización de la herida quirúrgica en cirugía mayor
Clasificación
Déficit XI - 2o más frecuente, clínica muy variada e independiente de los niveles basales del factor XI
Déficit VII - más frecuente - menor vida media
Déficit XIII - recién nacidos con sangrados después de la caída del cordón umbilical - estudio de coagulación normal
Déficit X - si es <1% sangrado después de la caída del cordón umbilical
Déficit V - alarga el TP y el TTPA, pero TT normal - vía común
Déficit II - muy raro, hemorragias mucocutáneas y metrorragias
Déficit de fibrinógeno (I)
Cuantitativo total o afibrinogenemia - clínica en estadios muy iniciales, sangrado en la caída del cordón umbilical o mala cicatrización
Cuantitativo parcial o hipofibrinogenemia - hemorragia después de cirugía o traumatismo
Cualitativo o disfibrinogenemia - el factor funciona mal
Déficits combinados
Tipo I: V y VIII - mutaciones en LMAN-1 y MCFD2
Tipo III: dependen de la vitamina K - factores II, VII, IX, X
Generalmente de
herencia autosómica recesiva
Sobre todo en
matrimonios cosanguíneos
Más importantes en
homocigotos o dobles heterocigotos
Déficit más común - factor VII, luego el factor XI
Alteraciones cuantitativas o cualitativas de proteínas plasmáticas de la hemostasia primaria, coagulación o fibrinólisis
Clínica dependiente de si es primaria o secundaria
COAGULOPATÍAS ADQUIRIDAS
Deficit de vitamina K
Vitamina liposoluble fundamental para la hemostasia
Carboxilación de los residuos de los factores dependientes de vit K (II, VII, IX y X)
Se une a la superfície de plaquetas para iniciar y amplificar la coagulación
Produce anticoagulantes naturales (proteínas C y S)
Fuente: exógena (vegetales) y endógena (bacterias intestinales)
DX: Prolongación del TP (factores II, VII y X) + prolongación TTPA (factor IX)
Se observa primero prolongación TP porque VII es el que menor vida media tiene
TTO: administración de vit K
plasma o concentrado de complejo protrombínico
Enfermedad hepática
Disfunción hepática altera proteínas de manera cuantitativa y cualitativa:
Disminuye la síntesis de factores vit K dependientes
Hepatopatías graves:
déficit de V, VII y fibrinógeno
Disminuyen los anticoagulantes naturales
- antitrombina III, prot C y S
Aumenta la actividad fibrinolítica
También cursa con trombocitopenia por descenso en la producción, hiperesplenismo y aumento de destrucción
DX: prolongación de TP
TTO
: plasma fresco congelado, antifibrinolíticos, concentrado protrombínico, factor VII y plaquetas (si hay trombopenia)
Coagulación intravascular diseminada
Exceso de formación de trombina y depresión de los sistemas anticoagulantes naturales por consumo (antitrombina, proteinas C y S)
Clínica
:
Hemorragia por consumo de factores
Trombosis
DX: alargamiento de TP y TTPA + trombopenia + hipofibrinogenemia + aumento DD + descenso de AT y prot C y S
TTO
: consiste en corregir la causa mediante
plasma fresco congelado, plaquetas...
Hemofilia adquirida
Anticoagulantes circulantes o inhibidores
- contra determinados factores
No corrigen con plasma normal
Ac antifosfolípidos que prolongan TTPA
Enfermedad autoinmune organoespecífica
- más frecuente = Hemofilia A
La mitad de los casos son idiopáticos y la otra mitad se asocia en el contexto de enfermedades autoinmunes, neoplasias y post-parto
2 picos de incidencia: 20-30 años y 70-80 años
TTO
:
Erradicar el inhibidor
mediante inmunosupresores
Hemostasia
cuando hay sangrado
Agentes bypass: factor VII y el concentrado de completo protrombínico activado
Medidas básicas
Evitar procedimientos invasivos no necesarios
Evitar inyecciones intramusculares
Realizar la colocación de vías centrales, punción lumbar o arterial bajo cobertura hemostásica
Suspender antiinflamatorios, anticoagulantes y antiagregantes
Más frecuentes que las congénitas
Presentan equimosis y hematomas musculares
Causado por:
Trastorno en la síntesis de factores de coagulación
Consumo de factores de la coagulación
Aparición de Ac anti-factores de coagulación