Miastenia gravis y trastornos relacionados
con la unión neuromuscular
Miastenia generalizada
A los síntomas oculares previamente descritos, en la MG se añade debilidad en la musculatura bulbar, cervical, de las extremidades y/o del tronco. Esta constelación de síntomas aparece tanto en las formas de MG de inicio precoz, como tardío
La debilidad del orbicular de los ojos se asocia con dificultad para cerrar los ojos contra resistencia, apareciendo el signo de Bell. A esto se añade una debilidad del músculo orbicular inferior con dificultad para sonreír, soplar, silbar o beber por una paja.
La debilidad de la musculatura maseterina dificulta la oclusión voluntaria de la boca, por lo que, en ocasiones, el paciente se tiene que ayudar con la mano para cerrarla o masticar. La debilidad de la lengua produce disartria con voz nasal o hipofonía.
La disfagia que acompaña a la disartria está causada por debilidad lingual, maseterina y de la musculatura orofaríngea. Los líquidos son más dificultosos de tragar que los sólidos y, en general, los alimentos calientes producen mayor disfagia que los alimentos fríos, entre otros
Otras formas clínicas
Las formas clínicas de MG asociadas a A-MuSK son de predominio femenino, con una edad de inicio en la cuarta década. Se describen 3 formas clínicas
- Similar clínicamente de una MG generalizada con
A-RACh con sintomatología más grave.
- Debilidad importante a nivel óculo-bulbar.
- Debilidad cervical, en hombros y respiratoria sin
afectación ocular.
En las dos últimas formas clínicas, la afectación en
miembros, si existe, es leve.
Un 30% de los pacientes desarrollan crisis miasténica. Por último, la relación de los A-MuSK con formas oculares puras es excepcional. La MG asociada a A-LRP4 y seronegativas se asocia a formas clínicas generalizadas más leves y también de predominio en mujeres. Casi todos los pacientes con timoma presentan formas clínicas generalizadas de evolución agresiva y presencia de A-RACh en sangre.
Complicaciones. Crisis miasténica
Durante los tres primeros años de la enfermedad, los pacientes pueden desarrollar exacerbaciones que, en ocasiones, están relacionadas claramente con desencadenantes como infecciones, cambios de medicación, embarazo, traumatismos o estrés emocional; aunque en muchas de las ocasiones no se encuentra un factor desencadenante.
Si la progresión de los síntomas de la MG continúa, se puede desarrollar una crisis miasténica con fallo respiratorio que obliga al ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos e intubación orotraqueal
Enfermedades asociadas
Un 10% de los pacientes presentan afectación tiroidea, que puede inducir un empeoramiento de la clínica miasténica, siendo un 3% en forma de hipertiroidismo, secundaria a enfermedad de Graves. Por este motivo, es imprescindible realizar un estricto control de la función tiroidea.
La MG se asocia a otras enfermedades con similar base inmune, un 20% de los pacientes presentan otra enfermedad autoinmune, siendo las más frecuentes: polimiositis, artritis reumatoide y lupus eritematosos sistémico
Manejo diagnóstico
El diagnóstico de la MG está basado en el reconocimiento de los síntomas clínicos, acompañado de una correcta exploración física apoyada en pruebas clínicas como la del hielo y la prueba de edrofonio. Posteriormente, el diagnóstico se ha de confirmar con las pruebas complementarias como son, la determinación de Ac y el estudio neurofisiológico.
Diagnóstico diferencial
La sospecha clínica de MG es sencilla, si un paciente presenta síntomas de ptosis, diplopía, disartria, disfagia y debilidad
de las extremidades asociada a fatigabilidad
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