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Miastenia gravis y trastornos relacionados con la unión neuromuscular -…
Miastenia gravis y trastornos relacionados
con la unión neuromuscular
Concepto
La miastenia gravis (MG) es el trastorno adquirido de la unión neuromuscular (UNM) más frecuente.
Se trata de una enfermedad autoinmune que altera la transmisión nerviosa en la sinapsis neuromuscular, produciendo clínicamente debilidad fluctuante
Epidemiología
Los datos de prevalencia de la MG son variables entre las diferentes partes del mundo, entre 0,5 y 20,4 casos por 100.000 habitantes, con una incidencia anual de 0,3 por 100.000 habitantes.
La MG presenta un pico máximo de incidencia entre los 70-80 años
Patogenia
En la UNM, el impulso nervioso se origina en la terminal presináptica con la liberación secundaria de acetilcolina en la hendidura sináptica. Las moléculas de acetilcolina se unen al receptor presente en el músculo, iniciando el mecanismo de contracción muscular. Tras su unión al receptor, la acetilcolina se hidroliza por la enzima acetilcolinesterasa
Debido a la presencia de Ac, principalmente Ac antiRACh (A-RACh), la interacción acetilcolina-receptor no se produce de manera adecuada
Esto dificulta el funcionamiento muscular
En los casos de MG asociada a timoma, se considera como síndrome paraneoplásico. Por otro lado, los pacientes con MG desarrollan una patología tímica no tumoral, hasta un 70% de los pacientes con MG generalizada presentan hiperplasia tímica, siendo más frecuentes en pacientes jóvenes.
Manifestaciones clínicas
La MG produce un cuadro motor indoloro de debilidad, transitorio o permanente, acompañado de fatigabilidad en cualquiera de los músculos esqueléticos de la economía
La ptosis palpebral uni- o bilateral acompañada o no de diplopía es la clínica de inicio más frecuente, llegando a alcanzar hasta tres cuartas partes de los pacientes.
El curso clínico de los síntomas motores es muy característico, siendo una pieza clave para el diagnóstico. La debilidad es menor por las mañanas, y va empeorando a lo largo del día
También empeora tras el ejercicio o en relación con procesos infecciosos, calor o estrés emocional. Este patrón característico de debilidad fluctuante va modificándose hacia una debilidad fija con la progresión clínica de la MG
Miastenia ocular
La ptosis palpebral y la diplopía fluctuante son los síntomas más característicos en la MG aunque casi todos los pacientes con formas de MG ocular presentan también síntomas por afectación del músculo orbicular de los ojos.
Tras el comienzo de la enfermedad, la MG ocular presenta un curso variable, un 20% de los pacientes se estabiliza clínicamente en una forma ocular.
Aunque no está claramente establecido, hay dos motivos principales para que la MG afecte de forma predominante a la musculatura ocular: menor densidad de RACh acompañada de una alta tasa de activación de las motoneuronas que inervan los músculos oculares y una mayor susceptibilidad al daño por el sistema del complemento en estos músculos