Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

MUCOVISCIDOSE, Augmenté, Diminué - Coggle Diagram

- - - - IMG possible
        enjeux éthique
    - - J3 sur papier buvard après consentement signe des parents
        —> dosage TIR : trypsine immunoreactive
        taux élevé relève d’une souffrance pancréatique
        
        Augmenté
        
        diag moléculaire recherche 29mutations du gène CFTR
        
        Mutation
        
        Convoque au centre des ressources et compétence dans muco (CRCM)
        
        Confirme diag par test de la sueur
        
        Pas de mutation
        
        TIR à 3 semaines
        
        Pas de maladie
        
        Diminué
        
        Pas de maladie
      - depistage tardif sur la clinique
        
        Manifestations respiratoires
        
        responsable de 90% de morbidité
        
        bronchiolite récidivante avec cassure pondérale ++, bronchite asthmatiforme
        
        encombrement bronchique persistant
        
        bronchopathie chronique
        
        toux chronique et bronchorrhee permanente
        
        exacerbation récurrente
        
        expectoration muco purulente (tolérance effort diminue, appétit s’altère)
        
        dilatation des bronches, hemoptysie, distension thoracique majeure, emphysème, risque de pneumothorax
        
        IR chronique, dyspnee effort, hypoxie nocturne puis diurne
        
        hypercapnie et HTAp
        
        Sdr obstructif s’aggrave progressivement
        
        non réversible après BD
        
        diminution volume mobilisable
        
        distension pulmonaire
        
        Manifestations infectieuses
        
        la colonisation bactérienne chronique des sécrétions bronchique débute des J1 de vie
        
        signe cardinal de la maladie
        
        despitage régulier par ECBC
        
        haemophilius influenzae, S aureus +++
        
        pseudomonas aeruginosa péjoratif dans la maladie : chronique si au moins 6mois, attestée par 3 cultures + et 1 mois d’intervalle, sans signe d’infection direct
        
        Manifestations digestives
        
        nouveau ne
        
        ileus medonial : sdr occlusif, retard élimination méconium
        
        ictère cholestatique retentionnel
        
        nourrisson et enfant
        
        insuffisance pancréatique exocrine 95% : steatorrhee, retard croissance et dénutrition
        
        carence en vitamines liposolubles A, D, E, K, et oligo-élément
        
        steatose hépatique, lithiase biliaire, cirrhose biliaire multifocale (5-15%)
        
        RGO, prolapsus rectal, constipation
        
        Autres
        
        sinusite maxillaire, polypose nasale
        
        intolérance au sucre et diabète insulinodépendant
        
        déshydratation aiguë hyponatremie avec coup de chaleur
        
        infécondité masculine par atrésie bilaterale des canaux déférents, retard pubertaire et hypopertilite féminine
        
        myocardiopathie non obstructive
        
        Confirmer le diag
        
        test de la sueur : diag affirmé après 2tests positifs
        anomalie se traduit au niveau de la glande sudoripare par un syndrome de la perte en sel
        normalement < 30mmol/l de chlorure
        pathologique si > 60mmol/l de chlorure
        si intermédiaire —> répéter ultérieurement le test
        
        biologie moleculaire : étude génétique en complément nécessaire du test de la sueur
        déterminé le génotype
        
        homozygote pour la même mutation
        
        hétérozygote composite
        
        1 more item...
        
        Opotherapie pancréatique : compensation de l’insuffisance pancréatique par extrait pancréatique gastroprotege
        
        acide ursodesoxycholique
        
        ATB adapté au germe isolé par ECBC
        
        voie orale, inhalée ou IV pendant 2-3semaines
        
        respect calendrier vaccinal + vaccination ciblée
        
        grippe
        
        hepatite A
        
        varicelle après 1an
        
        polyoside 23valent que si immunosuppression
        
        Kine respi ++++
        
        souvent précède d’aérosol de mucolytique
        
        activite physique adaptée aux performances doit être maintenue
        
        oxygénothérapie longue durée action (nocturne ou continue) au stade d’IRC +/- ventilation non invasive si hypercapnie chronique
        
        transplantation pulmonaire si severe