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TRISOMIE 21 ou sdr de Down, Depistage complication et surveillance…
TRISOMIE 21
ou sdr de Down
21/2000 naissance
âge maternel = seul FR
90% des cas transmis par la mère
aucun signe pathognomonique
Dysmorphie faciale
petit PC
occiput plat, nuque courte et large
visage rond et plat
petite oreilles rondes mal ourlées
hypertelorisme
fente palpebrale oblique en haut et en dehors avec epicanthus
nez court avec hypoplasie os propre du nez, ensellure nasale plate
petite bouche souvent ouverte du à l’hypotonie faciale
langue protruse
mâchoire inf devant prognathe avec age
autres signes
retard statural (-2DS)
main trapue, avec doigt courts et hyperlaxes
clinodactylie du 5ème doigt avec brachymesophalangie (P2 courte)
pli palmaire transverse unique (2/3)
pied large et court avec signe de la sandale
peau sèche
Malformations
cardiaque 50%
CAV 50%
tétralogie de fallot
CIV ou CIA
dig
atrésie duodénale 10%
imperforation anale
maladie de Hirschsprung 1%
Retard psychomoteur
retard langage marqué
retard acquisition psychomotrice
QI de 25 à 80 (normal faible)
autisme dans 3%
démence des type Alhzeimer dans >50%
Complications
obésité
DT1 ou 2 (depistage a l’âge adulte)
hypothyroïdie en thyroïdite (Depistage annuel)
maladie cœliaque
SAOS (Depistage a 4ans)
inf ORL
surdite 2% (Depistage annuel)
strabisme et myopie
cataracte (Depistage annuel)
epilepsie : risque de sdr de West
polycarie et maladie parodontale
hyperleucocytose du nourrisson
leucemie aiguë myeloblastique
instabilité atlanto axoidienne
osteoporose
maladie d’Alhzeimer après 40ans
stérilité homme
Difficulté à exprimer douleur ou montrer ou ils ont mal :warning:
Investigation cytogénétique
caryotype sanguin
: consentement écrit des parents
T21 libre homogène 95%
T21 libre en mosaïque 2% :
des cellules à 47ch d’autres a 46
T21 par translocation roberstonnienne 3% :
46ch dont un recombiant
,
caryotype des parents indispensable
T21 par translocation réciproque rare:
46ch dont un recombiant
,
caryotype des parents indispensable
Conseil génétique pour parents ayant risque ou ATCD de T21 sans famille
T libre : risque de récurrence 1%
T par translocation
de Novo : récurrence 1%
équilibrée : 10-100%
bilan hématologique NFS
bilan thyroïdien
echo cardiaque et rénale
recherche surdité ++++
examen ophtalmo régulier +++
polysomnographie a 4ans
2 more items...
1 ère cause de déficience intellectuelle
Risque à priori
1/1500 à 20 ans
1/1000 à 30ans
1/350 à 35ans
1/100 à 40ans
1/30 à 45ans
DEPISTAGE PRENATAL
mesure échographique de la clarté nuccale au T1
dosage marqueur sérique au T1
réalisation 3 echo : 12-22-32 SA
—> systématiquement
proposé
mais seul un caryotype foetal par DPN invasif permet le diag de certitude
Écho de la 12SA : Mesure clarté nuccale
doit être
<3mm
echo entre 11-13 SA
hygroma kystique de la nuque (hygroma coli)
souvent associé
Écho 22SA
Anomalie malformative
Écho 32SA
RCiU tardif
Dosage marqueur au T1
protéine plasmatique placentaire A :
PAPPA-A
fractionnlibre de la chaîne b de l’hCG :
bHCG
au T2
AFP
bhCG
+/- oestriol non conjugué
Calcul du risque combiné
Risque a priori qui prend en compte âge maternelle, clarté nuccale, marqueurs, tabagisme, origine, poids
seuil de positivité
1/250
(
risque à priori d’une femme de 37ans
)
Si risque entre 1/1000 et 1/51
depistage NIPT
(
non invasive prénatal testing
)
par mesure ADN circulant du fœtus dans sang maternel
Si anormal
Caryotype foetal
Risque > 1/51
Caryotype d’emblée
DIAG PRENATAL
terrain maternel et familial
remaniement chromosomique parental
ATCD T21
risque calculé >= 1/250
signe d’appel écho
choriocentese
biopsie trophoblastique
amniocentese
ponction liquide amniotique
cordocentese dans sitautation particulières
Choriocentese
11-13SA
caryotype placentaire
ADN foetale
activite enzymatique cellulaire
exman direct 1-3j
culture 1 semaine
test sur ADN 1-2 semaines
risque foetal 1%
Amniocentese
15-32SA
caryotype foetal
ADN fœtale
activite enzymatique cellulaire
dosage biochimique sur liquide amniotique
FISH interphasique 1-3j
culture 10-20j
test sur ADN 1-2 semaines
risque foetal : 0,5%
Si +
IMG
n’importe quel terme
demande va au CPDPN : deux médecins doivent signer autorisation
entretiens ++
aide psychologique systématiquement proposée
dimension ethnique :warning:
Depistage complication et surveillance régulière
Dans plus de 95% des diag antenataux, IMG a lieu
Consentement écrit ++++