Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

SDR DE L’X FRAGILE - Coggle Diagram

- - - - Femme
        
        Ménopause précoce
        risque cumulé 20%
        
        aménorrhée >4mois avant 40ans
        
        niveau de FSH post ménopausique
      - Homme
        
        Sdr de FXTAS
        tb neurologique tardif
        moins de 20% à 60ans
        75% à 80ans
        
        tremblement pseudoparkinsonien
        
        ataxie cerebelleuse
        
        déclin cognitif
        
        tb mémoire
        
        dégradation fonction exécutive
        
        démence
        
        Pas de ttt curatif
  - - - Homme
        
        Déficience intellectuelle constante
        sdr X fragile
        (absence de proteine)
        
        déficience intellectuelle constante avec QI entre 40-50
        
        retard dvt psychomoteur surtout langage
        
        tb apprentissage
        
        tb comportement : hyperactivite, timidité avec fuite regard
        
        tb du spectre de l’autisme 30%
        
        dysmorphie faciale avec visage allongé et grande oreille décollée, macrocéphalie, front allongé, menton long et marqué
        
        epilepsie, hyperlaxite ligamentaire, prolapsus valve mitrale
        
        macro orchidie
      - Femme
        
        Difficulté cognitive variable
        50%
  - - - Risque de transmission
        
        moindre si triplet de AGG
        
        si triplets >110, risque très élevé
        
        si femme avec mutation complète ou premutee avec déjà un enfant porteur mutation complète = 50%
        
        homme premute = a toute ses filles
        
        pré natal possible
        tout médecin peut le prescrire
        
        chez un mineur que si famille peut bénéficier mesure préventive ou curative immédiate
        
        on peut tester enfant symptomatique si résultat anormal pourrait impacter prise en charge
        
        information parentèle si conséquence sur famille et doit prévenir les personnes à risque dans la famille (si communication pas établie, risque de poursuites pénales possible)
        
        diag presympttomatique que pdt consultation médicale individuelle avec médecin faisait parti d’une équipe pluridisciplinaire dotée d’un protocole type de PEC et déclarée auprès de l’Agence de biomedecine