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Génétique mutations - Coggle Diagram
Génétique mutations
mutations ponctuelles géniques
définition
mutation
notion mutation génique
aléatoire
cause/prévision/conditions définies
héréditaire
cellules germinales
conséquences drastiques
cellules somatiques
causes mutations géniques
tautomérie
mécanisme physique/chimique
fréquence tautomères
types mutations géniques
substitution de base
remplacement base ADN
conséquences
mutation muette/anti-sens/non-sens
cas drépanocytose
chaine beta hémoglobine
hémoglobine mutée HbS
désoxygénée
cas thalassémie
apparition codon stop
mutation codon 17/39
délétion
perte nucléotides
modification/décalage
cas mucoviscidose
protéine canal chlore
état normal
mutation prot canal Cl-
duplication
réplication d'une séquence
protéine tronquée
inversion
définition
protéine tronquée
translocation
déplacement séquence
protéine tronquée
insertion
ajout nouvelle séquence
protéine tronquée
cas syndrome Tay Sachs
hexosaminidase
insertion nucléotides
mutations/remaniement chromosomique
chromosomes de drosophile
glandes salivaires
chromosomes géants
accidents chromosomiques
délétion homozygote
définition
délétion hétérozygote
formation boucle
exemple
mutation notch wing
cas pseudo dominance
syndrome cri du chat
symptômes
duplication
duplication en dehors gène
duplication au sein gène
fonction initiale
mécanisme
translocation/inversion/crossing-over inégal
génome chez vertébrés
plusieurs duplications complètes
mutation œil bar
exemples
syndrome Beckwith-Wiedemann
symptômes
inversion
mécanisme
formation boucle inversion
effet sur phénotype
translocation
définition
échange
non réciproque
réciproque
exemple
lymphome Burkitt
translocation entre chromosomes humains
leucémie myéloïde chronique
translocation entre chromosomes humains
insertion
intrachromosomiques
interchromosomiques
différents effets
effet de position
effet de dose
établissement carte chromosomique
chez drosophile
chez homme
carte génétique
carte physique
génomique
mutations génomiques
définition
euploïdie
cellules somatiques
cellules reproductrices
déf aneuploïdie
nullisomie
trisomie
double trisomique
monosomie
double monosomique
tétrasomie
particularités
non disjonction chromatides sœurs
effet de dose
cas aneuploïdie
non-disjonction autosomes
cas trisomies sur autosomes
trisomie 21
syndrome Down
avec translocation
trisomie 13
syndrome de Patau
phénotype
trisomie 18
syndrome Edwards
phénotype
cas monosomies sur autosomes
monosomie 21
monosomie partielle chromosome 5
syndrome cri du chat
symptômes/phénotype
non-disjonction hétérochromosomes
non-disjonction chromosome X
cas trisomie
triple X
femme poly-X
super femme
carte
maladie de Klinefelter
phénotype
carte
cas monosome
syndrome de turner
bébé/jeune fille
carte
non-disjonction chromosome Y
trisomie
gamète
syndrome Jacob
notion intersexuation
définition
détermination du sexe
XX;XY
variations niveaux chromosomiques
qqs variations plan physique
point de vue génétique/fonctionnel
polyploïdie
définition
végétaux
bananier/pomme de terre/blé/pastèques
animaux
organismes inférieurs
cas particulier triploïdie humaine
ensemble chromosomes triploïde
ensemble chromosomes triploïdes
notion transposons
séquences ADN
environ 45% génome humain
LINE
SINE
LTR
transposons morts
gène sauteur
site cible
rupture
installation transposons
action ADN polymérase
installation séquence codante
conséquences
transposons complexe