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Tema10-11, 416 enfermedades 430 genes Incidencia 1/1000-5000 - Coggle…

- - - - PEGAR TABLA
      - Infecciones de repetición, severas, refractarias al tto, por microorganismos oportunistas.
      - Siempre hay que descartar deficiencias secundarias de anticuerpos alteraciones anatómicas del pulmón, discinesia ciliar, alergias.
    - - Infecciones de repetición
      - Autoinmunidad: Citopenias, artropatías inflamatorias, vasculares, endocrinopatías
      - Autoinflamación
      - Alergia
      - Malignidad: Leucemia y linfoma
    - - Completar
    - - Deficiencias combinadas
      - Síndromes bien definidos
      - Deficiencias predominantes de anticuerpos LAS MÁS FRECUENTES
      - Enfermedades con alteración en la regulación inmunitaria
      - COMPLETAR
    - - Linfocitos B
      - Linfocitos T
      - Fagocitos
      - Complemento
      - NK
    - - Historia familiar: antecedentes, consanguinidad, tipo de herencia
        Clínica
        Exploración:
        Laboratorio (recuento linfocitario, cuantif de inmunoglobulinas
        Citometría de flujo: evaluar antígenos en superficie de células para identificarlas.
        Test genético (por gen, panel, exoma, genoma completo)
        Test específico de cada enfermedad
      - NGS: Se parte el genoma, se amplifica lo que interesa y se compara contra un genoma de referencia para ver diferencias
    - - Tto y profilaxis anti-infecciosos
      - Vacunas: si es posible (si tiene inmunodeficiencia severa combinada un virus atenuado le puede generar la infección)
      - Tratamiento sustitutivo de gammaglobulina
      - Transplante de precursores hematopoyéticos (ya hay cribado neonatal de inmunodeficiencias)
      - Terapia génica (sustitución de genes) o edición génica (in situ)