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Mutaciones y mecanismo de reparación del DNA. - Coggle Diagram
Mutaciones y mecanismo de reparación del DNA.
Mutación:
variación espontánea o inducida del genoma
alteración de la información genética
Las consecuencias dependen del nivel de afectación
desde cambios en la secuencia nucleotídica en los genes
o productos genéticos hasta en los tipos celulares involucrados
Clasificación de las mutaciones: pueden ocurrir tanto en los genes como en los cromosomas.
mutación germinal
ocurre en la línea germinal
las mutaciones germinales no dañen al individuo
mutación somática
ocurre en cualquier célula del cuerpo
no se transmiten a la descendencia
solo a las células que se originen a partir de ésta y desaparece al morir el individuo.
Mutación puntual
ocurre en un par de bases
modificaciones químicas del ADN que cambian una base nitrogenada por una diferente
se calsifican en 2 grupos
transición
Mutaciones puntuales
Mutación por sustitución de bases
Secuencia de ADN se cambia un nucleótido por otro.
Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción
una secuencia de ADN se pierde un nucleótido
y no se sustituye por ningún otro.
Mutación por inserción de nucleótidos
en una secuencia de ADN se introducen uno o más nucleótidos que no pertenecen a dicha secuencia.
Mutaciones puntuales
Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios
Ej: cambio de una purina por otra purina.
Mutación neutra:
no tiene un efecto sobre el fenotipo.
mutación silenciosa:
a pesar de que existe una alteración en la secuencia de nucleótidos
no provoca cambios en el aminoácido que codifica.
Mutación sin sentido
Se cambia un codón que codifica para un aminoácido por uno de determinación.
Mutación de desplazamiento de marco de lectura:
Se añaden o eliminan un número determinadode bases diferente a tres.
Adicióm de aminoácidos diferentes a los que estaban codificados originalmente.
Mutación mediante análisis al microscpia
Mutación por inversión de un fragmentadp cromósomico
Segmento del cromosoma se invierte en su orientación dentre de éste
Mutación por deleción o pérdida de un fragmentado cromosómico.
Pérdida de un fragmento de cromosoma en uno o varios sitios.
Mutación por deplicación de un fragmento cromosómico.
Se produce una duplicación de un fragmento cromosómico en uno o varios sitios de éste.
Mutación por translocación de un gramneto cromosómico.
Cambio en la posicioón de un fragmento cromosómico
Intercambio de segmentos cromosómicos.
Generalmente los daños del DNA no presenta cambios en los genotipos.
Tipos de daño en el DNA
Espontaneamente
Desaminación
pérdida de grupos Amino.
Depurinación
Eliminación del enlace glucocídico
Agentes alquilantes
Añaden grupos alquilo a las bases nitrogenadas.
Agentes intercalantes
Se intercalan entre los nucleótidos del ADN y producen adiciones de un solo par de nucleótidos del ADN
Energía ionizante
ADN expuesto luz UV.
produce dímeros de pirimidinas y timinas
Luz UV une 2 pirimidinas mediante enlaces covalentes.
Análogos de bases
Se incorporan al DNA