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Polimorfismos, STR - Coggle Diagram
Polimorfismos
VNTR
Número variable de repeticiones continuas o en tándem
Un individuo solo podría presentar VNTR heredados por sus padres
Secuencias repetidas con patrón único
Cuando más VNTR son observados es más distintivo el patrón
Ejemplo: Huellas dactiláres
Se consideran microsatélites o minisatélites
La longitud de estas cadenas puede ser de pocas bases o hasta decenas de nucleótidos
Cantidad de repetición decidirá la variabilidad de alelos diferentes
En un cromosoma pueden haber regiones con distinto número de repeticiones
Se encuentran en:
Regiones intrónicas o no codificantes
Su longitud:
Entre 20 y 100 pb repetidas
Su variabilidad:
Alta dentro de poblaciones
Su uso es confiable en:
Identificación
RFLP
Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
Se demuestran por medio del uso de enzimas de restricción
Se producen fragmentos que se pueden combinar con sondas particulares, con el fin de reconocerlos
Cuando la variación de un nucleótido afecta la secuencia diana, se puede encontrar el polimorfismo en función de la variación
Si el sitio de restricción se reconoce en las dos cadenas de ADN
Se considera un homocigoto
Se tendrá una sola banda en el gel
Individuo heterocigoto
Tiene alelos distintos en un locus
Por lo que se observará más de una banda
Cuando un SNP altera el sitio de restricción de una enzima, demuestra un RFLP
SNP
Polimorfismos de un solo nucleótido
Cambios en un nucleótido o par de bases en una secuencia
Representados por:
Deleción
Inserción
Sustitución
Ventajas:
Gran distribución por todo el genoma humano
Su frecuencia
Su estabilidad
Es frecuente
Es probable que se encuentre de forma más cercana en el ADN no codificante
STR
Aplicación
Pruebas de paternidad
Genética forense
El estudio con STR se basa en microsatélites
Se distinguen en motivos repetitivos (perfectos)
Se muestran ordenados y sin interrupción
TATATATATATA
Repeticiones interrumpidas
TATATAGCTATA
Repeticiones combinadas
TATATAGCGCTATATA
Desventaja
No están repartidos por todo el genoma
Restringe su uso para algunas condiciones o enfermedades
Repeticiones cortas y continuas