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Tipos de mutaciones y mecanismos de reparación del ADN, Refenecias: -…
Tipos de mutaciones y mecanismos de reparación del ADN
Mutaciones
son
Cambio heredable y permanente en secuencia ADN
alteraciones de la información genética
Variación espontánea del genoma
Clasificación
Mutación Germinal
Ocurre en la línea germinal de células sexuales
Se transmiten a la siguiente generación
si una célula participa en la fecundación
No dañan al individuo en que ocurre
Mutación Somática
Ocurre en cualquier célula del cuerpo
excepto en las germinales
No se transmiten a la descendencia
Desaparecen al morir el individuo
ejemplos
Neoplasia
se produce en un tejido
surje un clon mutante
descontrola a la célula
sus células están en división
Protooncogenes
se producen los casos de cáncer
Según la magnitud del material genético
Clasifica
Puntuales
Ocurre en un par de bases
se debe a modificaciones químicas de ADN
De acuerdo con las bases sustituidas
Transición
Cambio de Purina por purina
Transversión
Cambio de Purina por pirimidina
Pueden regresar a su secuencia original
se detectan a nivel molecular
Clasificación
Sustitución de bases
cambia un nucleótido por otro
Por Pérdida de nucleótidos
pierde un nucleótido y no se sustituye
Inserción de nucleótidos
Introduce uno o más nucleótidos
Translocación de pares de nucleótidos complementarios
Purina por Purina
Mutación neutra
No tiene efecto sobre el fenotipo
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Mutación silenciosa
existe una alteración en secuencia de nucleótidos
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Mutación sin sentido
Cambia un codón que codifica un aminoácido
Cromosómica
Involucra el reordenamiento cromosómico
clasifica
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Mutación de desplazamiento de marco de lectura
se añaden o eliminan bases diferente a 3
Mutación en sentido equivocado
Cambia el codón para un aminoácido
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Cromosómicas
Genómicas
Existe una segregación cromosómica errónea
Tipos
Poliploidía
Aumento en el número brazos de cromosomas
Aneuploidía
Modifica el número de copias de cromosoma
Haploidía
Disminución en el número de brazos
Mutaciones naturales o espontáneas
se producen en condiciones naturales
Mutaciones inducidas
Provocadas por algún mutágeno
Mutágeno
Agente que incrementa la frecuencia en la que ocurre la mutación
Origen de las mutaciones
Espontáneas o naturales
En condiciones naturales de crecimiento
Influídas por el medio ambiente
Inducidas
Provocado por mutágenos
son
sustancias que alteran el material genético
se dividen en
Químico
Compuestos
colorantes de acridina
formalina
Ácido nitroso
Agentes alquilantes
Benzopireno
Ácido bórico
Colchicina
LSD
Nicotina
Sulfato de cobre
Ácido fórmico
Físico
Radiación
UV
Ionizante
Partículas
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Electromagnética
Choque térmico
Biológico
organismos
Virus
Bacterias
Hongos
solo con efecto directo
Ejemplos
Carcinógenos
son
crecimiento anormal
También llamados tumores o neoplasias
serie y acumulación de mutaciones en secuencia
pueden ser
Físicos
Químicos
Biológicas
Teratógenos
son
alteraciones durante la embriogénesis
interfieren el desarrollo
causan muerte en el útero
pueden ser
Químicos
polimorfismos
son
Sustitución de un nucleótido
Deleción de un nucleótido
Inserción de un nucleótido
no siempre ocurre un cambio
pueden ser
Espontáneas
Microsatélites
son
regiones con repeticiones de secuencias
VNTR o numero variable de repeticiones en tándem
STR o repeticiones en tandem cortas
pueden ser
Espontáneas
Mecanismos de reparación del ADN
Reparación directa
Elimina directamente el daño en el ADN
En procariotas participan:
Enzima fotoliasa
Dímero de timina
Luz UV
Alquiltransferasas
eliminan los grupos alquilos de G
Restauran la estructura original
Reparación por escisión de bases
Elimina bases dañadas
Producidas por
Alquilación
Radiación ionizante
Oxidación y Desaminación
Intervienen:
Enzimas ADN glucosilasas
Reparación por escisión de nucleótidos
Reconoce cualquier lesión que provoque una distorsión importante en el ADN
Esherichia coli
Usa 4 proteínas:
UvrA, UvrB, UvrC y UvrD (UV resistant)
Helicasa libera el fragmento dañado
Polimerasa I y ligasa, rellenan el hueco generado con el corte
SISTEMA SOS
Responde a la acumulación de ADN de cadena sencilla cuando el proceso de replicación se bloquea
Participan más de 40 genes
son activados por la proteína RecA en procariotas
Refenecias:
Salazar, A. (2013). Conceptos básicos de la Biología molecular. México D.F.: McGraw- Hill.
