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Câncer Gastrointestinal Hereditário, Aluna: Sarah Reis Lima, 5° período,…
Câncer Gastrointestinal Hereditário
Hereditariedade
Tumores gastrointestinais relacionados
Cólon
Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose (HNPCC)
Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)
Comuns em todos os sexos
Estômago
Síndrome Hereditário de Carcinoma Gástrico Difuso (SHCGD)
1° mais comum em homens e 6° em mulheres
5 -10% dos tumores são hereditários
Avaliação da hereditariedade de um câncer
Encaminhamento para geneticista
Compilar informações do paciente e analisá-las em um heredograma
Análise do material genético
Síndrome de Lynch
O que é?
Doença autossômica dominante
Dano nos genes de reparo
Genes:
MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2
Clínica relacionada com
HNPCC
e outros, como: tumores de endométrio, intestino delgado, estômago, vias urinárias, ovários e mamas.
Epidemiologia
Responsável por 5% dos tumores colorretais:
mais comum
10-47%
de risco de um paciente com Lynch desenvolver tumor colorretal
45 - 60 anos
Manifestações clínicas
Assintomático até o surgimento da neoplasia
HNPCC começa, geralmente, com 1 pólipo
Sintomas:
alteração do hábito intestinal e sangramento (melena, hematoquezia ou enterorragia)
Diagnóstico:
clínico + pesquisa genética (menos utilizada)
Critérios clínicos
Critérios de Amsterdam 1 e 2
Ao menos três familiares devem ter um câncer associado com HNPCC (colorretal,endométrio, urotélio ou intestino delgado);
Um deve ser parente em primeiro grau dos outros dois;
Ao menos duas gerações sucessivas devem ser afetadas;
Ao menos um dos casos de câncer associado ao HNPCC deve ter sido diagnosticado antes dos 50 anos;
Polipose adenomatosa familiar deve ser excluída.
Critérios de Bethesda
Indivíduos com CCR em família que preenchem os critérios de Amsterdã
Indivíduos com dois canceres associados ao HNPCC, incluindo CCR sincrônico e metacrônico ou cânceres extra-colônicos
OU
Indivíduos com CCR e com um parente em primeiro grau com CCR ou com câncer extracolônico associado ao HNPCC (diagnosticados antes dos 45 anos) e/ou com adenoma colorretal (diagnosticado antes dos 40 anos)
OU
Indivíduos com CCR ou câncer de endométrio diagnosticado antes dos 45 anos
OU
Indivíduos com CCR no cólon direito com padrão histopatológico indiferenciado, diagnosticado antes dos 45 anos
OU
Indivíduos com CCR com padrão histopatológico em anel de sinete, diagnosticado antes dos 45 anos
OU
Indivíduos com adenoma diagnosticado antes dos 40 anos.
PAF
O que é?
Doença autossômica
1% dos cânceres colorretais
Pacientes com PAF têm 100% de chance de desenvolver tumor
Diagnóstico
20 - 40 anos
Assintomático ou sintomático (após surgimento do tumor)
Manifestações clínicas
Cursa com 100 a 1000 ou mais pólipos
AFAP:
forma atenuada, com menos de 100 pólipos e risco de 70% de desenvolver câncer
Síndrome de Gardner:
variante que cursa com polipose e manifestações extra colônicas
Profilaxia
Rastreio:
indicado com tem casos na família, a partir dos 10 anos
Colectomia total ou proctocolectomia profilática são recomendadas
Síndrome do câncer gástrico hereditário difuso
O que é?
Doença autossômica dominante
Gene:
CDH1
Risco de câncer gástrico em familiares de paciente com a mutação: 70% em homens, 56% em mulheres
Diagnóstico
Critérios clínicos
Avaliar necessidade de pesquisa genética
Presença de dois ou mais casos de câncer gástrico difuso em parentes de primeiro ou segundo grau sendo um deles diagnosticado antes dos 50 anos
Três ou mais casos de câncer gástrico difuso diagnosticados em parentes de primeiro ou segundo grau, diagnosticados em qualquer idade
Um câncer gástrico difuso em pacientes antes do 40 anos.
Profilaxia
Rastreio do estômago:
endoscopia
Autoexame de mama a partir dos 18 anos, mamografia a partir do 25
Propor gastrectomia profilática com anastomose esofagojejunal
Aluna:
Sarah Reis Lima, 5° período, Genética Médica