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MECANISMOS DE REPARACIÓN DEL ADN, MUTACIONES - Coggle Diagram
MECANISMOS DE REPARACIÓN DEL ADN
Sistema SOS
Da una respuesta a la acumulación del ADN cuando se bloquea.
Esta integrado por mas de 40 genes
ADN de cadena sencilla, manda una señal para la activación de la proteína RECa
Aumentan los niveles de proteinas como: lexA, recA, uvrA, uvrB, uvrD
Reparación de roturas de doble cadena
Reparación por recombinación homóloga
Esta presente en la fase S de la división celular
Es necesario una copia de ADN correcta para que sirva en la restauración
Genes del grupo epistasia: RAD52, RAD50, RAD51, RAD55, RAD57, RAD59
Implica el gasto e hidrolisis del ATP para el intercambio
Unión de extremos no homólogos
Particpan cuando ocurren roturas en la doble cadena del ADN
Componente principal: Proteína cinasa
Depende del ADN y tiene 3 subunidades: KU70, KU80 y PKcs
Síndromes de inestabilidad cromosómica
Sindrome de Bloom
Euritmia, fotosensibilidad, enanismo, manchas, neoplasias y alteraciones esqueléticas.
Cambios entre cromatinas hermanas, roturas cromosómicas y reordenamientos
Células sensibles a la luz UV, HU y agentes alquilantes
Mutaciones en el gen BLM
Anemia de faconi
Enfermedad genética recesiva, ligada al sexo.
Malformaciones
Baja estatura, anomalías esquelética, retraso mental e hipogonadismo.
11 genes diferentes, entre estos están: FANCB, FANCC, FANCD, BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCEF, FANCG, FANCJ, FANCL
INESTABILIDAD GENÓMICA
Xeroderma Pigmentoso
Enfermedad cutánea
Alta sensibilidad a las fuentes de radiacón UV
Envejecimiento prematuro, lesiones oculares, trastornos neurológicos y alta probabilidad de cáncer de piel.
Genes codifican a las proteínas que participan en mecanismos de reparación NER
Mutación en los genes XPA, XPG. Inestabilidad genómica
Ataxia telangiectasia
Síndrome genético, complejo fenotipo
Degeneración neuronal
Presenta una inestabilidad cromosómica, hipersensibilidad a radiaciones
Defectos en el gen supresor de tumor ATM
Las mutaciones en el ADN pueden surgir por
Factores ambientales
Infecciones virales
Agentes químicos (radiación)
Algunas pueden ser fatídicas
Síndrome de inestabilidad cromosomica
Tipos de daño en el ADN
causados por la explosión de agentes mutagénicos
Agentes intercalantes
Intercalan entre los nucleótidos del ADN
Agentes de bases
Apareamiento incorrecto
Agentes alquilantes
Añaden grupos alquilo
Energía ionizante
Exposición del ADN los UV
.
La desaminación
Depurinizacion
Daño oxidativo
¿ Qué son ?
Sistemas de reparación del ADN
Reparación directa
eliminan directamente el daño en el ADN
Enzimas alquitarnsferasas
Reparación por escisión
Reparación por escisión de nucleótidos
Reconoce cualquier lesión
Reparación por escisión de bases
elimina del genoma las partes dañadas
Los defectos provocan
Síndrome xeroderma
Sistema 8-oxo guanina
La radiación UV
La radiación ionizante
Agentes quimicos
Oxidación de bases de ADN
S. de reparación de los apareamientos erróneos
Reparación de las bases mal apareadas
Reparación en los bucles
Sistema SOS
Acumulación de ADN en cadenas sencillas
Cuando el proceso de replicación se bloquea
Mas de 40 genes
Actividad por proteína RecA
MUTACIONES
Mutación cromosómica
Mutación por translocación de un fragmento cromosómico
Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico
Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico
Mutación por inversión de un fragmento cromosómico
Mutación germinal
Línea germinal
Celulas sexuales
Óvulo y espermatozoide
Celula mutada
Participa en la fecundación
No dañan al individuo
Alteraciones fenotípicas
Portador de células germinales
Pueden ser heredadas
Pueden desencadenar una enfermedad
Mutaciones genómicas
Haploidía
Aneuploidía
Polipoidía
Mutación de sentido equivocado
Cambio de codón
Un aminoácido da como resultado uno de familia
Polaridad diferentes al original
El cambio en el péptido
Será evidente y drástico en su estructura
En su función y actividad final
Inhabilitar la proteína
Mutación por inversión de base
Mutación por inserción de base
Mutuación silenciosa
Mutuación sin sentido
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Mutación somática
Ocurre en cualquier celula
Excepto en las células germinales
Transmiten a la descendencia
Se origina a traves de esta célula
Desaparece al morir el individuo
Se produce en un tejido
Cuyas células están en división
Clon mutante
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Mutación por sustitución de bases
Secuencia de ADN
Se cambia un nucleótido
Cambio de un nucleótido de citosina
Por una timina
Transversiones
Transiciones
Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción
Secuencia de ADN
Se pierde un nucleótido
No se sustituye por ningún otro
Modifica el marco de lectura abierto
A partir de la mutación
Secuencia de nucleótidos
Mutación por sustitución de base
Mutación por deleción de base
Mutación por inserción de nucleótidos
Secuencia de ADN
Introducen uno o más nucleótidos
No pertenecen a dicha secuencia
Modificando el marco de lectura
Alterando la secuencia de aminoácidos
A partir del sitio de mutación
Mutación puntual o génica
Ocurre en un par de bases
O en un numero reducido de bases adyacentes
Modificaciones químicas del ADN
Cambian una base nitrogenada
Mutaciones en orden
1 × 10–10/par de bases/división celular
1 × 10–6/locus/generación.
Pueden clasificarse en 2 grupos
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Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios
Se produce en una secuencia
Cambio de purina por otra purina
Pirimidina por otra pirimidina
Aminoácidos de las proteinas
Mutaciónes puntuales
Mutación neutra
Efecto sobre el fenotipo
Secuencia de nucleotido
Genera tripletes
Codifican para aminoácidos
AAA (lis)→AGA
Mutación silenciosa
Alteración
Secuencia de nucleótidos
Cambios en el aminoácido de codifica
Sucede al código genetico
Es degenerado
Algunos aminoácidos tienen mas de un codón
Resultados de la traducción
Mutación de desplazamiento de marco de lectura
Añaden o eliminan
Inserciones y deleciones
A partir del punto de mutación
Propicia la adición de ami-noácidos diferente
Estaban codificados originalmente
Mutación sin sentido
Se cambia de codón
Aminoácido por una terminación
UAG, UAA, UGA)
Origen de las mutaciones
Mutaciones naturales o espontáneas
Producen
Condiciones naturales
Crecimiento
Influidas por el medio ambiente
Representan la base de la evolución
Mutaciones inducidas
Provocadas por algún mutágeno
Agente exógeno
Tanto físico, químico o biológico
Capacidad de provocar mutaciones
Mutágeno
Incremento de frecuencia
Ocurren mutaciones
Ocacionan cambios en la materia
Células vivas
Acción de mutagenos
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