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MUTACIONES Y REPARACIÓN DEL ADN - Coggle Diagram
MUTACIONES Y REPARACIÓN DEL ADN
Todos los organismos sufren varios cambios en su ADN
Las mutaciones se pueden pasar entre generaciones
Estas están presentes en las células germinales, o desaparecen cuando un individuo muere
Se debe por su metabolismo y efecto del medio ambiente.
En 1901 Vries a través del redescubrimiento de Mendel describió por primera vez la manifestación de mutaciones.
Rayos X. Muller relacionó que al estar a exposición de Rx, las mutaciones podían aumentar.
Variación espontanea o inducida en el código genético,
Todos los seres vivos tienen un sistema de verificación y reparación de procesos celulares,
este proceso se da durante la replicación, sin embargo, las lesiones del ADN pasan por alto dando como resultado a las mutaciones.
EL ORIGEN DE LAS MUTACIONES
Agentes físicos
Agentes Químicos
Agentes Biológicos
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
Mutación germinal
Dentro de la línea germinal
Pueden estar incorporadas al cigoto, el cual podría descencadenar una enfermedad
Mutación Somática
No genética
Desaparece al morir el individuo
Células en division= Nacimiento de un clon mutante
Células sin división= Mínima posibilidad de mutación
Se divide en puntual, cromosómica y genómica
Mutación puntual o génica
Sustitución de bases
Se da por la alteración de nucleótidos (C-A-T-G)
Perdida de nucleótidos o deleción
Existe una pérdida de nucleotidos, y no son remplazados
Inserción de nucleotidos
dentro del ADN, hay uno o más nucleótidos, las secuencias de aminoácidos son alteradas.
Translocación de pares de nucleótidos complementarios
Alteraciones entre purinas, y pirimidinas. Transición= Purina a Pirimidina a Pirimidina
Transversión= Purina a Pirimidina, o viceversa
Neutra
AAA(lis)-AGA(arg). Aminoácidos básicos, variación entre las cargas.
Silenciosa
Los aminoacidos no se codifican, alteración en las secuencias de nucleótidos. Se dan alteraciones en los codones
Sin sentido
(UAG,UAA,UGA) Resultados de un polipéptido, que sufren de una proteína truncada
Desplazamiento de marco de lectura
Las insercciones y delecciones alteran el código genético y su slecturas.
Sentido Equivocado
El péptido cambia sus funciones e inhabilita las proteínas por ende las lecturas pueden presengtar cambios drásticos.
Cromosómica
Presenta un reordenamiento totall de los cromosomas, se pueden detectar en micorcopía
se dividen en:
Pérdida de Fragmento Cromosómico
Traslocación=Fragmento cromosómico
Inversión Fragmento Cromosómico
Los Fragmento cromosómicos se Duplican
Dentro de los pares de bases
se dividen: transición y transversión
Genómicas
Aneuploidía
Las copias de los cromosomas varian en número
Haploidía
Los Brazos disminuyen
Poliploidía
Los brazo de los cromosomas aumentan
Naturales ó Espontáneas
Presentes en las bases de evolución
Influidas por el medio ambiente
Inducida
Producidas por mutágenos ya sean físicos, biológicos o químicos.
Mutágeno
Agentes que tienen la capacidad de aumentar el porcentaje de mutaciones.
Se generan cambios genéticos que muchas veces los mecanismos no pueden arreglar.
Los mecanismos de reparación, buscan corregir la mutaciones
Los síndromes de inestabilidad cromosómica y algunos de los cánceres, se pueden dar el fallo dentro de los sistema
Daños en el ADN
Agentes Intercalantes
compuestos químicos, que se intercalan entre los nucleotidos
Análogos de bases
Apariamiento incorrecto.
Agentes Alquilantes
Varios grupos de de alquilo son agregados a las bases nitrogenadas, alterando las bases de GC por AT
Energía Ionizante
La alta exposición de luz UV, puede inducir a las transversiones
Enfermedades asociadas, al sistema de reparación de ADN
Anemia Fanconi
Síndrome de Bloom
Ataxia-Telangiectasia
Xeroderma Pigmentoso
Los sistemas que se utilizan para arreglar los daños, suelen ser activados, según el daño que presenta el ADN
REPARACIÓN DIRECTA
8-OXO GUANINA
SOS
ESCISIÓN DE BASES Y NUCLEÓTIDOS
FRACTURA DE LA DOBLE CADENA
