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Tomisawa apnea - Coggle Diagram
Tomisawa apnea
小顎症
ピエールロバン症候群
高口蓋裂
耳介低位
Treacher Collins症候群
頬骨の部分的欠損
hemifacial microsomia
Goldenhar症候群
Stickler症候群
顔貌での判断は難しい
四肢短縮、長頭、鼻骨扁平化、前額突出、眼瞼離開、小顎、軟口蓋裂、耳介低位
Marshall症候群
顔貌での判断は難しい
顔面中央部の低形成・陥凹、平坦な鼻根部、眼瞼離開、突出して見える眼球、厚い唇、長い人中、前頭洞欠損、脳髄膜の石灰化
橈骨、尺骨の湾曲、精神遅滞、緑内障、網膜剥離、口蓋裂、停留精巣
難聴
COL4A1遺伝子異常が多い
胃食道逆流
ARミルクを日齢12から開始も無呼吸は減らず
ファモチジン、モサプリド
検査終わったらARミルクやめてみるか？
哺乳後の嘔吐なくGERの無呼吸とは考えにくい
11/29 の検査は参考程度か
無呼吸発作
窒息ではない
CPAPが効果的
肺を広げる
機能的残気量増加による無呼吸予防
無呼吸発生機序
胸郭運動が止まる無呼吸
中枢性無呼吸
感染、低血糖、頭蓋内出血否定的、脳波明らかな異常なし
代謝性アシドーシス
前医 pH 7.1 BE -10も以降はインパクトに欠ける
マススクリーニングは明らかな異常なし
d13 pH 7.277 PCO2 46.8 HCO3 21.1 BE -5.5
AG正常：下痢、尿細管性アシドーシス、甲状腺機能亢進症、CAH、Fanconi症候群、麻痺生イレウス
後頭蓋窩の拡大
ダンディ・ウォーカー症候群
小脳中部の低形成
第４脳室の嚢胞状拡大
巨大大槽
脳底部のくも膜下腔の拡大、大槽の拡大
無症状
後頭蓋下くも膜嚢胞
髄液貯留の嚢胞が大槽から小脳背側部にかけて認める
小脳、脳幹の圧迫初見
小脳低形成
Bw 2725g(-0.014SD) Ht 49.5cm (+1.15SD) Hc 33cm (+0.27SD)
11/15 ABRpass
停留精巣
停留精巣、後頭蓋窩の拡大、小顎症を一元的に説明できる基礎疾患
脳室拡大なし、口蓋裂なし、