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TIPOS DE MUTACIONES Y SISTEMA DE REPARACIÓN, Mutaciones por deleción,…
TIPOS DE MUTACIONES Y SISTEMA DE REPARACIÓN
Mutación puntual o génica
Se produce en un pb adyacentes
Se da por cambios químicos en ADN
Lo que sucede es: se cambia una base nitrogenada por otra
Incidencia : 1 × 10–10 pb/división celular ; 1 × 10–6 locus/ generación
Pueden ser
TRANSICIÓN
Se cambia un nucleótido por otro de su mismo grupo
Purina - Purina
Pirimidina - Pirimidina
TRANSVERSIÓN
Se cambia un nucleótido por otro de diferente grupo
Purina - Pirimidina
Pirimidina - Purina
Alteraciones en el proceso de replicación de ADN
Ocurre fenómeno de REVERSIÓN
Es decir por medio de una mutación compensatoria la mutación puede retornar a su estado original.
se pueden detectar a nivel molecular
Mediante secuenciación del fragmento de ADNalterado
Nos permite acceder al cambio de un solo nucleótido
La segunda mutación recupera una parte o todo el fenotipo normal
CLASIFICACIÓN
Mutaciones por sustitución de bases
En la secuencia de ADN
Se cambia un nucleótido por otro
Se incluyen
Transversiones
Transiciones
Mutación sin sentido
Se da cuando se cambia un codón que codifica aa especifico por uno codón de terminación
Esto genera la terminación prematura de la cadena polipeptídica
Dejando como resultado una proteína no funcional
Mutación por inserción de nucleótidos
Introducción de nucleótidos que no pertenecen a la secuencia de ADN.
Modifican el marco de lectura abierta.
Alteran las secuencias de aminoácidos a partir del sitio de la mutación
Mutación neutra
No hay efecto en el fenotipo
no hay mucha alteración
Aminoácidos se cambian por su equivalente
ligeras variaciones
Estructurales
Cargas
la función se conserva
Mutación de desplazamiento de marco de lectura
Ocurre cuando se inserta o elimina una cantidad de bases determinadas diferentes de tres
Por esto cambia la lectura del código genético
Mutación silenciosa
El código genético se degenera
Los aminoácidos pueden tener mas de un codón
Permite que el resultado no se modifique
Mutación cromosómica
Implica reordenamiento cromosómico
Consecuencia de
Cambio en el orden de segmentos cromosómicos
ganancia o pérdida de cromosomas totales
Produce anomalías funcionales ( CELULARES Y ORGÁNICAS)
CLASIFICACIÓN
MUTACIÓN POR DUPLICACIÓN DE UN FRAGMENTO CROMOSÓMICO
Ocurre cuando se duplica la parte de un cromosoma en uno o mas sitios del mismo
Mutación por deleción perdida de fragmento cromosomico
Perdida de material genetico
Desde un solo par de nucleótidos de ADN
Hasta la perdida de un fragmento de cromosoma
Mutación por inversión de un fragmento cromosómico
segmento de cromosoma se invierte (giro de 180º)
causa
Rotura doble
Ejemplos
Síndrome de Ambras
Método de detección: MICROSCOPIA
Mutaciones Genómicas
Segregación cromosómica errónea
Afecta todo el genoma
Se dividen en
Haploidía
Disminución de brazos en un cromosoma
Aneuploidía
Cambio en el número de cromosomas
Poliploidía
Aumento de brazos en un cromosoma específico
Mutación somática
Mutación que afecta células somáticas del individuo
Aparecen individuo en mosaico
Poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo
En un caso hipotético
La mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto
La mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad uno distinto
Sistemas de reparación del ADN
Dependen del tipo de daño en el genoma
4 tipos
Escisión
Emparejamiento erróneos
Directa
Eliminan directamente el daño en el ADN.
En procariotes
Fotorreactivación
Se reconocen los dímeros de pirimidinas producidos por la luz UV.
La enzima fotoliasa se une al dímero de timina.
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Alquiltransferasas
Enzimas que eliminan los grupos alquilo de la guanina.
Restauran la estructura la estructura original sin alterar el esqueleto del ADN.
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Proceso inmediato luego de haberse producido el daño.
No es muy común porque algunos daños son irreversibles.
De roturas de doble cadena
Mutación germinal
se da en la linea germinal (óvulo y espermatozoide)
Es heredada
podría provocar una enfermedad
si
Entra en un cigoto
Mutaciones por deleción
Pérdida de un nucleótido
No se cambia por otro
Cambia marco de lectura
Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios
2 posibles cambios de nucleótidos en la secuencia de ADN.
Transición
Una pirimidina por otra pirimidina (T o C por T o C)
Una purina por otra purina (A o G por A o G)
Transversión
Una purina por una pirimidina (A o G por T o C)
Una pirimidina por una purina (T o C por A o G)
