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POLIMORFISMOS
El ADN de todos los organismos poseen la
misma estructura
Se logran diferenciar debido al orden de las bases nitrogenadas.
Poli
(muchos) -
morfo
(forma) -
ismo
(proceso)
"De muchas formas"
El ADN humano posee
pocas variaciones en las secuencias que contienen a los genes
.
La demás parte de la secuencia es proclive a la variación.
La variabilidad es muy común en un 30% de la secuencia de ADN.
Así es posible instaurar la
huella genética.
Cada ser humano posee una secuencia exclusiva de ADN. (
POLIMORFISMOS
)
Existen dos tipos de polimorfismos genéticos
Cambian en un solo nucleótido por sustitución de bases.
Implican cambios en el tamaño de la secuencia.
Aquellos que
POLIMORFISMO GENÉTICO
Varios Alelos de un gen
Caracterizado por pertenecer a una determinada población.
Pueden clasificarse de acuerdo a su efecto
SINÓNIMOS
No
cambia la traducción de la producción proteica en la alteración secuencial.
NO SINÓNIMOS
Si
existe una alteración en la lectura del código genético afectando a la traducción.
DIVERGENCIA GENÉTICA
Acumulación de polimorfismos en las poblaciones
El polimorfismo puede presentarse muy comúnmente
Puede llegar a convertirse en el alelo
universal
de una población.
HUELLA GENÉTICA INDIVIDUAL
Conjugación de la cadena en los alelos
Su herencia es exclusiva para cada sucesor.
Usada como marcador genético para identificar a las personas.
TIPOS DE POLIMORFISMOS
Las secuencias para detectar el lugar polimórfico varía mucho
Así se pueden identificar entre los siguientes:
POLIMORFISMO DE UN SOLO NUCLEÓTIDO (SNP)
Variaciones solamente en
un nucleótido o par de bases de una secuencia.
Es bastante frecuente
Cadenas Codificantes
Es posible hallar a un SNP en el ADN humano (1000 - 3000 pb)
No Codificantes
Aproximadamente entre (500 - 1000 pb)
Pueden ser interpretados por cambios en la secuencia de nucleótidos
Inserción
Deleción
Sustitución
Poseen un vasto reparto en el genoma humano
Varias enfermedades genéticas han sido causadas por un SNP
(Gran Frecuencia)
POLIMORFISMOS DE LONGITUD DE FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN (RFLP)
Pueden ser revelados usando
enzimas de restricción
Cortan la molécula del ADN en secuencias específicas.
Se crean los
fragmentos de restricción
Hibridan con sondas ya establecidas pata lograr su distinción.
Para evidenciar un RFLP es necesario que un SNP altere el lugar de la enzima de restricción.
Estas alteraciones producen cambios en los fragmentos que resulten del corte.
RFLPs son útiles como destacadores en el ADN genómico
Homocigoto
Cuando el lugar de restricción es reconocido en ambas secuencias de ADN.
Heterocigoto
Posee alelos distintos en un locus
(ubicación de un gen específico)
determinado.
NÚMERO VARIABLE DE REPETICIONES CONTINUAS O EN TÁNDEM (VNTR) - REPETICIONES CORTAS Y CONTINUAS (STR)
Se relacionan ya que son considerados como
microsatélites
Concierne a cortas secuencias de ADN
Son repetidas en
tándem un número determinado de ocasiones
.
STR, repeticiones de secuencia las
cuales oscilan entre 2 a 9 pares
VNTR, regiones con repeticiones de secuencias de 9 a 100 pares de bases
Pueden ser situados con mucho índice de probabilidad en
zonas intrónicas.
La longitud es completamente variable
Entre 20 y 100 pb repetidas.
Su variabilidad es alta en la población.
De gran apoyo en la
filiación de individuos.
La indagación presente con la ayuda de STR consiste asimismo en microsatélites
Existen los motivos repetidos
Son conocidos como perfectos cuando no se presenta
ninguna interrupción y de manera ordenada
(p.ej. TATATATATATATA)
Lo
negativo
de este tipo de polimorfismos es que no se encuentran dispersos por todo el genoma
Su uso es limitado en el aspecto de enfermedades, sin embargo, su empleabilidad se ha incrementado en pruebas de progenitores o genética forense.
UTILIDAD DE LA HUELLA GENÉTICA DE ADN
Los perfiles genéticos se realizan con patrones de repetición definida.
Este establecerá el genotipo de cierto individuo.
Permitirá la confirmación de la relación parental.
Los más conocidos son los llamados
modificaciones puntuales de la secuencia de ADN.
Son usadas en el análisis de riesgo genético
(anomalías - enfermedades)
Son de gran utilidad en la
indagación biomédica
Así es posible comprender el proceso de la enfermedad
En la farmacogenética es usado en la exploración de los genes CYP450
Así es posible la metabolización del fármaco presentando varias diferencias en los alelos.
PROCEDIMIENTO DE DETECCIÓN DE PATRONES POLIMÓRFICOS
Para identificar polimorfismos se puede usar los métodos de Southern blot
Procedimiento ideal para encontrar polimorfismos en el ADN.
Las enzimas de restricción forman parte de este proceso
En la PCR también amplifica zonas polimórficas.
Esta técnica permite crear árboles filogenéticos.
