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Polimorfismos, image, image, image, image, image, image, Integrantes:…

- - - - Alteración en un solo nucelótido
        
        mediante deleción, sustitución o inserción de una base nitrogenada
      - Un SNP por cada 1 000 a 3 000 pb en ADN humano
  - - - se fragmenta una secuencia de ADN mediante enzimas de restricción
      - al ser afectado el sitio de restricción por un SNP
        
        se evidencia un RFLP
        
        en función a la variación generada
        
        si el sitio de restricción es reconocido en las dos cadenas de ADN es
        
        HOMOCIGOTO
        
        en el gel se obtendrá una sola banda
        
        si hay alelos distintos en un determinado locus
        
        HETEROCIGOTO
        
        más de una banda al identificar sus fragmentos en un gel
        
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        2 variantes alélicas
        
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        3 genotipos
        
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  - - - son considerados microsatélites o minisatélites
        
        ubicados en regiones no codificantes (intrones)
      - sus loci pertenecen a secuencias cortas (dos o tres bases) de ADN, repetidas en un número específico de veces
        
        las repeticiones determina la variación de diferentes alelos en un mismo locus
        
        longitud entre 20 hasta 100 pb repetidas
        
        alta variabilidad en las poblaciones
        
        lo que accede a un uso confiable para el reconocimiento de individuos
      - una persona solo puede presentar VNTR si son heredados de su madre y padre
        
        las repeticiones de las secuencias de ADN de una persona tienen un patrón único
        
        a mayor cantidad de VNTR, más individualizado será el patrón polimórfico
      - el estudio de STR se fundamenta en microsatélites
        
        se distinguen mediante motivos repetidos
        
        Perfectos
        
        son ordenados y sin interrupciones
        
        TATATATATATATA
        
        Interrumpidas o combinadas
        
        TATATAGCTATAT o TATATAGCGCGCGCGCTATATA
        
        una desventaja es que no están repartidos por todo el genoma
        
        uso limitado para ciertas condiciones y enfermedades
  - - - tiene secuencias inexistentes en otras regiones del ADN nuclear
      - son de completa herencia paterna hacia hijos varones
    - - estas regiones son amplificadas para su identificación
        
        mediante iniciadores específicos
    - - se hallan repeticiones tipo microsatélites en estas secuencias
        
        estas variaciones son de gran utilidad
        
        reconocer parentescos de línea paterna
        
        en estudios evolutivos para establecer un origen común
  - - - en la fecundación, las mitocondrias se mantienen en el citoplasma gracias al óvulo
        
        permite la identificación de parentescos por línea materna
        
        debido a que hermanos (hombres y mujeres) contienen el mismo ADN mitocondrial (ADNm)
        
        las mitocondrias del espermatozoide se desechan
      - se extrae el ADNm para su análisis
        
        mediante amplificación de regiones hipervariables de ADNm
        
        luego estos fragmentos son secuenciados y relacionados con muestras de individuos provenientes de línea materna
  - - - se estudia fragmentos amplificados de forma aleatoria
        
        se usa iniciadores de 8 a 10 pb para la amplificación
        
        si se halla secuencia complementaria entre iniciador y la muestra de estudio, será posible amplificar una amplia muestra del genoma
        
        es posible identificar heterocigotos y homocigotos en estos fragmentos
        
        mediante electroforesis
  - - - sin embargo, es posible que existan en secuencias de hasta 1 000 a 1 500 pb
  - - - realizado mediante electroforesis
        
        se cambia un aminoácido por otro fisicoquimica-mente diferente
        
        la estructura proteica final sera distinta
        
        afectación en los patrones de migración
        
        variación en las cargas y relaciones entre aminoácidos
      - útil para identificar izoenzimas en el citoplasma
        
        que causan variaciones en la estructura primaria de la proteína
- - - - Los que presentan un nucleótido distinto por la sustitución de bases
      - Los que involucran una variación en el tamaño de la secuencia
        
        Inserciones o deleciones de pares de bases
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