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POLIMORFISMOS DEL ADN, Caso Clínico Polimorfismo VNTRs: A continuación se…

- - - - VIDEO SOBRE POLIMORFISMO STR
- - - - Un polimorfismo RFLPs se evidencia cuando un SNP afecta al sitio de restricción de una enzima.
        
        ¿Cómo ocurre? Un cambio en cualquier nucleótido de la secuencia, afectará a la misma; de esta forma puede detectarse un polimorfismo en base al patrón de restricción.
        
        Se pueden observar 3 tipos de genotipos:
        
        Homocigoto para corte C/C
        
        Heterocigoto C/NC
        
        Homocigoto para no corte N/C N/C
        
        Están localizados en la heterocromatina constitutiva
- - - - Un individuo podría tener 3 genotipos:
        
        Heterocigoto
        
        Homocigoto para el alelo menos frecuente
        
        Homocigoto para el alelo más frecuente
      - El dbSNP es la base de datos pública de PNS.
        Aquí se encontró más de 9 millones de variantes de secuencia de ADN.
      - Los SNP están presentes en regiones codificantes y pueden provocar cambios en el aminoácido
        
        Un tipo de SNP es llamado sinónimo, este no afecta la formación de un gen aún así se debate que este polimorfismo causa consecuencia funcional
        (sSNP)
      - Según su localización:
        
        cSNP: región codificante
        
        rSNP: región reguladora
        
        iSNP: región intrónica
        
        gSNP: región intergenómica
- - - - Usados en su mayoría para determinación de paternidad y en identificación genética en el ámbito judicial.
        
        Su detección puede ser realizada mediante hibridación del DNA o por PCR.
        
        Hibridación de DNA:
        el genoma es sintetizado por enzimas de restricción, se separan fragmentos por electroforesis. Así el autoradiograma obtiene un perfil complejo de bandas
        
        PCR:
        Se utilizan primers para que flanqueen el VNTR, se hace electroforesis y se tincionan con bromuro de etidio.
      - Los VNTR-microsatélites son usados para diagnósticos genéticos.
        
        Como su nombre menciona tiene secuencias de entre 2 a 5 nucleótidos.
        
        Poseen como característica que están distribuidos homogéneamente por todo el genóma.
        
        Y presentan una elevada cantidad de alelos
        dando una alta probabilidad de que un individuo
        sea heterocigoto.
      - Presenta alelos distintos pero sin embargo, no están distribuidos por todo el genoma.