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Polimorfismos - Coggle Diagram
Polimorfismos
Información adicional
Enzimas de restricción
características
Origen bacteriano
Cortan enlaces fosfodiéster del ADN
secuencia específica
Secuencia diana
Actividad endonucleasa
clasificación
Tipo II
Sitio de corte específico
En la secuencia diana
Tipo III
Sitio e corte aleatorio
25 a 27 pb corriente abajo de la secuencia diana
Tipo I
Sitio de corte aleatorio
Fuera de la secuencia diana
Polimorfismo
Se hereda
cuando
Variabilidad afecta +1% de la población
Mutación
Puede o no ser heredado
Polimorfismo de repetición
VNTRs
El polimosfismo se da entre individuos y entre dos alelos del un mismo individuo
El motivo por el cual existe esta variable es en el número de repeticiones es
Por la posibilidad de recombinaciones entre ellas con sobrecruzamiento desiguales
Se da porque el número de unidades de repetición que forma cada bloque
no es siempre el mismo
Estos marcadores proporcionan de mucha información para el análisis de ligamento genético y para la identificación de individuos
Pruebas de paternidad
Pruebas forenses
Método de Southern
Para la detención del polimorfismo de VNTR puede aplicarse una amplificación por PCR
En lugar de una sonda, se poden dos cebadores que hibridaran ambos lados del bloque de repetición
En la electroforesis se observará:
Las bandas de fragmentos que incluyen el bloque de repeticiones, de tamaños distintos dependiendo el alelo presente
No se necesita purificar al DNA o digerirlo con enzimas de restricción
Se aplica solo a región que contiene el
locus polimórfico
Aplicaciones de los polimorfismos de DNA
Los polimorfismos del DNA que
no tienen efecto fenotípico
Diagnósticos de la paternidad biológica
Seguimiento de árboles denalógicos
Huella dactilar genética
Identificación de sospechosos penales: sangre, semen, saliva, raíces de cabello, tejidos corporales, piezas dentales
Identificación post-mórtem
Los polimorfismos tienen una acción mínima en algunos estudios médicos, precisamente en la prevención de enfermedades complejas
Huella Dactilar de DNA
Los polimorfismos RFTL y VNTR se localizan con una sonda particular, para examinar un locus único
Las unidades de repetición presentes en puntos distintos del genoma pueden ser idénticos o similares, para permitir su detección simultánea en todos esos loci
Si se ocupa como sonda una secuencia que logre hibridar con todos los loci de una familia de DNA mini o microsatélite
Se puede apreciar el patrón polimórfico de todos ellos que la la combinación de un gran número de variaciones individuales
Esto es único para cada individuos
Los gemelos idénticos presentan huellas indistinguibles
Puede utilizarse para
Identificación de recién nacidos
Criminología
Pruebas de paternidad
Pruebas forenses
La detección rápida de cambios somáticos del genoma
Análisis del DNA con fines familiares
Estos análisis se hacen por RFLP y VNTR
Para obtener conclusiones sobre las relaciones familiares entre algunas personas
Se puede realizar estudios
Evolutivos
Antropológicos
Con el objetivo
De hacer un seguimiento de las migraciones humanas desde hace tiempos prehistóricos
Seguimiento sobre las relaciones entre los antecesores de la raza humana
Permiten hacer un seguimiento de la herencia de alelos
Ver la presencia de de alguna enfermedad genética, causado por un defecto en un gen aún desconocido, con la de un polimorfismo determinado
Esto se haca en estudios amplios del árbol familiar
Basado en la transmisión mendeliana del gen patológico y de los marcadores polimórficos
Esto permite identificar la posición del gen patológico facilitando su búsqueda
También permite un diagnostico preventivo de la enfermedad gracias a la detención del alelo polimórfico asociado
Este estudio se ha aplicado en ciertas enfermedades como
Fibrosis quística
Corea de Huntington
siglas
Detección de polimorfismo en el número de repeticiones en tandem
Polimorfismo STR
siglas
Repeticiones cortas en tándem
definición
Secuencias repetitivas de 2-7 pb
localizadas en
Posiciones concretas del cromosoma
que forman
Bloques ≤500 pb
características
Elevada variabilidad en la población
categoría
microsatélites
Gran número de alelos
diferenciados en
Número de repeticiones (7-38 unidades)
Su pequeño tamaño
permite
Analizar muestras con degradación parcial
proceso
PCR múltiplex
Análisis mediante electroforesis capilar
Polimorfismo de un solo nucleótido
siglas
SNPs
definición
La mayoría de ellos no originan directamente enfermedades
Tipo de polimorfismo que producen una variación en un solo par de bases
Son responsables de una gran parte de la diversidad del genoma humano
Según su ubicación
Involucrados en procesos patógenos
cuando
Se localizan muy cerca de mutaciones o polimorfismos
afectan
Respuesta del cuerpo ante las bacterias, los virus, los medicamentos y otras sustancias.
No tienen mucha importacia
cuando
Se localizan en una parte del genoma que no tiene una función crítica
presente en
Eucariotas
cuando
existe la presencia de
DNA repetitivo no codificante
es
repeticiones en tándem
Minisatélites Hipervariables
Bloques moderadamente grandes de unidades de 5 a 64pb
Microdatélites
Unidades de repetición de 1 a 4 pb
Satelites
Asociado con grandes bloques de ADN
detección
RFLP
sigla
Detección de Polimorfismo en la longitud de los fragmentos de restricción
presentes en
Secuencias del ADN
tanto
Codificante
No codificante
consecuencia de
Cambio en una diana de restricción
se obtienen
Fragmentos de restricción diferentes
dependiendo
Alelo presente en la muestra
además
Longitudes diferentes
dependiendo
1 more item...
para
Cantidades pequeñas de muestra
previa
Amplificación por PCR