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遺傳的染色體基礎, 連鎖 (基因重組, 基因圖譜, 連鎖基因) - Coggle Diagram
遺傳的染色體基礎
X性聯基因的遺傳
半基因型組合
只具有一個基因座(男生)
杜顯氏肌肉萎縮症
缺乏肌萎縮症蛋白
肌肉虛弱喪失協調性
紅綠色盲
血友病
缺乏凝血作用所需的蛋白質
性染色體
決定性別的染色體系統
X-Y系統
取決於精子所含的染色體
哺乳類動物
雄性為XY,雌性為XX
性腺的雛型是通用的
性別由SRY基因決定
y染色體上的sex-determining-region
編碼調控其他基因的蛋白
X-0 系統
取決於精子是否含有性染色體
某些昆蟲
雄性為X,雌性為XX
Z-W系統
取決於卵子所含的性染色體
鳥類、某些魚類和昆蟲
雄性為ZZ,雌性為ZW
單倍體-多倍體系統
蜜蜂和螞蟻
雄性由未受精的卵發育而成,為單倍體
XY 染色體的同源區域
兩端的短節段
性聯基因
位於染色體上的基因
染色體異常
數目異常
非整倍體
單體狀態
2n-1
三體狀態
2n+1
畸形配子和正常配子結合使染色體數目異常
無分離
減數分裂或有絲分裂時染色體未分離,使配子多或少一條染色體
多倍體
常見於植物
香蕉三倍體
小麥六倍體
草莓八倍體
少數魚類、兩生類
較非整倍體正常
多倍數的
結構改變
缺失
失去片段染色體
若缺失中節則整個染色體消失
重複
可能來自同源染色體或姐妹染色分體
可能不完全相同
倒位
反轉的方式接位原味
易位
互惠式易位
較常見
非互惠式互換
即造成重複和缺失
導致的疾病
大部分會導致胚胎流掉
存活個體表現的特徵
症候群
數量異常
唐氏症
第21條染色體三體態
身材矮小、心臟缺陷、呼吸道過敏、心智遲緩、易有白血病和阿茲海默症
性染色體非整數倍
克萊恩斐特氏症
具有男性生殖器但發展不正常、具有女性體徵
XXY
XXX
不易發現異狀
XYY
無特別症狀、身高較高
透納氏症
X
卵巢不完全成熟
動情素補充療法
唯一已知可存活的單染色體狀態
結構異常
貓叫症
第五號染色體特定缺失
心智發展遲緩、頭部小、顏面不正常、哭喊聲似貓
慢性骨髓白血病(CML)
第22號和第9號互惠式易位
遺傳的染色體學說
薩登和巴夫來
孟德兒的基因位在染色體上
摩登
果蠅實驗
野生型和突變表型的比例因性別不同
性聯遺傳
以上標的+表示等位基因
近年以發展基因標示系統
人類基因多以全大寫表示
雌性的X染色體不活化
在胚胎發育早期,其中一條X染色體緊縮成結實物
巴爾氏體
絕大多數基因部表現
卵巢細胞內形成卵子時再次活化
每個細胞獨立隨機發生
雜湊現象
一半的細胞表現其中一種等位基因
玳瑁紋貓的體表顏色
女性汗腺缺乏區
和DNA甲基化修飾有關
XIST
X不活化特定轉錄本(X-inactive specific transcript)
轉錄出的RNA複本會附著於製造的X染色體上
啟動X染色體不活化的程序
其他基因的RNA產物協助調控
僅產生於巴爾氏體
連鎖
基因重組
重組型
表型有新的組合
重組體
互換會導致重組
某些表型的重組頻率
重組型佔整體子代的比例
非連鎖基因重組率約50%
親代型
表型和親代相符
基因圖譜
連鎖圖譜
利用互換頻率建構的基因圖譜
和細胞學基因圖譜順序相符但間距不同
基因座相距越遠重組率越高
可能遠到重組率超過50%
圖譜單位
每1%的重組率
細胞學基因圖譜
訂出基因相對於可觀察特徵(染色條帶)的位置
描繪特定染色體上基因座的位置和順序
連鎖基因
位於同一條染色體的同個小單位上
傾向於一起遺傳