Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
孟德爾與基因概念, 應用 (隱性等位基因, 顯性遺傳疾病, 基因檢測和遺傳諮詢, 多因型疾病, 譜系分析) - Coggle Diagram
孟德爾與基因概念
孟德爾的假說與實驗
科學方法
應用數學解釋現象
性狀
存在不同個體之間的可遺傳特徵
表徵
性狀的每一個變異
使用豌豆
生長期短
子代個數多
易控制
自然情況下自交
純系的
經過多個世代自花授粉後仍有相同表徵
雜交
兩種變異體交配
獨立分配律
兩性狀雜合體互交
而非「相依存式分配」
模型
基因的可替換版本
每次得到兩個等位基因
同型組合的
等位基因相同
異型組合的
等位基因不同
等位基因分為顯性和隱性
分離律
龐尼特方格可預測
試教
將未知基因型和隱性同型合子交配
單一基因的延伸
顯性的程度
完全顯性
不完全顯性
共顯性
異形合子同時表現兩種顯性表型
取決於觀察表型的層次
生物體層次
分子層次
複等位基因
基因座從在兩種以上的等位基因
ABO 血型
基因多效性
同一個基因影響多種表型
囊狀纖維腫瘤和鐮形紅血球
遺傳假說
調和假說
顆粒假說
更多基因的效應
上位效應（epistasis）
某基因的顯隱性影響另一基因的表現
多基因遺傳
數量性狀
性狀在族群中呈現連續性變化
多個基因共同獨立影響某性狀
環境對表型的影響
基因型
界定表型的可能性
多基因型的反應範圍最廣
多因性的
不同因素共同影響表型
應用
隱性等位基因
帶因者
異形合子
表型正常
分布不均勻
過去地理較封閉的區域導致
近親交配
譜系中以雙線標示
白化症
皮膚白色素缺乏
易染皮膚癌
視力問題
戴薩式症
腦細胞無法正常代謝某些脂質\
囊腫纖化症
氯離子運輸的通道蛋白失常
細胞黏液濃稠
鐮型血球貧血症
和瘧疾的傳播有關
顯性遺傳疾病
杭丁頓式症
神經系統退化性疾病
軟骨發育不全症
侏儒症
基因檢測和遺傳諮詢
帶因者的確認檢測
胎兒檢測
羊膜穿刺
14～16個月
取羊水檢測化學物質和細胞
絨毛膜取樣
伸進子宮中自胎盤取樣
胎盤
8～10 個月
培養速度快
自母親的血液抽離胎兒逃脫的細胞或 DNA
影像檢查
超音波技術
胎視鏡術
將含有視鏡和光纖的細針穿入子宮
新生兒檢測
苯丙酮尿症
無法代謝苯丙胺酸
苯丙胺酸和副產物苯丙酮酸在血液中累積
多因型疾病
心臟病、糖尿病、癌症、酒精中毒症
思覺失調症、躁鬱症
譜系分析
家族譜系
表徵資料整理成家族樹狀圖