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FENILCHETONURIA - Coggle Diagram
FENILCHETONURIA
È una malattia autosomica recessiva con gene localizzato sul cromosoma 12
Si tratta
Di una malattia rara che colpisce 1 individuo su diecimila
Che
È dovuta alla mancanza dell'enzima che metabolizza l'aminoacido fenilalanina
Che così
Si accumula generando composti neurotossici
Di cui
Alcuni derivati saranno presenti nelle urine e si useranno per la diagnosi
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