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Les bêta thalassémies - Coggle Diagram
Les bêta thalassémies
Diagnostic des bêta thalassemies
Beta thalassemie majeure ou maladie de Cooley
Signes cliniques : début précoce dans la 1ère année de la vie
Pâleur
Ictère
Splenomegalie
Hepatomegalie
Faciès mongoloide avec élargissement des malaires, protrusion du maxillaire supérieur
Retard staturo_ponderal
Signes radiologiques:
Ostéoporose
Les espaces médullaires sont élargis et les corticales sont amincis
Signes biologiques
Anémie sévère (Hb<7g/dl) microcytaire hypochrome peu regenerative
Frottis sanguin: poikilocytose, corps de jolly, hématies polychromatophile...
Trait beta thalassemique: forme heterozygote et asymptomatique
Anémie est modérée (Hb>= 10g/dl) microcytaire associée à une pseudopolyglobulie
HbA2 : 3.5_5%
HbF: 2_4%
HbA variable (90%)
Beta thalassemie intermédiaire : varie des formes asymptomatiques aux formes dépendantes des transfusions, de decouverte tardive avec anémie bien tolèrée
Mecanisme génétique : mutation ponctuelle
Déficit partiel:bêta +- thalassémie
HbA2=4%
HbF=96%
HbA=0
Déficit total: bêta 0 thalassémie
HbA2=4%
HbF>50%
HbA variable
Complications
Hemochromatose : secondaire à l'erythropoiese inefficace et la transfusion
Infections à répétition
Conséquence : le déficit partiel ou total en chaîne bêta s'accompagne d'un excès relatif en chaîne alpha
Erythropoiese inefficace : avortement intramedulaire
Anémie
Sécrétion d'EPO :hyperplasie erythroblastique
Déformations squelettiques :faciès mongoloide
Erythropoiese extra médullaire
Splenomegalie
Hepatomegalie
Troubles de la croissance
Troubles métaboliques:augmentation de l'absorption du fer
Augmentation compensatrice de la production de l'Hb fœtale