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Enzymopathies érythrocytaires - Coggle Diagram
Enzymopathies érythrocytaires
Déficit en Pyruvate kinase
Mécanisme génétique :
Autosomique récessif(homozygotes)
Ce déficit entraîne une insuffisance d'ATP produits par les GR ,un dysfonctionnement des pompes à sodium au niveau de la membrane et une diminution de la déformabilité des GR d'où leur destruction
Clinique
Anémie hémolytique chronique
Biologie
Anémie
Autohémolyse spontanée des GR à 37 augmentée non corrigée par le Glucose mais corrigée par l'ATP
Activité PK très faible
Traitement
Transfusion
Splénectomie dans les formes sévères
Déficit en G6PD
Signes cliniques
Accident hémolytique aigü:
Déficit type A-: après prise d'oxydants
Asthénie brutale
Douleurs abdominales
Urines foncées
Arrêt brutal
Déficit type B-: après ingestion de fèves au autres
Hémolyse intravasculaire sévère
Douleurs abdominales et lombaires
Malaise général
Fièvres
Urines noirâtres
État de choc
Anémie hémolytique chronique:
Non sphérocytaire à début précoce
Ictère néonatal
Diagnostic biologique
Anémie profonde normochrome normocytaire fortement régénérative
FS(bleu de crésyl): corps de Heinz au moment de la crise
Hyperbiluribinémie libre , LDH élevés, haptoglobine diminuèe
Disage de l'activité de G6PD à distance confirme le déficit
Mécanisme génétique et physiopathologie
Affection héréditaire liée à X , mutations du gène G6PD
hématies déficitaires en G6PD sont incapables en cas d'agression oxydante de fournir le NADPH nécessaire à l'élimination des peroxdes , il en résulte une oxydation de la globine et des protéines du stroma qui précipitent au niveau de la membrane d'où
Traitement
Transfusion CGR si anémie sévere
Prévention : éviter les oxydants et fèvrs