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Mutaciones por magnitud :
MUTACIONES ANEUPLODÍAS
Tipos de Mutaciones aneuplodías
Se clasifican en:
Nulisomía, en la que faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas).
Monosomía (2n-1 cromosomas).
Disomía (2n cromosomas).
Trisomía (2n+1 cromosomas).
Tetrasomía (2n+2 cromosomas).
Pentasomía (2n+3 cromosomas).
Las mas comunes son:
Monosomía: se presenta cuando un organismo tiene una sola copia de un cromosoma cuando debería tener dos copias (2n1)
Trisomía, que se presenta cuando un organismo tiene una tercera copia de un cromosoma cuando debería tener dos copias
Las mutaciones Aneuplodías generan distintas enfermedades como:
El síndrome de Down, el síndrome de Turner, síndrome Cri du chart o síndrome del “maullido de gato”, síndrome de Klinefelter, síndrome de Edwards, síndrome Patau, síndrome Ptau entre otras.
Se manifiestan con la presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación cromosómica
Las aneuploidías son anomalías cromosómicas en las cuales existe un desbalance en el número de copias de los cromosomas presentes en una célula y estas representan las anomalías cromosómicas más comunes en humanos
Cromosómicas
Traslocación
No se pierde información
Pueden ser ambos.
Se une a otro cromosoma
Cambia de lugar
Inversión
Se produce un bucle
Se invierte porción de cromosoma
No pierde información
Duplicación
Unión asimétrica
Distinta cantidad de material genético
Mal apareamiento
Deleción
Pérdida de fragmento
Cromatida sana larga
Aparece un bucle
Cromátida corta anormal
Génicas
Cambio en una base individual
Sustitucion de una base (nucleotido) del ADN por otra
Trancisiones : se sustituye una base púrica por otra púrica (adenina por guanina o viceversa) o una pirimidínica por otra pirimidínica (citosina por timina o viceversa).
Tranverciones: se sustituye una base púrica por otra pirimidínica, o viceversa.
Adición
Adición de un par de bases (nucleotidos ) del ADN
Supresión
Sustracción de un par de bases (nucleotidos) del ADN
Posibles efectos
Mutacion silenciosa : el codón alterado produce el mismo aminoácido
Mutación de cambio de sentido: el codón alterado da lugar a un aminoácido diferente
Mutación sin sentido :el codón alterado puede corresponder a una señal de terminación.
Enfermedades
Anemia falciforme
Querubinismo
Modificación de la melanina causando el albinismo
Disostosis craneofacial
sindrome de hallermann
poliploidías
Variación en el numero cromosómico
aneuploidía
cambio que implica uno o más cromosomas
tetrasómico
Se presenta por multiplicado un cromosoma de un organismo diploide, representado como (2n+2).
doble Trisómicos
Se produce cuando cada uno de dos cromosomas diferentes se presenta por triplicado, representándose como (2n+1+1).
trinosómicos
individuos diploídes que poseen un cromosoma extra (2n+1)
monosómicos
Se presenta en organismos diploídes cuando pierden un cromosoma de un par (2n – 1). Se manifiesta con una alta mortalidad o reducción de la fertilidad.
nulosómicos
un organismo ha perdido un par de cromosomas (se presenta como 2n – 2). Es mortal para los diploídes; en poliploídes se pueden perder dos cromosomas homólogos de un grupo y sobreviven hasta la madurez
euploidía
involucra dotaciones completas de cromosomas
alotetraploide
individuos que poseen cuatro juegos de cromosomas no homólogos (4n) y no son fértiles.
autotetraploide
Individuos que poseen cuatro juegos de cromosomas homólogos completos(4n). Son fértiles cuando se producen gametos equilibrados
tetraploide
posee cuatro juegos de cromosomas (4n) y se forma cuando 2 gametos de la misma especie se unen
triploide
Los triploides son individuos que poseen tres juegos completos de cromosomas (3n). Posee mandíbulas pequeñas, fusión de los dedos en manos y pies, además, tiene desarrollo anormal del cerebro. Generalmente el feto sufre aborto o si llega a nacer no vive mucho tiempo.
monoploide
Organismo que contiene solo un complemento del juego básico de cromosomas de la especie, se expresa como n ó x. Se presenta en organismos inferiores, como en los hongos, en abejas y avispas machos; en plantas por lo general da lugar a organismos estériles.
efecto de meiosis
