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As Afecções neurológicas e osteoarticulares na saude da criança
Síndrome de Down
Descrição das características da Síndrome – John Langdon Down
(1846).
v Definição: Trissomia do cromossomo 21, devido a um problema
na divisão celular durante a gestação.
Ø Incidência: 1: 1000 nascidos-vivos
Síndrome de Down: 47 cromossomos pareados - 1 cromossomo
autossômico a mais (cromossomo 21).
Fatores desencadeantes
v Idade materna
Ø Acima dos 35 anos;
Ø Mães jovens.
v Exposição a radiação
v Utilização de drogras ou quimioterápicos
Exames diagnósticos
Ø Ultra-som (translucência nucal);
Ø Amniocentese (avaliação do líquido amnióDco);
Ø CarióDpo/contagem dos cromossomos);
Ø Coleta de vilosidades coriônicas;
Ø Cordocentese (punção do cordão umbilical);
Ø Exames laboratoriais (contagem de enzimas)
caracteristicas fenotipicas
Ø Cabeça achatada posteriormente (braquicefalia);
Ø Fenda palpebral oblíqua e prega epicânDca (olhos semelhantes
aos orientais);
Ø Nariz pequeno;
Ø Boca aberta e pequena / denDção atrasada;
Ø Prega simiesca ou prega transversa única.
Ø Pescoço largo e curto;
Ø Baixa implantação auricular;
Ø Imaturidade dos órgãos genitais;
Ø Baixa estatura;
Ø Mãos e pés pequenos/dedos curtos;
Ø Grande espaço entre o 1° e o 2° dedos do pé;
Ø Obesidade.
Alterações neuromotoras
Ø Hipotonia generalizada;
Ø Diminuição dos reflexos primiDvos;
Ø O encéfalo não se desenvolve adequadamente (n° sinápses) –
compromeDmento intelectual;
Ø Microcefalia;
Ø Convulsões.
Alterações musculoesqueléticas
Ø Hipotonia + frouxidão ligamentar: instabilidade arDcular – sub
ou luxações;
Ø Instabilidades: femuro-patelar, glenoumeral, coxofemural,
occipito-atlânDca, atlanto-axial, pés planos, escoliose.
Ø Displasia acetabular ou da cabeça femural– coxofemural instável.
Amiotrofia Espinhal
AME
Caracterís-cas
v Degeneração das células do corno anterior da ME*;
v Doença genéDca – autossomica recessiva (95% dos casos)
Frequência 1:11.000;
v Diferentes fenóDpos;
v Gravidade é dependente da idade de início das manifestaçoes
clínicas.
*(deficiência da proteína SMN – perda seleAva dos neurônios motores; e
talvez disfunção axonal)
Principais Queixas
Ø Fraqueza muscular simétrica e mais proximal;
Ø Perda de massa muscular;
Ø Fadigabilidade;
Ø Flacidez / rigidez;
Ø Disfunções ortopédicas;
Ø Doenças respiratórias;
Ø Disfunção nutricional e gastrointestinal.
Tipo 0
Manifestações intrautero – já identificada nos neonatos;
Ø Redução movimentos fetais.
Arreflexia, diplegia facial, defeitos cardíacos e artrogripose;
Falência respiratória nos 6 primeiros meses de vida;
Tipo 1 (Werdnig-Hoffman)
Hipotonia como “frogleg”, pobre controle cabeça
Ø “nunca irão sentar-se independentemente”
Ø protusão de lingua (com fasciculações) e sialorréia
Arreflexia
Sistema respiratório
Ø Torax em sino
Ø Respiração paradoxal (curso inverso entre torax e abdome)
Ø Falência respiratória até 2º ano de vida
Excelente cognitivo
Tipo 2 (Intermediária)
v Hipotonia menos intensa
Ø “irão sentar-se independentemente”
Ø “nunca irão deambular independentemente”
v Arreflexia / Hiporreflexia
v Sistema oesteomioarDcular
Ø Escolioses
Ø Encurtamentos - retrações fixas -
Ø Doença respiratória restriDva (escoliose + fraqueza muscular
intercostais)
v Excelente cognitivo
Tipo 3 (Kulgelberg-Welander)
v Hipotonia menos intensa
Ø “irão deambular independentemente”
Ø Podem vir uDlizar cadeira de rodas
v Hiporreflexia
v Sistema oesteomioarticular (menos afetado que a Dpo 2)
Ø Escolioses não causam doença respiratória significaDva
v Excelente cognitivo
v Expectativa de vida é boa
Tipo 4
v Representam 5% dos AME;
v Forma mais branda da AME;
v Manifestação clínica na fase juvenil até depois dos 30 anos;
v Excelente cognitivo;
v ExpecDaDva de vida é boa.
Paralisia Cerebral
Alterações de postura e movimento que acometem a criança
na primeira infância.
É a descrição de uma sequela clínica
Não é um diagnóstico
v É determinada por uma encefalopatia não progressiva que
acomete o cérebro imaturo nas fases:
Ø Pré natal
Ø Peri natal
Ø Pós natal
v Caracterizada por compromeDmento dos sistemas:
Ø Neuromuscular
Ø Músculo esquelético
Ø Sensorial
Incidência/Prevalência
v 2° maior acometimento do cérebro
Ø 1° - retardo cerebral
v 2/1000 nascimentos
v Prevalência não tem se alterado
Ø Prematuros tem maior sobrevivência
Ø Intervenção precoce pelo estudo da qualidade da
movimentação espontânea
Classificação
v Baseada na distribuição topográfica dos movimentos que estão
compromeDdos e pelo Dpo clínico.
Espas8cidade; discinesia; hipotonia; ataxia
Hemi; quadri ou diplegia (paresia)
Tipos de comprome-mento motor
v Espas8cidade (75% dos casos)
Ø tônus velocidade-dependente
Ø Sinergias de movimento são limitadoras e anormais
Ø ADM limitada pelas co-contrações
Ø Inicialização de movimento e controle postural são
anormais
tipos de comprometimento motor
v Discinesia – atetose
Ø Alterações nos gânglios da base, suas conexões para córtex
pré-frontal e pré-motor.
Ø Tem força na aDvação e supressão seleDva numa sequência
de movimentos complexos.
v Atetose (20% dos casos de PC)
Ø Movimentos involuntários que são pobremente executados
quanto a aDvação e direção;
Ø Há coaDvação de músculos que latência de iniciar o
movimento;
Ø Pode haver compromeDmento conjunto do tônus: hipo ou
hipertonia.
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Espinha bífida
Malformação congênita devido a um erro no desenvolvimento
da coluna vertebral.
v Resulta no fechamento incompleto do canal vertebral.
v Falha na fusão dos arcos vertebrais.
Ø Pode ser acompanhado por protusão e displasia da
medula (ME) e suas membranas.
Causa
v Há falha no fechamento do tubo neural no processo de
neurulação.
Ø Este processo se encerra no 28° dia de vida intra-uterina
Na 3ª semana, a placa neural transforma-se em tubo neural
...que origina cérebro e ME
Dados gerais
v Incidência: 1-4 casos/1000 nascidos vivos.
v Consequências:
Ø Afeta sistema osteoneuromuscular;
Ø Afeta sistema genitourinário;
Ø EDologia: deficiência de ácido fólico sanguíneo.
Classificação
v Espinha bífida oculta
Ø Há falha na fusão dos arcos vertebrais
Ø Não há herniação nem deslocamento do SNC
Ø Pode ser assintomáDca ou sintomáDca
v Mais comum em L5-S1.
v Disrafia espinhal oculta: torção da ME ou das raízes
nervosas devido à aderência.
alterações cutâneas
sinais neurológico
Consequências: •Paresias progressivas
•Perda da sensibilidadeMIs
•Distúrbios de marcha
•Distúrbios de esfincter
•Tracionamento cauda equina
Anomalias: •Reflexo aquiliano
•Encurtamento de panturrilha
•Pé equino-varo
•Comprimento desigual dos MMII
Tratamento
v Mielomeningocele
Ø Fechamento cirúrgico da falha entre 24 e 48 horas de vida da
criança;
Ø Reconstrução anatômica da ME e preservação da maior
quanDdade de tecido nervoso funcional.
v Hidrocefalia
Ø implantação cirúrgica de shunt ventrículo-peritoneal;
Ø Deve ser trocado com o crescimento da criança.
Manifestações clínicas
Ø Paralisia flácida
Ø ↓ força muscular
Ø Atrofia muscular
Ø ↓ ou abolição dos reflexos
Ø ↓ ou abolição da sensibilidade exteriocepDva
e propriocepDva
Ø Incontinência dos esfincteres (reto e bexiga)
Ø Deformidades de origem paralítica e congênita
Ø Hidrocefalia
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofias musculares: conjunto de doenças genéDcas que
se caracterizam por degeneração progressiva do tecido
muscular.
v Há mais de 30 Dpos de DM que variam quanto à topografia da
musculatura aDngida, herança genéDca, idade de início, quadro
evolutivo.
v DMD: mais frequente, 1:3500 meninos.
Estamos falando de uma doença grave
Ø Sem tratamento, 75% dos pacientes morre antes de chegar aos
20 anos