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Tipos de mutaciones y un mecanismo de reparación del DNA - Coggle Diagram
Tipos de mutaciones y un mecanismo de reparación del DNA
mecanismos de reparaacion del ADN
tipos de daño del ADN
El ADN por su estructura puede ser lesionadado y esto puede ser espontaneo y causado por las bases nitrogenadas y se dividen en :
agentes alquilantes este tipo de agentes añade un grupo alquilo a las bases nitrogenadas alterando su patron de aparamiento bloqueando la traduccion
agentes intercalantes son compuestos que se intercalan en tre los nucleotidos del ADN alargando la cadena de ADN y cuando estas adiciones se producen concecuencias en la traduccion
analogo de bases son compuestos quimicos con una estructura parecidas a las bases nitrogenadas las cuales se unen al ADN y y como son analogos de bases lo cual de muestra errores en la cadena
energia ionizante es la exposicion del ADN a la enrgia UV induce tambien transiciones GC-AT transversiones generando mutaciones
sistemas de reparacion del adn
para minimizar los daños en el ADN hay varios sistemas dependiendo del tipo de daño
reparacion directa involucra a sistemas que van directo al error de la cadena pero es inusual ya que hay daños que son irreversibles
reparacion por escision de bases este tipo de reparacion va directo al genoma dañado oxidandole para la separacion de este error
reparacion por escision de nucleotido reconoce cualquier distorcion del ADN hidrolizando la cadena de fosfodiester
sistema de reparacion de los apareamientos erroneos este sistema se trata de hubicar el problema y formar un bucle en la cadena
sistema 8-oxo guanina la radiacion UV pueden provocar que las bases del ADN se oxiden y esta base ayuda a oxidar al unirse con la citosina
MUTACION
Los procesos de la replicación del material genético se pueden decir que son precisos, pero por otro lado no son perfectos, es decir, se pueden producir errores. Una mutación se la puede definir que es una variación espontanea, surge un cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN.
Los seres vivos tienen un sistema de verificación y de reparación de los procesos celulares. Sin embargo, cuando se habal de la replicación del ADN cuentan con sistemas de reparación específicos, por otro lado, en ciertos casos de lesiones del ADN que escapan a esta verificación serán las causantes de ocasionar dichas mutaciones como se le puede haber mencionado en lo anterior. Así que la lesión que se tiene dependerá de la división celular. Por otro lado, se puede mencionar que cuando ambos factores están interviniendo, el resultado será una mayor generación de mutaciones o mutagénesis.
CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES
MUTACIONES GERMINALES
Se puede decir que tiene el origen en la línea germinal. Este tipo de mutaciones se puede decir que pasan de generación en generación si una de estas células mutadas participa en la fecundación. Por otro lado, dichas mutaciones no pueden dañar al individuo en sí mismo, es decir, un individuo con un fenotipo normal y de igual manera sin alteraciones familiares de alteraciones fenotípicas, estos puedes ser los portadores de células germinales mutadas las cuales no se las puede detectar.
MUTACIONES SOMATCIAS
En este caso esta mutación ocurre en cualquier célula del cuerpo, pero no se puede en las células germinales, así que por lo que no se trasmite a la descendencia, solo a las células que se originen a partir de esta, y desaparece al morir el individuo. Si la mutación tiene un origen en el tejido cuyas células están en división, existe una posibilidad de que pueda generarse un clon mutante que descontrole la célula de tal forma que se pueda desencadenar una neoplasia.
MUTACION PUNTAL O GENICA
Tiene un origen de un par de bases o también en un numero reducido de bases adyacentes y puede deberse a las modificaciones química que pasa el ADN, la cual cambia de base nitrogenada por otra diferente. Por otro lado, las bases de sustituidas, las mutaciones puntales se pueden clasificar en dos grupos: TRANSICION (purinas por purinas o pirimidinas o pirimidinas) y TRANSVERSION (purinas por pirimidinas o pirimidinas por purinas).
MUTACION POR SUTITUCION DE BASES
Se puede mencionar que esto surge en una secuencia de ADN cuando se cambia un nucleótido por otro, el cambio que se tiene es de un nucleótido de citosina por uno de timina, es decir, en este aspecto se incluye las transversiones y transiciones las cuales ya fueron mencionadas anteriormente.
MUTACIONES POR PERDIDA DE NUCLEOTIDOS O DELECION
Se produce cuando en una secuencia de ADN se pierde un nucleótido y no se sustituye por ningún otro, por lo que se modifica el marco de lectura abierto y, a partir de la mutación, la secuencia de nucleótido.
MUTACIONES POR INSERCION DE NUCLEOTIDOS
Se produce cuando en una secuencia de ADN se introducen uno o más nucleótidos que no pertenecen a dicha secuencia modificando el marco de lectura abierta alterando las secuencias de aminoácidos a partir del sitio de la mutación.
MUTACION POR TRANSLOCACION DE PARES DE NUCLEOTIDOS COMPLEMENTARIOS
Esto tiene un origen cuando en una secuencia se da un cambio de una purina por una purina o una pirimidina por otra de las mismas que es la pirimidina.
MUTACION NEUTRA
En este caso se puede mencionar que el cambio en la secuencia de nucleótidos genera tripletes de codifican para aminoácidos equivalentes, por lo cual no tiene un efecto sobre el fenotipo. Por otro lado, no hay tanta variación en las cargas y posibles enlaces en el péptido, aunque por la diferencia en la estructura del aminoácido existirán ligeras variaciones en dicha estructura.
MUTACION SILENCIOSA
Es aquella en la que, a pesar de que existe una alteración en la secuencia de nucleótidos, no provoca cambios en el aminoácido que codifica. Esto sucede gracias a que el código genético es degenerado y a que para algunos aminoácidos existe más de un codón, por lo que los cambios en los codones no modifican el resultado de la traducción.
POLIMORFISMOS
La presencia de formas alélicas diferentes o polimorfismos, por lo cual muchos de los loci se los puede identificar o clasificar por contener ciertos números de alelos comunes, los que permiten caracterizar a una población. Cada individuo cuenta con una constitución única genéticamente determinada que le permite responder de manera diferente a la influencia ambiental, farmacológica y de la dieta. Esta individualidad es la base para la medicina del futuro, desde un punto de vista genético.
• Polimorfismos de un solo nucleótido
• Microsatélites
MUTACION DE DESPLAZAMMIENTO DE MARCO DE LECTURA
En esta mutación se añade o se elimina una cantidad determinada de bases diferentes a tres, es decir, la lectura del código genético se altera y da como resultado un aminoácido diferente a los que se estaban codificando desde un principio.
MUTACIONES NATURALES O ESPONTANEAS
Dichas mutaciones se pueden producir en ciertas condiciones naturales las cuales son de crecimiento, el cual contribuye el medio ambiente. Por otro lado, estas mutaciones representan la base de la evolución.
MUTAGENO
Se puede decir este agente ocasiona que se tenga un leve incremento de la frecuencia en al que tiene el origen las dichas mutaciones ya mencionadas antes. Cabe recalcar que también tienen la capacidad de ocasionar cambios en el material genético. Se puede determinar por el aumento significativo de la tasa de mutaciones espontaneas que se producen, la efectividad de las sustancias con una capacidad elevada mutagénica.
ORIGENES DE LAS MUTACIONES
Agentes físicos: los agentes físicos son radiaciones que alteran la estructura y la secuencia del ADN. Ejemplos de ello son: la radiación ultravioleta, la radiación ionizante, las partículas alfa.
Agentes químicos: compuestos que tienen la capacidad de alterar la estructura del ADN al reaccionar directamente con ella o intercalarse entre los nucleótidos, Ejemplos: los colorantes de acridina, la formalina.
Agentes biológicos: son organismos que tienen la capacidad de alterar la estructura del material genético de su hospedero, al integrarse al ADN de este último, los virus, las bacterias, los hongos, etcétera.
CARCINOGENOS
El cáncer es un proceso genético la cual tiene una serie de mutaciones en secuencia, en la que dirigen a la malignización de una célula en división. Se puede crecimiento anormal de las células, ya que se puede evidenciar un des cadenamiento como consecuencia de múltiples mutaciones, por otro lado, esto llego a su punto hasta convertirse en masas de tejido conocidas como tumores o neoplasias.
TERATOGENOS
Dentro del ambiente podemos recalcar que existen agentes químicos la cual tienen una capacidad de causar daño al ser humano durante el periodo de vida perinatal denominados TERATOGENOS. Por otro lado, se debe mencionar que estos pueden traer efectos adversos, los cuales se puede decir que son tanto fisiológicos como bioquímicos. En cualquiera de las etapas del desarrollo y con frecuencias causan muerte en el útero, abortos, etc.
enfermedades
sindrome de blood esta enfenfermedad es hereditaria y se trata de un transtorno del ritmo cardiaco y es mortal
anemia de falcom afecta basicamente a al medula osea, es hereditaria , esta infeccion ocasiona una disminucion en las celulas sanguineas
