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Hipotiroidismo Congénito, Tratamiento, Tamiz, Rangos, Gammagrafia, TSH…
Hipotiroidismo Congénito
Deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento. Es una causa de retraso mental prevenible.
Epidemiología
Mundo: la prevalencia se ha estimado entre
1:800-1:10,000.
México se estima en 1:2,400.
Es más frecuente en asiáticos, hispanos e indígenas americanos.
Presenta un predominio en mujeres con una relación de 2:1 a 3:1.
Etiología
Primario
Disgenesia o disembriogénesis
Dishormogénesis
Exposición materna a radioyodo
Mutación del receptor de TSH
Mutación inactivadora de proteína Gs
Periférico
Resistencia a hormonas tiroideas
Mutación de MCT8 (síndrome
de Allan-Herndon-Dudley)
Central
Mutación de subunidad beta de TSH
Deficiencia de TRH
Resistencia a TRH
Mutación de NKX2.1/TTF1
Mutación de TTF2
Mutación de IGSF1
Cuadro Clinico
La mayoría de los pacientes no presentan datos clínicos al nacimiento
Fontanela posterior amplia (diám >0.5 cm) es uno de los hallazgos más frecuentes
Macroglosia, edema, llanto ronco, facies
tosca, hernia umbilical, hipotonía, piel moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (>2 semanas), bradicardia, dificultad para alimentarse y estreñimiento
La presencia de datos clínicos al nacimiento y un núcleo de osificación distal del fémur, ausente o menor de 3 mm de diámetro sugiere un hipotiroidismo severo y tanto materno
como fetal
Presentan mayor prevalencia de hipoacusia y de malformaciones sobre todo cardíacas, paladar hendido y displasia de cadera, neurológicas, genitourinarias, digestivas y oftalmológicas.
Diagnostico
Tamiz Neonatal
Medición de4 la T4 y las confirmación de la medición de la TSH.
Medición primaria de TSH con la confirmación del punto 3
Medición primaria simultánea de T4 y TSH
En México se utiliza la segunda estrategia, se toma la muestra por punción y goteo de talón, impregnando un papel filtro entre el 2 y 5 día de vida.
Confirmatorio
Concentración de TSH de 10 mU/l determinada por fluoroinmunoensayo o por ELISA, es el punto para solicitar una prueba confirmatoria.
Es necesario medir TSH y T4 total y/o libre en suero de sangre venosa en las siguientes 24 horas del resultado del tamiz
La TSH mayor de 40 mU/l con T4 baja es indicativa de hipotiroidismo congénito, por lo general es permanente
Estudios de Gabinete
Gammagrafia con tecnecio
Etiología
Ultrasonido
Medición de tiroglobulina, de anticuerpos antitiroideos y edad ósea.
Tratamiento
Levotiroxina = Elección
Objetivo es alcanzar un neurodesarrollo y crecimiento correspondiente al potencial genético del niño.
Si la concentración de TSH en el tamiz es >40mU/L, se debe indicar LT4 a la brevedad.
Si la concentración de TSH es elevada pero <40 mU/L, se puede esperar a la prueba confirmatoria.
Si la T4 libre es normal y TSH 6-20mU/L despues de los 21 días de vida, se puede esperar resultado de imagen con vigilancia estrecha y repetición de perfil tiroideo o iniciar Tx inmediato y reevaluar hasta los 3 años de edad.
Metas bioquímicas con levotiroxina
Normalizar la concentración de T4 libre la primera semana de iniciada la sustitución.
Mantener T4 libre en la mitad superior de los rangos de referencia acordes con la edad.
Concentración de TSH se mantenga entre 0.5 y 2mU/L a partir del primer mes de Tx.
Dosis diarias deben de ser de 10-15 ug/kg
Se inicia con una dosis aproximada de 50 ug diarios, es necesario verificar niveles séricos de T4 total y libre y TSH.
Bibliografía
Castilla M. Hipotiroidismo Congénito. Bol Med Hosp Infant Mex. 2015;72(2):140-148
