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MALATTIE GENICHE alterazione patrimonio genetico…

- - - - autosomica dominante
      - codifica la proteina huntingtina,
        cromosoma 4,
      - causa malattia
        
        aumento molecole DNA
        
        CAG nel gene HTT
    - - impaccio nel movimento
      - Difficoltà di controllo delle emozioni;
      - • Difficoltà di coordinazione;
      - Presenza di movimenti involontari;
      - Perdita dell’orientamento e della memoria
      - Idee di suicidio;
        e Psicosi;
      - Posture distoniche;
        • Difficoltà di deglutizione.
    - - forma classica
        
        40-50 anni
      - forma grave
        
        20 anni
      - progredire
        
        atrofia celebrale
        
        stato di demenza
        
        morte in 10-15
    - - prelievo di sangue
        
        negativo tra 27-35 CAG
        
        no ereditarietà
        
        positivo
        
        27-35 CAG
        
        NO malattia, rischio figlio meno 50%
        
        36-39 CAG
        
        SI malattia, si figli 50%
        
        = o + 40 CAG
        
        SI malattia, si figli 50 %
        
        = o+ di 60 CAG
        
        malattia sin pediatrica
        
        durante gravidanza
        
        prelievo VILLI CORIALI ( entro 12' sett.)
- - - - pubertà
  - - - antidolorifici
    - - antibiotici 2 m di vita
- - - - pancreas fegato, polmoni, apparato riproduttivo e ghiandole
    - - CONSEGUENZE
        
        diabete
        
        cerosi epatica
        
        BPCO
        
        osteoporosi
- - - - deficit del fattore VIII della coagulazione
    - - deficit del fattore IX della coagulazione;
    - - deficit del fattore XI della coagulazione