Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Tipos de mutaciones y mecanismo de reparación del DNA, Actúa - Coggle…
Tipos de mutaciones y mecanismo de reparación del DNA
Tipos de mutaciones
Mutación somática
Se divide en
Mutación puntual o génica
Ocurre en
Un par de bases
Se debe a
Modificaciones químicas del ADN
Transición
Purina por purina
Pirimidina por pirimidina
Transversión
Purina por pirimidina
Pirimidina por purina
Reversión
Regresa a secuencia original
Se clasifican en
Mutación por sustitución de bases
Se produce
En una secuencia de ADN se cambia un nucleótido por otro
Se incluyen
Transversión
Trancisión
Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción
Se produce
En una secuencia de ADN se pierde un nucleótido y no se sustituye
A partir de la mutación
Secuencia de nucleótidos
Mutación por inserción de nucleótidos
Se produce
En una secuencia de ADN se introducen uno o más nucleótidos que no pertenecen
Altera la secuencia de aminoácidos
Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios
Se divide en
Mutación neutra
No tiene efecto sobre el fenotipo
No hay variación en carga
Ligera variación en estructura
Mutación silenciosa
No hay cambio en los aminoácidos
No se modifica el resultado de la traducción
Mutación sin sentido
Se cambia un codón normal por uno de terminación
Mutación de desplazamiento de marco de lectura
Se añaden o eliminan un par de bases
El código se altera
Mutación de sentido equivocado
Cambia codón
1 more item...
Inhabilita la proteina
Mutación genómica
Existe una segregación cromosómica errónea
Afecta al genoma
Tipos
Poliploidía
Aumento en el número de brazos en un cromosoma
Haploidía
Disminución en el número de brazos en un cromosoma
Aneuploidía
Modifica el número de copias de un cromosoma
Mutación cromosómica
Involucra
Reordenamiento cromosómico
Provoca
Anomalías funcionales
Se clasifican en
Mutación por inversión de un fragmento cromosómico
Se invierte
Rotura doble
Síndrome de Ambras
Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico
Pérdida de un fragmento de cromosoma
Síndrome de Prader-Willi
Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico
Duplicación de un fragmento cromosómico
Mutación por translocación de un fragmento cromosómico
Cambio en la posición de un fragmento cromosómico
Síndrome de Down
Ocurre en
Cualquier célula del cuerpo
Menos en las células germinales
No se transmiten
Desaparecen al morir
Células en división
Clon mutante
Desencadena una neoplasia
Célula que no se encuentra en división
Efecto mínimo
Protooncogenes
Mutación en casos de cáncer
Estado de división incontrolada
Tumor
Mutación germinal
Ocurre en la línea germinal
Se transmite a la siguiente generación
Si la célula mutada participa en la fecundación
No dañan al individuo
Fenotipo normal
Se detecta
Al incorporarse a un cigoto
Al ser heredadas
Desencadenan enfermedad
Mecanismos de reparación del ADN
Surgen por
errores en la replicación
Infecciones virales
mecanismos endógenos
Tipos de daños en ADN
Agentes
Alquilantes
Alteran las bases
Añaden un grupo alquilo
Intercalantes
Se intercalan en el ADN
Añaden un nucleótido
Análogos de bases
Estructura similar a las bases
Añaden en lugar de las bases
Energía ionizante
ADN expuesto a luz UV
Causan los dímeros pirimidinicos
Daña directamente a las bases nitrogenadas
Tipos de reparaciones
Reparación directa
Eliminan el daño de inmediato después de que se haya producido.
Reparación por escisión
tipos
Escisión de bases
Elimina las bases dañadas que surgen de los procesos de
alquilación
oxidación
radiación ionizante
desaminación
Escisión de nucleótidos
Se encarga de distinguir cualquier daño que pueda distorsionar al ADN
Reparación de los apareamientos errónes
Corrige bucles producidos por
Deslizamiento de polimerasa
repara las bases mal apareadas
Sistemas SOS
Ayudará en la respuesta de exceso de ADN sencillo
Bloqueada por la replicación
Se dividen en sistemas
Reparación de roturas de doble cadena
Recombinación homóloga
Fase S del ciclo celular
Necesario para tener una copia de ADN precisa (replicación).
Unión de extremos no homólogos
Interviene cuando el ADN de doble hélice sufre roturas.
Fundamental = cinasa
Reconoce cortes.
Mantiene a los extremos en cercanía (procesamiento y unión).
Enfermedades humanas asociadas
Anemia de Fanconi
Enfermedad autosómica recesiva
Consecuencia malformaciones congénitas
baja estatura
anomalías esqueléticas
malformaciones renales
Síndrome de Bloom
Intercambios de las cromátidas hermanas y roturas cromosómicas
Ataxia-telangiectasia
Defectos en el gen que suprime al tumor ATM
Actúa