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Um garoto de 4 anos relatou à mãe que havia um pouco de sangue em sua…

- - - - Etiologia
        
        Fisiopatologia
        
        Rastreamento
        
        Vigilância do tumor: USG renal a cada 3 a 4 meses até os 4 ou 5 anos em todas as crianças com TU de Wilms esporádico (sem síndromes genéticas) e até 7 ou 8 anos em pacientes com síndromes de supercrescimento. Atenção aos restos nefrogênicos que podem evoluir para o tumor. Além disso, aconselhamento genético e pré-natal aos pais com história familiar.
        
        Lesões precursoras: restos nefrogênicos - focos microscópicos de elementos renais blastemais primitivos encontrados em tecido renal normal em um local intra ou perilobar e são derivados de células-tronco renais. São encontrados em todos os TU de Wilms bilaterais.
        
        Hipótese de 2 toques: 2 eventos mutacionais limitadores de taxa que ocorrem em sequência - crianças que desenvolvem TU de Wilms hereditário nascem com uma mutação constitucional pré-zigótica do DNA em um alelo de um gene (evento desencadeante) - esse evento é seguido por outro evento genético, causando a formação do tumor.
        
        Expressão aberrante do oncogene IGF-II resultante da perda da impressão do gene IGF-II materno - mutação epigenética comum.
        
        Neoplasia geneticamente heterogênea. Pode ser hereditária ou ocorrer esporadicamente.
        
        O risco de evoluir para tumor de Wilms é maior em algumas síndromes congênitas de supercrescimento, como síndrome de Beckwith-Wiedemann, hemi-hipertrofia isolada, síndrome de Perlman , síndrome de Sotos e sídrome de Simpson-Golabi-Behmel.
        
        Síndromes congênitas não relacionadas ao supercrescimento, incluindo aniridia isolada, trissomia do cromossomo 18 , síndrome WAGR, Síndrome de Bloom e síndrome de Denys-Drash também estão associadas ao seu desenvolvimento.
        
        Crianças com anormalidades geniturinárias congênitas como hipospádia, genitália ambígua ou criptorquidia tamém estão predisposta.
        
        Apenas 10% dos casos está associado a síndromes de malformação congênita ou tem história familiar positiva.
      - Mesmas incidências entre os sexos e crianças negras e brancas. A incidência em pessoas asiáticas é cerca de metade da incidência em negros e brancos. As crianças brancas têm maior incidência de perda de impressão de IGF2 em lesões renais precursoras e tumores de Wilms em comparação com as crianças de descendência asiática.
        
        Ocorre nos primeiros 2 a 5 anos de vida. Casos unilaterais se manifestam em uma idade mais precoce em meninos (idade média 42 meses) que em meninas (idade média 47 meses), ao passo que a idade média da manifestação para doença bilateral é inferior, 30 e 33 meses , respectivamente.
        
        Até 10% dos pacientes têm metastase quando diagnosticados (pulmões (80%), os linfonodos regionais, o fígado e os ossos).
  - - - Fatores de risco
        
        Estadiamento
        
        Tratamento
        
        Encaminhar todos os pacientes a um centro oncológico de referência. O tratamento consiste em nefrectomia, quimioterapia e/ou radioterapia.
        
        Complicações
        
        Pancitopenia, anemia, constipação induzida por vincristina, doença de von Willebrand adquirida, pneumonite intersticial, hepatotoxicidade, cistite hemorrágica, pneumonia por Pneumocystis jirovecii, efeitos adversos cardíacos induzidos por antraciclina, insuficiência renal, neoplasias secundárias, infertilidade, vazamento do tumor intra operatório.
        
        National Wilms Tumor Study Group/Children's Oncology Group:
        
        Estádio I: tumor limitado aos rins, não rompido, foi completamente removido e a cápsula renal está intacta. Margens livres. Nenhuma biópsia é realizada antes da ressecção.
        
        Estádio II: tumor se estende além do rim, mas foi completamente removido e as margens estão livres.
        
        Estádio III: tumor não hematogênico residual ou irressecável presente e confinado ao abdome. Pode ter linfonodos positivos na região intra-abdominal ou na pelve. Uma biópsia excisional foi realizada ou antes da cirurgia houve vazamento do tumor confinado ao flanco.
        
        Estádio IV: metástases hematogênicas ou de linfonodo fora da região abdominal e pélvica. Recomenda-se biópsia excisional para confirmar metástases.
        
        Estádio V: comprometimento renal bilateral, estadiar cada rim individualmente.
        
        Fortes: Idade entre 2 e 5 anos, história familiar, anomalias geniturinárias congênitas, síndromes congênitas. Fracos: exposição pré-natal à radiação ou substâncias químicas, ocupação paterna
      - Estudos genéticos identificaram genes candidatos a supressores de tumor que são conhecidos por desempenhar um papel importante no desenvolvimento normal do trato urogenital; por exemplo, o gene WT1 no locus 11p13 e o gene WT2 no locus 11p15. A inativação desses genes parece ser um evento genético inicial na evolução do tumor de Wilms.
  - - - Doença matastática ocorre em menos de 10% dos pacientes e precisa ser descartada com cuidado mediante USG , TC e RNM.
        
        A sobrevida em longo prazo chega a 90% em doença localizada
        
        O tratamento é feito com nefrectomia, quimioterapia e radioterapia.
- - - - Risco aumentado em pcts com neurofibromatose, dça de Hirschprung, heterocromia da íris, Sd hidantoíno‐fetal e Sd álcool‐fetal, Sd de Beckwith‐Wiedemann.
        
        Manifestações clínicas diferem com a localização. O achado mais comum é o de massa palpável ao longo da cadeia simpática periférica, na maioria das vezes assintomática ou oligossintomática
        
        - Sintomas referentes à liberação de catecolaminas produzidas pelo tumor (sudorese, hipertensão arterial, irritabilidade, rubor e palpitação).
        - febre
        - Sd de compressao medular fraqueza, formigamento, alterações no tônus muscular e impossibilidade de caminhar
        - Doença metastática: queixa de dor óssea, anemia decorrente da infiltração da medula óssea, proptose e equimose palpebral nos casos com metástase orbitária e ptose palpebral (síndrome de Horner), nos casos de tumor primário cervical.
        
        Em lactentes: metástases hepáticas e a presença de nódulos subcutâneos.
        
        - Sd da opsomioclonia ou Sd da dança dos olhos.
        - Sd de Verner‐Morrison: diarreia crônica e intratável, secundária à produção de um peptídio vasoativo intestinal (VIP),
        
        Diagnóstico:
        
        hemograma
        
        biópsia de MO
        
        RNM
        
        dosagem de metaiodobenzilguanidina
        
        dosados os produtos da degradação das catecolaminas, a dopamina, o ácido vanilmandélico e o ácido homovanílico, na urina e/ou no sangue.
        
        dosagem de ferritina
        
        inventário ósseo, complementado por cintilografia e rx esqueleto
        
        Tratamento
        cirurgia, quimioterapia e utilização de modificadores da resposta biológica
  - - - Associação entre o CEC e o vírus da hepatite B, que pode ser adquirido de mães soropositivas (transmissão vertical) ou por exposição a produtos sanguíneos contaminados.
        Fatores predisponentes: tirosinemia, galactosemia, atresia biliar, cirrose colestática familiar progressiva, anemia de Fanconi, neurofibromatose, ingestão de aflatoxinas, tratamentos com esteroides anabolizantes e imunodepressão iatrogênica
        
        Diagnóstico:
        
        Distensão abd ou massa palpável, perda de peso, anorexia e febre.
        
        Icterícia é rara
        
        hemograma
        
        função hepática
        
        função renal
        
        níveis de alfafetoproteína
        
        TC/RNM/USG de abd
  - - - Tumor ovariano: Os mais comuns são os disgerminomas e os tumores do seio endodérmico.
        
        Pico aos 10 anos.
        
        Essas pcts geralmente são levadas ao pediatra por causa da dor pela torção do pedículo ou pelo surgimento de massa abd.
        
        Os tumores testiculares cursam com massa sólida indolor e hidrocele.
        
        Tumores de loc intratorácica têm apresentação clínica relacionada à compressão traqueobrônquica: tosse, dispneia, dor torácica e sd da compressão da VCS
        
        Pcts com carcinoma embrionário e coriocarcinoma podem apresentar níveis elevados de beta‐HCG, o que auxilia no diag dessas dças.
  - - - Associação com:
        
        Sd virilizante
        
        Sd de Cushing
        
        Forma mista
        
        Forma não funcionante
        
        Fazer avaliação das concentrações séricas de DHEA‐S (sulfato de deidroepiandrosterona), cortisol, testosterona, além de USG abdominal ou TC/RM de abdome
  - - - Reflexo ocular branco, ou sinal do “olho do gato”, o estrabismo, o eritema conjuntival e a diminuição da acuidade visual.
        
        Celulite orbitária, dilatação unilateral da pupila, heterocromia, nistagmo e atraso de crescimento.
        
        O tumor pode se estender além do globo ocular, através do nervo óptico, para o espaço subaracnóideo e para o cérebro. Por via hematogênica, dá metástases para ossos, medula óssea e fígado.
        
        Diagnóstico diferencial para os tumores unilaterais: hamartomas astrocíticos (vistos em esclerose tuberosa) e granuloma por Toxocara canis.
        Quando ocorre descolamento de retina, o diagnóstico diferencial inclui a persistência vítrea primária hiperplásica, a forma avançada de doença de Coats e a retinopatia da prematuridade.
        40% das crianças com retinoblastoma hereditário apresentam risco de desenvolver segunda neoplasia não ocular até a 4a década da vida. A mais comum é o osteossarcoma.
        Aconselhamento genético deve ser feito (irmãos devem ser examinados logo após o nascimento e periodicamente no período de maior risco de aparecimento do tumor, em geral até 5 anos).
        
        Tratamento:
        Enucleação, radioterapia externa, crioterapia, fotocoagulação (laser), placas radioativas localizadas e quimioterapia sistêmica
  - - - O rabdomiossarcoma (RMS) é originário da musculatura estriada e representa o mais frequente sarcoma entre crianças e adolescentes até 14 anos de idade.
        Histologicamente pode ser classificado em embrionário, alveolar, indiferenciado e pleomórfico.
        
        As manifestações clínicas variam de acordo com a localização do tumor primário e com a presença ou ausência de metástases.
        Metástases ocorrem com maior frequência para pulmão, osso e medula óssea
        
        Certas anomalias congênitas e condições genéticas, como a síndrome de Li‐Fraumeni e a neurofibromatose tipo I, são os mais fortes fatores de risco conhecidos para o desenvolvimento do RMS, apesar de elas explicarem somente pequena porcentagem dos casos.