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POLIMORFISMOS, image, Etimológicamente:, image - Coggle Diagram

- - - - Índice de mutación en cromosoma Y es bajo , no tiene implicaciones en reproducción
        
        Estas variaciones son de interes para:
        
        Establecer relaciones familiares de herencia paterna
        
        Los polimorfismos utilizados son secuencias específicas del cromosomas Y
        
        Estas secuencias se determinan por amplificación con iniciadores especifícos
        
        Comparar descendencia en varones
- - - - Las descendencias tendran en sus celulas mitocondrias maternas
      - Debido a que en fecundación
        
        Óvulo conserva las mitocondrias en el citoplasma
        
        Permite determinar descendencia de línea materna
        
        En tanto que mitocondrias de espermatozoides se eliminan y no se integran dentro del óvulo
  - - - Porque el genoma tiene una alta tasa de mutaciones
    - - Evolutivos
      - Forenses
      - Cuando no se puede llegar facilmente al ADNnuclear
  - - - Ubicadas en donde se regula la transcripción de la molécula o "zona de control"
- - - - Representados por:
        
        Sustitución
        
        Inserción
        
        De una base nitrogenada
        
        Deleción
  - - - SNP reguladores (rSNP)
    - - ARNm
      - Eficiencia para potenciar o inhibir corte y empalme, la estabilidad de los ARNm (sin alterar la estructura)
        
        SNP ARN estructurales (srSNP)
- - - - Hasta 1000-1500 pb
  - - - En pequeñas inserciones/deleciones
        
        DIP (Deletion-Insertion Polymorphims)
- - - - Heterocromatina constitutiva
      - Regiones intracromosómicas
- - - - 2 bandas en un corrimiento electroforético
    - - 1 banda con tamaño variable
        
        Depende del número de repeticiones
      - Sujetas a duplicación y recombinación
        
        Son muy variables
        
        Marcadores genéticos muy informativos
- - - - Mediante PCR
        
        Con iniciadores específicos
        
        Encierran el lugar donde están
        
        Minisatélites
        
        Microsatélites
        
        Se determina su variación por
        
        número de secuencias repetidas
- - - - No se necesita
        
        Conocimiento previo de la secuancia
        
        Sondas homólogas
      - Prueba tamiz
        
        Identifica
        
        Si hay la secuencia en la muestra
        
        No identifica
        
        Si está en varios alelos o en 1
      - Se necesita
        
        Iniciadores de 8-10pb de secuencia aleatoria
        
        Al unirse con la secuencia complementaria de la muestra de estudio
        
        Amplifica una muestra del genoma
      - Por electroforesis
        
        Muestra
        
        Varias bandas con fragmentos de ADN
        
        Si hay homología
        
        Se amplifican y se ven como banda
        
        Si no hay homología
        
        No se amplifica y no hay banda
- - - - 20 y 100 pb
    - - cada persona presenta distinto número de repeticiones.
    - - Regiones intrónicas o no codificante
    - - VNTR (Variable Number of Tandem Repeats)
        
        hereditario
        
        Patrón único
        
        Lo que tenga el padre y la madre
        
        Huellas dactilares
      - Los STR se basa en microsatelites
        
        Interrupciones
        
        Si
        
        TATAGTATA
        
        No
        
        TATATATA
        
        Uso
        
        pruebas de paternidad y genética forense
        
        Combinadas
        
        TATAGCGCTATA
        
        Desventaja
        
        No esta en todo el genoma
- - - - Basado en
        
        cambio en la secuencia un aminoácido por otro mediante propiedades fisicoquímicas distintas
        
        Resulta
        
        diferente estructura
        
        consecuencia
        
        Polimorfismos codominantes
        
        aminoácidos con variaciones
        
        polar-no polar
      - Útil con función enzimática
- - - - Individuo completo
        
        Color de ojos
    - - Variables de proteínas o grupos sanguíneos
    - - Características morfológicas cromosómicas
    - - Diferencias en la secuencia nucleótida
  - - - Formas alternas de proteínas
        
        Pero no se altera la función
  - - - Permiten diferenciar individuos y especies.
  - - - Polimorfismos sinónimos
        
        No cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia.
        
        Las secuencias nucleotídicas y el codón que codifica el aminoácido original cambian.
        
        El nuevo codón codifica para el mismo aminoácido o para otro con características químicas similares.
      - Polimorfismos no sinónimos
        
        Sí producen variación en la lectura del código genético.
        
        Alteran codones que cambian el sentido de la traducción.
        
        Cambio de un aminoácido por otro.
      - Polimorfismos neutros
        
        Varían en su secuencia en regiones no codificables del ADN.
        
        No le confieren ninguna ventaja o desventaja al individuo.
  - - - Su presencia es común y no aleatoria.
        
        No puede ser explicado como una mutación.
  - - - Se tornan comunes entre las especies.
        
        El alelo polimórfico puede llegar a ser el alelo más común en una población.
  - - - Los polimorfismos permiten obtener un patrón o perfil definido único.
        
        Los polimorfismos son utilizados como marcadores genéticos
- - - - Cortan secuencias específicas de ADN.
        
        Catalizan la ruptura de los enlaces fosfodiéster.
    - - Para reconocerlos:
        
        Hibridar con sondas específicas.
        
        Realizar un corrimiento electroforético.
  - - - Determinan individuos:
        
        Homocigotos
        
        Alelos iguales en un determinado locus.
        
        Ambas cadenas cortadas
        
        Sitio de restricción modificado (Existe RFLP).
        
        Reconocido en ambas cadenas
        
        Ambas cadenas no cortadas
        
        Sitio de restricción no modificado (No existe RFLP).
        
        No reconocido en ambas cadenas
        
        Heterocigotos
        
        Alelos diferentes en un determinado locus.
        
        C: corta
        
        Sitio de restricción modificado (Existe RFLP).
        
        Reconocido en una cadena
        
        N/C: no corta
        
        Sitio de restricción no modificado (No existe RFLP).
        
        No reconocido en una de las cadenas
  - - - Son difíciles de encontrar.
      - Solo determinan si se presenta o no un sitio polimórfico
      - Utilización en el diagnóstico indirecto limitada
- - - - ismo (proceso o estado)
        
        "de muchas formas"