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LE MUTAZIONI - Coggle Diagram
LE MUTAZIONI
Le mutazioni sono cambiamenti ereditari nel patrimonio genetico di un individuo
Possono essere DANNOSE, NEUTRE ed anche VANTAGGIOSE ( in pochissimi casi vantaggiose )
Esistono molti tipi diversi
di mutazioni
Ognuno di questo ha effetti diversi
sulla salute del uomo
Tipologie principali negli organismi pluricellulari
Mutazioni SOMATICHE
Si verificano nelle cellule del "soma", ovvero l'organismo, queste mutazioni si trasmettono alle cellule figlie e da queste alla loro discendenza ma NON vengono ereditate dalla prole generata per riproduzione sessuata
Mutazioni NELLA LINEA GERMINALE
Si verificano nelle cellule specializzate nella produzione dei gameti e vengono trasmesse attraverso la fecondazione dei gameti
Per mutazioni diverse esistono effetti diversi
Mutazioni SILENTI
non ci sono effetti sulla funzione della proteina e quindi sulla sequenza di aminoacidi
Mutazioni con PERDITA di FUNZIONE
può causare la mancata espressione di un gene
Mutazioni con ACQUISTO di FUNZIONE
viene prodotta una proteina
con una funzione alterata
Mutazioni CONDIZIONALI
il fenotipo corrispondente si manifesta solo in presenza di certe condizioni
Tipologie principali di mutazioni
Mutazioni PUNTIFORMI
mutazioni riguardanti una singola coppia di basi e di conseguenza un solo gene
possono essere di diversi tipi
Mutazioni CROMOSOMICHE
Mutazioni CARIOTIPICHE
mutazioni che riguardano direttamente il numero di cromosomi presenti in un individuo
un organismo presenta cromosomi in più o in meno rispetto al normale
TRISOMIA 21 ( sindrome di Down )
sindrome di Patau
sindrome di Edwards
Possono essere SPONTANEE oppure INDOTTE
ovvero con o senza l'intervento di fattori esterni detti
AGENTI MUTAGENI
questi mutageni possono essere sia NATURALI che ARTIFICIALI
un esempio di mutageno che può essere sia naturale sia artificiale sono le RADIAZIONI
Possono causare gravi danni all'organismo, possono per esempio portare allo sviluppo di malattie genetiche pericolose per il corpo umano
perdita di attività enzimatica
Fenilchetonuria ( PKU)
produzione anormale di emoglobina
Anemia Falciforme
molti fenotipi comuni, inclusi quelli che causano malattie, sono caratterizzati da una
multifattorialità
ovvero l'insorgenza di una patologia molte volte è da ricondurre all'interazione tra GENI e AMBIENTI
