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POLIMORFISMOS, Condiciones de almacenamiento y conservación de las enzimas…

- - - - como
        
        el Southerb Blot
        
        es ideal para detectarlos en el ADN
        
        mediante el uso de sondas específicas para identificar secuencias repetidas
        
        localiza regiones de hibridación homólogas
        
        a una secuencia de interés
  - - - se tratan con iniciadores específicos para amplificar fragmentos
        
        que contengan secuencias cortas con repeticiones continuas
        
        para después ser separadas por electroforesis en gel o capilar
        
        con el fin de
        
        documentar el numero de repeticiones y distinguir patrones de repetición
        
        que pueden compararse con un estándar
  - - - esta técnica permite estudiar y crear árboles filogenéticos
        
        basados en
        
        análisis comparativo de muestras de ADN individuales
  - - - para lograr un método adecuado de
        
        discriminación e identificación precisa
        
        considerando siempre
        
        una secuencia base o de referencia
        
        con la cual hacer la comparación
- - - - debido a que
        
        cada persona tiene un patrón genético especifico
        
        hasta la actualidad los VNTR sólo dan evidencia de probabilidad de que
        
        el patrón genético sea homólogo
  - - - tratamiento
      - prevención
      - adecuados de las enfermedades
        
        lo cual generaría buenos médicos y socioeconómicos evidentes
        
        y con grandes implicaciones
        
        en el desarrollo
        
        y la expresión de ciertos perfiles genéticos
- - - - el buen funcionamiento de enzimas
  - - - detergentes y estabilizadores
        
        inhibe
        
        la actividad enzimática
  - - - pH y temperatura
- - - - mutaciones
  - - - mismo aminoácido y producto proteico
    - - codones y lectura de código genético
    - - presencia de alelo no confiere ventajas
- - - - se relaciona con varias enfermedades genéticas
      - 1000 a 3000 pb
  - - - fragmentos que se hibridan con sondas
      - SNP que genera polimorfismo de restricción
        
        modifica la secuencia diana de la enzima
        
        varía patrón de restricción
    - - homocigoto
        
        una sola banda en gel de electroforesis
        
        corte C/C
        
        no corte NC/NC
    - - heterocigoto
        
        bandas para fragmento con y sin corte de restricción
        
        corte y no corte C/NC
    - - bajo número de alelos
    - - minisatélites
        
        de 10 a 60 pb
        
        mayor utilidad para estudios de identificación
      - microsatélites
        
        de 2 a 9 pb
      - PCR
  - - - loci que corresponden a secuencias cortas de ADN
        
        bloques o tándem
        
        variabilidad de alelos en un locus
        
        patrón único por heredabilidad
    - - variablidad alta
        
        identificar individuos acertadamente
        
        huella dactilar molecular
      - 20 - 100 pb de longitud
  - - - motivos repetidos
        
        repeticiones interrumpidas
        
        perfectos
        
        ordenados y sin interrupciones
        
        repeticiones combinadas
    - - no distribuirse en el genoma completo
      - determinar enfermedades
        
        se aplica en genética forense y pruebas de paternidad
  - - - determinar sus relaciones familiares
        
        repeticiones microsatélites como AC
  - - - mitocondrias del espermatozoide no forman cigoto
      - alta tasa de mutación
  - - - secuencias de hasta 10 pb
- - - - marcadores o regiones con patrones de repetición definidas
        
        Micro o minisatélites
  - - - presencia del polimorfismo
      - Gen defectuoso
      - Mediante
        
        Estudios de desequilibrio de ligamento o como marcadores de suceptibilidad
  - - - el proceso de una enfermedad
        
        Por ejemplo:
        
        genotipo E4
        
        gen de apolipoprotreína E humano (APOE)
        
        Asociado con enfermedades del metabolismo de lípidos y susceptibilidad a desarrollar Alzheimer
        
        en farmacogenética:
        
        genes CYP450 y CYP2D6
        
        metabolizan gran cantidad de fármacos
        
        presentan múltiples variantes alélicas
        
        Se definen 4 fenotipos:
        
        Metabolizadores rápidos o ultrarápidos
        
        Pueden tener:
        
        1 more item...
        
        Metabolizadores lentos o pobres
        
        forma reactiva prolongada
        
        1 more item...
        
        falta de un alelo funcional
        
        1 more item...
        
        alelos que producen variantes poco funcionales de la enzima
        
        1 more item...
        
        Pobres: carecen enzima
        
        polimorfismos de acetilación de genes
        
        Involucrados en:
        
        el metabolismo de una gran cantidad de compuestos con:
        
        hidracinas
        
        carcinógenos
        
        Metabolizados por N-acetiltransferasa (NAT2)
        
        arilaminas
      - establecimiento de estrategias
        
        De:
        
        tratamiento
        
        control
        
        prevención
      - Variantes alélicas asociadas con el riesgo de contraer enfermedades, principalmente multifactoriales
    - - El producto genético de la secuencia modificada: alta probabilidad de conferir alteraciones funcionales
- - - - la bacteria
        
        infecciones virales
  - - - su propia enzima no le afecta
        
        las bacterias
        
        ciertas secuencias a su propio ADN
        
        del ADN viral
        
        una enzima metiltransferasa en bases específicas
        
        enzimas de
        restricción
        
        1 more item...
- - - - secuencias específicas
        
        hacen cortes de ADN bicatenario
        
        sitio de reconocimiento
  - - - una secuencia específica
        
        cortan ADN de doble hebra
        
        secuencia diana
  - - - categoría
        
        secuencias de nucleótidos específicas
        
        hacen cortes aleatorios de doble hebra
        
        secuencia de ADN
        
        distancia aproximada
        
        1000 pb
        
        1 more item...
- - - - clonación e ingeniería genética
        
        mapas restringidos de plásmidos o genomas
- - - - a cadena de ADN
        
        dos estructuras o formas
        
        cohesivas
        
        pegajosos
        
        la enzima corta
        
        cadena de ADN
        
        1 more item...
        
        romas
        
        la enzima corta
        
        ambas cadenas de ADN
        
        un mismo eje
        
        1 more item...
- - - - evitar su congelamiento, pérdida de actividad
        
        son diluidas en
        
        volumen determinado de glicerol
- - - - un listado en orden alfabético de las enzimas
        
        que son
        
        capaces de cortar dicho ADN
        
        el sitio de corte
        
        el tipo de corte
        
        número y tamaño de cada fragmento generado.
  - - - la temperatura óptima de acción
        
        presentación comercial de la enzima
        
        tiempo de incubación
    - - dependerá de
        
        la concentración de ADN en la muestra a digerir
        
        El tiempo de incubación
        
        puede ser
        
        incrementado si la enzima utilizada está cerca
        
        de
        
        1 more item...
- - - - se obtiene un listado de las posibles enzimas
        
        que
        
        reconocen la secuencia diana